黏多糖貯積癥Ⅳ型
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本型又名莫爾奎(Morquio)綜合征、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營養不良、非典型性佝僂病。其特征性表現為軀干明顯變短矮小畸形，股骨頭和髖臼呈進行性改變，關節腫大，肌肉韌帶松弛。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可發病，男稍多于女。
目錄 |
黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因
(一)發病原因
(二)發病機制
本病的發病機制是;是硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質素為主。該基因定位于3號染色體。在正常細胞內，這種酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸鍵，對水解4-硫酸鍵也起一定作用。這種酶對6-硫酸鍵的特異性發生在硫酸角質素和軟骨素-6-硫酸，故此酶缺乏時，可致這兩種黏多糖成分沉積于組織細胞，并造成細胞功能障礙。
病理：骨和軟骨在顯微鏡下結構發生明顯改變，軟骨細胞腫脹，含有大量酸性黏多糖，并有軟骨組織局灶性壞死。肝臟庫普弗細胞有包涵體。在腦神經元細胞內由于酸性黏多糖沉積，可引起變性和腫脹。
黏多糖貯積癥Ⅳ型的癥狀
一般在4～5歲時因走路困難并出現脊柱畸形方被發現。身材矮小主要是脊柱變短，而肢體相對過長，站立時手可伸至膝部。關節腫大，以腕、膝部為著，呈球形。但沒有黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅱ型的關節強直。膝內翻，扁平足，兩側膝關節和髖關節彎曲畸形，形成半蹲姿勢。腕、手、踝和趾關節因肌肉韌帶松弛而表現為活動過度。這些外表畸形均有特殊診斷意義。智力一般正常，面部改變為鼻梁塌陷，兩眼距離增寬，牙齒不整齊。肝脾腫大少見。角膜渾濁的發病年齡較黏多糖貯積癥Ⅰ型為遲，一般在10歲左右出現明顯癥狀。主動脈瓣關閉不全多發生在10歲左右，其發病率隨年齡增大而增加。然而，多數病人死于20歲前。
黏多糖貯積癥Ⅳ型的診斷
黏多糖貯積癥Ⅳ型的檢查化驗
中性粒細胞內可見異染性黏多糖顆粒，但在早期可無此顆粒。尿中出現過多的硫酸角質素為其特異性改變，有時可高達45mg/L，對臨床和X線表現均不典型者，有助于診斷。
X線檢查。
1.脊柱 椎體普遍變扁平，橫徑及前后徑均增加，胸椎較腰椎明顯。椎間隙相對增寬，椎體表面不規整，前部上、下角常缺損，以致椎體呈楔形變或中部前突呈舌狀。這些典型改變常見于下胸、上腰部，而下部腰椎則趨正常。腰1或腰2常發生脊柱后突畸形，椎體變小并略向后移位，很像被上下椎骨強力擠出。腰椎側位片可見椎弓根變長，以致椎管前后徑增大。肋骨趨平直變寬，脊柱端變細，頗似船槳狀。
2.骨盆 髂骨翼呈圓形，可有缺損，基底部窄而長，髖臼淺，髖臼角增大，上緣不規整。股骨頭變平，骨骺碎裂，邊緣不規整。股骨頸干角逐漸消失，最后股骨頭也完全吸收，股骨頸變粗短，形成髖外翻畸形。骶骨較窄，骨盆于髖臼水平縮窄，形成長而窄的骨盆腔。
3.手和腕 改變與Ⅰ型相似，掌骨近端及指骨遠端變尖，尺橈骨遠端關節面相對傾斜。腕骨骨化中心出現延遲，發育小。
4.長管骨 傾向于變短、增粗，骨小梁不規則，皮質變薄，干骺端增大而不規整，可有缺損區。骨骺中心出現遲緩，小而扁平，常有分節現象，與骨干融合時間推遲，這些改變以股骨近端最為明顯。關節間隙增寬或有脫位及畸形，如髖外翻、膝外翻和肩關節盂變淺等。
黏多糖貯積癥Ⅳ型的鑒別診斷
應注意與其他類型黏多糖貯積癥、軟骨發育不全的鑒別。此外，本病還應與先天性脊柱骨骺發育不良鑒別，后者的短軀干型侏儒、頸短、膝外翻、肌肉無力和步態搖擺等與本病相似，易于混淆。但先天性脊柱骨骺發育不良為常染色體顯性遺傳，軀干矮小出生時就存在，無角膜渾濁，尿中亦無異常黏多糖排出。椎體可以變扁，但椎間隙并不增寬，并且有逐漸變窄的趨勢，髂骨改變輕，髖臼角變小，髖臼頂趨水平，髖內翻畸形，掌骨近端無變尖現象。
黏多糖貯積癥Ⅳ型的并發癥
黏多糖貯積癥Ⅳ型的預防和治療方法
遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
黏多糖貯積癥Ⅳ型的西醫治療
(一)治療
同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者，可施行手術矯正。對其他癥狀，也可給予相應的對癥治療。
(二)預后
較好，多能活到成人。多死于心肺功能衰竭。多數病人死于20歲前。
黏多糖貯積癥Ⅳ型的護理
一旦發現糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。
參看
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