大皰性表皮松解癥
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大皰性表皮松解癥（EB，Epidermolysis bullosa）是一種罕見的遺傳疾病，表現(xiàn)為皮膚非常脆弱，因日常的輕微摩擦而反復(fù)發(fā)作水皰。這種病不傳染。
大約5萬(wàn)個(gè)生兒中會(huì)有一個(gè)患EB。所有的種族都會(huì)患EB，并且男女比例相同。
EB分為三種大的類型：?jiǎn)渭冃汀?a href="/w/%E8%90%A5%E5%85%BB%E4%B8%8D%E8%89%AF" title="營(yíng)養(yǎng)不良">營(yíng)養(yǎng)不良型和交界型。這些類型的區(qū)別在于水皰在皮膚中的深度。
1．單純型：系顯性遺傳。皮損為大小不等的大皰和水皰，無(wú)棘層松解征，愈后不留瘢痕，可留有暫時(shí)性色素沉著。受累患兒生長(zhǎng)發(fā)育正常。毛發(fā)、甲、齒、粘膜很少受累。至青春期可獲改善。
2．顯性發(fā)育不良型：損害為松弛的大皰，棘層松解征陽(yáng)性，愈后留下萎縮性瘢痕，常伴發(fā)粟粒疹，有色素障礙。身體和智力發(fā)育正常。毛發(fā)、牙齒常不累及。有時(shí)有魚鱗病、毛周圍角化癥、多汗或厚甲等。
3．隱性發(fā)育不良型：損害除松弛的大水皰外，常有血皰，棘層松解征陽(yáng)性，愈后留下萎縮性瘢痕和色素障礙，粘膜易受累。隨侵犯部位不同，可有失音、吞咽困難、唇齦攣縮等表現(xiàn)。并有甲和牙齒發(fā)育不良，毛發(fā)脫落及侏儒、爪手、假性并指等畸形。有癌變傾向。
4．根據(jù)出生后發(fā)病，水皰特點(diǎn)等可以診斷。應(yīng)與兒童類天皰瘡、尋常型天皰瘡、膿皰瘡等鑒別。
先天性大皰性表皮松解癥是一組以皮膚上出現(xiàn)水皰大皰為特點(diǎn)的遺傳性皮膚病。
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病因
由于皮膚結(jié)構(gòu)蛋白的先天性缺陷， 使皮膚容易發(fā)生松解出現(xiàn)大皰。如單純性大皰性表皮松解癥是由于表皮基底細(xì)胞的結(jié)構(gòu)蛋白--角蛋白5 或角蛋白14的缺陷所致；交界性大皰性表皮松解癥是由于BPAG2 或板素(Laminin)5 的缺陷所致；營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥則是由于基底膜帶中Ⅶ型膠原蛋白的缺陷所致?，F(xiàn)已弄清缺陷的發(fā)生是因?yàn)檫@些編碼蛋白的基因出現(xiàn)了突變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)異常，使皮膚松解。
臨床表現(xiàn)
各型大皰性表皮松解癥的共同特點(diǎn)是皮膚在受到輕微摩擦后就出現(xiàn)水皰及大皰。在肢端及四肢關(guān)節(jié)的伸側(cè)尤其容易發(fā)生。嚴(yán)重者水皰及大皰可發(fā)生在皮膚粘膜的任何部位。皮損愈合后可形成疤痕，出現(xiàn)粟丘疹，肢端反復(fù)的皮損可使指趾甲脫落。
單純型的皮損最輕。由于水皰發(fā)生在表皮基底細(xì)胞層，最為表淺，愈后一般不留疤痕。皮損僅見于肢端及四肢關(guān)節(jié)伸側(cè)，不侵及粘膜(圖1)。家屬常在患者生后數(shù)月能夠爬行時(shí)，注意到摩擦部位易出皰。
營(yíng)養(yǎng)不良型的皮損重。這是因?yàn)樗挵l(fā)生在基底膜的致密板下帶，是表皮下皰，愈后遺留明顯的疤痕。損害可出現(xiàn)在體表的任何部位，包括粘膜，以肢端最為嚴(yán)重。肢端反復(fù)發(fā)生的水皰及疤痕可使指趾間的皮膚粘連、指骨萎縮、成爪形手(圖2)；口咽部粘膜的反復(fù)潰破，結(jié)疤可使患者張口困難、吞咽困難等?；颊呱蠹闯霈F(xiàn)皮損，預(yù)后不好。
交界型罕見。生后就有大面積的水皰、大皰及糜爛，大多數(shù)患兒在2歲內(nèi)死亡。
診斷
根據(jù)生后或生后不久在肢端及摩擦部位容易出現(xiàn)水皰可以確診。
治療
無(wú)有效的治療方法。 一旦確診后應(yīng)注意加強(qiáng)對(duì)患兒的護(hù)理， 避免輕微的摩擦與外傷。 出現(xiàn)水皰、大皰后應(yīng)注意創(chuàng)面清潔， 預(yù)防化膿菌的感染， 以減少或避免疤痕形成。為優(yōu)生優(yōu)育的目的，對(duì)嚴(yán)重患者的家系，在搞清了致病蛋白、突變基因及相應(yīng)的突變后，可在妊娠的第10周至16周時(shí)取羊水或絨毛膜作產(chǎn)前診斷。至今我科已成功地為二個(gè)家系作了產(chǎn)前診斷，并分娩了正常的嬰兒。
參看
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