表皮發(fā)生鈣化
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彈性假黃瘤其皮膚損害臨床表現(xiàn)為表皮發(fā)生鈣化。彈性假黃瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾稱為彌漫性黃色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黃色瘤，營養(yǎng)不良性彈力纖維病之稱。由于遺傳方式不同，可分為常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨床多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組，而常染色體隱性Ⅱ組較為罕見，通常顯性遺傳癥狀較隱性遺傳嚴(yán)重。
目錄 |
表皮發(fā)生鈣化的原因
(一)發(fā)病原因
本病屬于全身彈力纖維障礙，病因迄今不明。多數(shù)人認(rèn)為與先天性因素有關(guān)。有以下幾方面看法：
1.家族遺傳學(xué)說 根據(jù)本病多有家族史這一事實，因而認(rèn)為本病與遺傳有關(guān)。
2.內(nèi)分泌障礙 甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙，可以引起本病，因而推論本病可能與內(nèi)分泌障礙有關(guān)。
3.代謝障礙 有人對本病進行皮膚組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)有彈力纖維形成和代謝異常。也有人發(fā)現(xiàn)病變的皮膚膠原含量和前膠原脯氨酸羥化酶活性降低。
(二)發(fā)病機制
發(fā)病機制還不清楚。多數(shù)人認(rèn)為與先天性因素有關(guān)。有以下幾方面看法：
1.家族遺傳學(xué)說 Touroine搜集了文獻中報告的238例病例，其中114例有家族史。Stemmerman在報道中提到Streiff和Portman家族9個姊妹中，有5人患本病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。Pope提出其遺傳方式有顯性和隱性2種。Viljoen等對64例研究認(rèn)為，PXE符合常染色體隱性遺傳，其嚴(yán)重視力損害與皮膚受累程度不成比例。
2.內(nèi)分泌障礙 由于本病在臨床表現(xiàn)上，有甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙，有人推論本病可能與內(nèi)分泌障礙有關(guān)。
3.代謝障礙 本病可能是由于彈性蛋白合成障礙引起彈力纖維形成和代謝異常和皮膚膠原含量和前膠原脯氨酸羥化酶活性降低。
4.病理 皮膚組織學(xué)檢查，在真皮中下層有上下界限較明顯的帶狀病變部位，可見有彈力纖維樣物變性、斷裂與膨脹。另外，在相同部位可見有用Kossa染色而顯黑褐色的鈣沉著。同樣的纖維變性也見于血管壁、脈絡(luò)膜基底層、心內(nèi)膜與心外膜。血管樣紋是由于脈絡(luò)膜基底層彈力纖維樣物質(zhì)變性所造成的。
表皮發(fā)生鈣化的診斷
本病好發(fā)于青年女性。主要有皮膚損害，心血管損害，消化道病變，眼部病變，神經(jīng)精神病變，腎臟病變。 1.主要臨床表現(xiàn) (1)皮膚損害：一般發(fā)生在青少年期，但也可見于出生后不久。皮疹對稱，好發(fā)于頸部兩側(cè)、臍周、腋窩、腘窩和腹股溝等部皺褶處，亦可見于口腔、鼻腔黏膜，偶可見于陰道或直腸黏膜。皮膚增厚，彈性差，松弛。皮疹呈針頭大到豆大，為淡黃至橘黃色丘疹或小結(jié)節(jié)，多成簇分布或融合成網(wǎng)狀。一部分毛孔擴大，如“拔毛的雞皮”，外觀呈橘皮樣。也有報道表皮發(fā)生鈣化或發(fā)生穿透性皮膚變性者。部分病人可有皮膚過度伸展，但不一定有皮疹。 (2)心血管損害：包括周圍血管病、高血壓、冠心病和內(nèi)膜纖維化與鈣化。當(dāng)肢體動脈受累時，可出現(xiàn)脈搏減弱或消失、間歇性跛行。