進行性骨化性肌炎
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進行性骨化性肌炎（MOP）
進行性骨化性肌炎（MOP）又叫進行性骨化性纖維發育不良（FOP），是一種罕見的遺傳性、進行性結締組織疾患，以先天性拇指畸形和進行性橫紋肌骨化為特征。國外統計其發病率約為1/200萬，無性別、種族等差異，而據國內報道男性略多于女性。
一、遺傳學和發病機理：
目前較公認的該病為結締組織某些成分遺傳方面的缺陷所引起的繼發性鈣化和骨化，屬常染色體顯性遺傳病。該病的遺傳學表現出一定的復雜性和多相性。進來研究比較公認的是其發病與BMP-4關系密切，BMP-4的異常表達被認為是MOP發病的重要因素，BMP-4的過表達是導致活體進行性異位骨化這一連鎖反應的獨立觸發因子。
患者肌肉本身無異常，主要累及肌肉的結締組織。早期有明顯間質內水腫和結締組織內增殖，肌纖維發生繼發性萎縮和變性，后期有中胚層組織鈣化和骨化。
二、臨床表現：
MOP多在6歲前起病，平均發病年齡為4.92歲，男女比例報道不一。其臨床表現有兩個特點：先天性拇指畸形、進行性軟組織異位骨化。其中前者為該病最早的特征表現，幾乎所有的患者都會發生。異位骨化多發生于肌腱、韌帶、筋膜和骨骼肌等處，其蔓延特點為從頭向尾、從背側向腹側、從中線向四肢發展，骨化可由外傷、感染和手術等誘發加速。早期表現為局部包塊紅腫熱痛，繼而包塊逐漸骨化，局部組織攣縮，關節僵硬，最終肢體運動功能喪失。一般30歲左右髖關節融合致行走功能喪失，下頜功能障礙致進食不能而全身衰竭。患者大多死于衰竭或感染。
三、基因診斷
進行性骨化性肌炎是一種極罕見的常染色體顯性遺傳病，疾病的發展為進行性，不可逆轉，可侵犯皮膚，筋膜，骨骼肌，肌腱，韌帶，關節囊等，導致關節活動受限及關節畸形。FOP男女性別比接近于1∶1 , 出生時發病率約為1/200萬。其致病候選基因已成功定位于2q23-24的ACVR1基因，該基因全長約138.6kb,含有11個外顯子(外顯子1和2僅含5’UTR，蛋白起始位點在外顯子3)。
至今全世界僅發現600-700例，對其中約40例進行了基因診斷，均發現為ACVR1基因的4號外顯子存在G617A(R206H)點突變，未發現遺傳異質性。
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