約1/3病例有心絞痛發(fā)作，但發(fā)生急性心肌梗死和猝死者較少。充血性心力衰竭可能與多種因素有關(guān)，血管病變和心內(nèi)膜纖維化都可引起心衰，高血壓和冠心病也是促發(fā)心衰的重要因素。 (3)消化道病變：在小兒期，可反復(fù)發(fā)生消化道出血。其原因可為消化道潰瘍或食管裂孔疝。胃鏡檢查可發(fā)現(xiàn)消化道黏膜改變與皮膚改變相似。另外，有的病人可出現(xiàn)胃腸擴張與脫肛等。 (4)眼部病變：眼底視網(wǎng)膜血管呈線紋狀，為本病的特征性改變。這種改變表現(xiàn)為有較血管粗的灰白色線紋，于視盤周圍呈不規(guī)則的環(huán)狀或放射狀分布。視網(wǎng)膜出血可引起視力障礙。隨著年齡的增長，可發(fā)生增生性改變、色素沉著、網(wǎng)狀黃斑、脈絡(luò)膜玻璃樣變性、視網(wǎng)膜結(jié)疤。當(dāng)黃斑部受累時，可出現(xiàn)嚴(yán)重視力減退。眼底改變多數(shù)與皮膚改變、消化道反復(fù)出血同時發(fā)生。 (5)神經(jīng)精神病變：可因腦血管病變而引起神經(jīng)精神癥狀，出現(xiàn)輕度偏癱、智力異常、蛛網(wǎng)膜下腔出血、基底動脈供血不全、癲癇等。 (6)腎臟病變：腎內(nèi)和腎外動脈均可發(fā)生病變，腎血管受累可導(dǎo)致高血壓病。 本病可與甲狀腺功能亢進、糖尿病、Paget病合并存在。亦有人認(rèn)為本病與馬方綜合征、艾-蕩綜合征有一定關(guān)系。 2.根據(jù)遺傳方式，可將本病分為4型 (1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型：表現(xiàn)在四肢屈側(cè)出現(xiàn)橘皮樣外觀，伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴(yán)重循環(huán)障礙及眼部癥狀。 (2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型：特征性表現(xiàn)有淡黃色丘疹、高血壓、間歇性跛行、眼部癥狀、皮膚伸展性增加及高腭弓等。 (3)常染色體隱性遺傳Ⅰ型：特征性表現(xiàn)有皮疹、皮膚伸展性增加、高血壓、眼部癥狀如藍鞏膜及高腭弓和全身多個關(guān)節(jié)松弛等。女性病例多有上消化道出血。 (4)常染色體隱性遺傳Ⅱ型 僅有皮膚伸展性增加，而無皮疹及全身內(nèi)臟合并癥。 根據(jù)在皮膚受摩擦較多的部位出現(xiàn)淡黃色至橘黃色皮疹及皮膚增厚、彈性差、松弛，同時眼底有特征性血管樣線紋及內(nèi)臟有栓塞癥狀和體征，可診斷本病。
表皮發(fā)生鈣化的鑒別診斷
表皮角化：角化是角朊細胞的一個重要特征。從基層細胞開始，角朊細胞不斷分化，向上移行，經(jīng)歷棘層、顆粒層，最終成為角層細胞而完成其角化過程。見魚鱗狀皮膚。
皮膚落屑并導(dǎo)致表皮剝脫：一般在起病后第3日和第7日間，可發(fā)生皮膚落屑并導(dǎo)致表皮剝脫，尤見于手掌和足底的皮膚。
表皮全層壞死及表皮下大皰：常見于中毒性壞死性表皮松解型藥疹，皮膚表現(xiàn)為表皮全層壞死及表皮下大皰形成。臨床表現(xiàn)，起病急，伴有高熱、煩躁、嗜睡、抽搐、昏迷等明顯全身中毒癥狀。皮膚表現(xiàn)為表皮全層壞死及表皮下大皰形成。開始時為大片鮮紅斑片，繼而紫褐色，1～2天內(nèi)斑上出現(xiàn)大皰并擴展，副合成幾十厘米大小，呈現(xiàn)出多數(shù)平行性條狀縐紋。大皰極易擦破而出現(xiàn)大片糜爛，類似Ⅱ度燙傷。Nilolsky征(十)，同時，口、眼、鼻、上呼吸道、陰部、食管處粘膜，可廣泛受累。粘膜脫落后出現(xiàn)大片糜爛面。疼痛極著。體溫常持續(xù)在40℃上下，歷2～3周不退。心、腎、肝、腦亦常受累。預(yù)后嚴(yán)重，病死率25%～50%。多因繼發(fā)感染、肝腎功能障礙、水電解質(zhì)紊亂而死亡。
全身皮膚粗厚：是巨人癥的臨床表現(xiàn)之一， 巨人癥系腺腦垂體分泌生長激素(GH)過多，引起組織、骨骼及內(nèi)臟的增生肥大及內(nèi)分泌代謝紊亂的疾病。發(fā)病在青春期前、骺部未閉合者為巨人癥。
本病好發(fā)于青年女性。主要有皮膚損害，心血管損害，消化道病變，眼部病變，神經(jīng)精神病變，腎臟病變。 1.主要臨床表現(xiàn) (1)皮膚損害：一般發(fā)生在青少年期，但也可見于出生后不久。皮疹對稱，好發(fā)于頸部兩側(cè)、臍周、腋窩、腘窩和腹股溝等部皺褶處，亦可見于口腔、鼻腔黏膜，偶可見于陰道或直腸黏膜。皮膚增厚，彈性差，松弛。皮疹呈針頭大到豆大，為淡黃至橘黃色丘疹或小結(jié)節(jié)，多成簇分布或融合成網(wǎng)狀。一部分毛孔擴大，如“拔毛的雞皮”，外觀呈橘皮樣。也有報道表皮發(fā)生鈣化或發(fā)生穿透性皮膚變性者。部分病人可有皮膚過度伸展，但不一定有皮疹。 (2)心血管損害：包括周圍血管病、高血壓、冠心病和內(nèi)膜纖維化與鈣化。當(dāng)肢體動脈受累時，可出現(xiàn)脈搏減弱或消失、間歇性跛行。約1/3病例有心絞痛發(fā)作，但發(fā)生急性心肌梗死和猝死者較少。充血性心力衰竭可能與多種因素有關(guān)，血管病變和心內(nèi)膜纖維化都可引起心衰，高血壓和冠心病也是促發(fā)心衰的重要因素。 (3)消化道病變：在小兒期，可反復(fù)發(fā)生消化道出血。其原因可為消化道潰瘍或食管裂孔疝。胃鏡檢查可發(fā)現(xiàn)消化道黏膜改變與皮膚改變相似。另外，有的病人可出現(xiàn)胃腸擴張與脫肛等。 (4)眼部病變：眼底視網(wǎng)膜血管呈線紋狀，為本病的特征性改變。這種改變表現(xiàn)為有較血管粗的灰白色線紋，于視盤周圍呈不規(guī)則的環(huán)狀或放射狀分布。視網(wǎng)膜出血可引起視力障礙。隨著年齡的增長，可發(fā)生增生性改變、色素沉著、網(wǎng)狀黃斑、脈絡(luò)膜玻璃樣變性、視網(wǎng)膜結(jié)疤。當(dāng)黃斑部受累時，可出現(xiàn)嚴(yán)重視力減退。眼底改變多數(shù)與皮膚改變、消化道反復(fù)出血同時發(fā)生。 (5)神經(jīng)精神病變：可因腦血管病變而引起神經(jīng)精神癥狀，出現(xiàn)輕度偏癱、智力異常、蛛網(wǎng)膜下腔出血、基底動脈供血不全、癲癇等。 (6)腎臟病變：腎內(nèi)和腎外動脈均可發(fā)生病變，腎血管受累可導(dǎo)致高血壓病。 本病可與甲狀腺功能亢進、糖尿病、Paget病合并存在。亦有人認(rèn)為本病與馬方綜合征、艾-蕩綜合征有一定關(guān)系。 2.根據(jù)遺傳方式，可將本病分為4型 (1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型：表現(xiàn)在四肢屈側(cè)出現(xiàn)橘皮樣外觀，伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴(yán)重循環(huán)障礙及眼部癥狀。 (2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型：特征性表現(xiàn)有淡黃色丘疹、高血壓、間歇性跛行、眼部癥狀、皮膚伸展性增加及高腭弓等。 (3)常染色體隱性遺傳Ⅰ型：特征性表現(xiàn)有皮疹、皮膚伸展性增加、高血壓、眼部癥狀如藍鞏膜及高腭弓和全身多個關(guān)節(jié)松弛等。女性病例多有上消化道出血。 (4)常染色體隱性遺傳Ⅱ型 僅有皮膚伸展性增加，而無皮疹及全身內(nèi)臟合并癥。 根據(jù)在皮膚受摩擦較多的部位出現(xiàn)淡黃色至橘黃色皮疹及皮膚增厚、彈性差、松弛，同時眼底有特征性血管樣線紋及內(nèi)臟有栓塞癥狀和體征，可診斷本病。
表皮發(fā)生鈣化的治療和預(yù)防方法
(1)婚前檢查：婚前檢查(即婚姻保健)，它是保證男女雙方婚后生活幸福、后代健康的重要環(huán)節(jié)。婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的調(diào)查，包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況，既往病史及醫(yī)治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。必要時應(yīng)進行家系調(diào)查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者;②全面的體格檢查，主要是對急性傳染病，結(jié)核病，或嚴(yán)重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎癥等可嚴(yán)重威脅個人或配偶健康的疾病，以及女方的嚴(yán)重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出，并動員經(jīng)治愈后才可結(jié)婚;③對男女生殖器官的檢查，檢出性器官畸形，兩性畸形等疾患，以便極早采取措施。
(2)遺傳咨詢：遺傳咨詢(genetic counselling)是由臨床醫(yī)生從遺傳學(xué)上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關(guān)遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預(yù)后等問題，估計患者的子女再患某病的概率，并提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考。遺傳咨詢的意義在于：①減輕患者身體和精神上的痛苦，減輕患者及其親屬的心理壓力，幫助他們正確對待遺傳病、了解發(fā)病概率，采取正確的預(yù)防、治療措施;②降低人群遺傳病的發(fā)生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機會。
①遺傳咨詢的分類和內(nèi)容：
A.婚前咨詢：婚前男女雙方在得知一方或其親屬中有某種遺傳病時，詢問能否結(jié)婚?后代中該病的發(fā)病情況怎樣?
B.產(chǎn)前咨詢：夫妻中的一方或其親屬中有某種遺傳病或先天性畸形，詢問后代類似疾病的發(fā)生情況;若已作過某種遺傳病或先天性畸形，詢問再生育時后代情況及如何預(yù)防患兒的出生。妊娠期曾患某病、服用某藥或接觸有毒物質(zhì)或放射線，詢問胎兒的可能情況。
C.一般遺傳咨詢：除了上述的情況外，還詢問可否近親婚配?已經(jīng)發(fā)病個體的防治辦法，出現(xiàn)某些癥狀或體征疑為遺傳病者想得到解釋等。
盡管咨詢者的年齡、職業(yè)、知識基礎(chǔ)和文化水平各不相同，來意和要求也不一樣，但遺傳咨詢的基本內(nèi)容可以歸納為以下4方面：a.明確診斷是否屬于遺傳性疾病;b.解答各種問題，包括防治和預(yù)后;c.推算復(fù)發(fā)風(fēng)險率;d.商討對策。為了完成這些內(nèi)容，遺傳咨詢通常采用的程序包括：a.通過病史和家系調(diào)查，體格檢查和必要的輔助檢查和特殊的遺傳學(xué)檢查分析，確定是否為遺傳病，以何種方式遺傳;b.按照遺傳方式和特點估計復(fù)發(fā)風(fēng)險率;c.通過商談、討論、提出預(yù)防、治療對策和婚姻、生育指導(dǎo)。
參看
- 原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥與腎病
- 高鈣血癥腎病
- 特發(fā)性皮膚鈣化病
- 營養(yǎng)不良性皮膚鈣化病
- 轉(zhuǎn)移性皮膚鈣化病
- 伴纖維囊性骨炎的假性甲狀旁腺功能低下癥
- 老年人高鈣血癥
- 彈性假黃瘤
- 小兒原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥
- 妊娠合并甲狀旁腺功能亢進
- 原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥
- 甲狀旁腺骨營養(yǎng)不良
- 繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥
- 皮膚癥狀
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