| 肌聯(lián)蛋白 |
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| 有效結(jié)構(gòu) |
| PDB |
直系同源檢索：PDBe, RCSB |
| PDB查詢代碼列表 |
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1BPV, 1G1C, 1NCT, 1NCU, 1TIT, 1TIU, 1TKI, 1TNM, 1TNN, 1WAA, 1YA5, 2A38, 2BK8, 2F8V, 2ILL, 2J8H, 2J8O, 2NZI, 2RQ8, 2WP3, 2WWK, 2WWM, 2Y9R, 3KNB, 3LCY, 3LPW, 3PUC, 3Q5O, 3QP3
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| 標(biāo)識 |
| 代號 |
TTN; CMD1G; CMH9; CMPD4; EOMFC; HMERF; LGMD2J; MYLK5; TMD |
| 擴(kuò)展標(biāo)識 |
遺傳學(xué)：188840 鼠基因：98864 同源基因：130650 GeneCards: TTN Gene |
| EC編號 |
2.7.11.1 |
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| RNA表達(dá)模式 |
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| 更多表達(dá)數(shù)據(jù) |
| 直系同源體 |
| 物種 |
人類 |
鼠類 |
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| Entrez |
7273 |
22138 |
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| Ensembl |
ENSG00000155657 |
ENSMUSG00000051747 |
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| UniProt |
Q8WZ42 |
A2ASS6 |
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| mRNA序列 |
NM_001256850.1 |
NM_011652.3 |
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| 蛋白序列 |
NP_001243779.1 |
NP_035782.3 |
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| 基因位置 |
Chr 2:
179.39 – 179.7 Mb |
Chr 2:
76.7 – 76.98 Mb |
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| PubMed查詢 |
[1] |
[2] |
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肌聯(lián)蛋白（英語，德語: Titin）在人體中是由肌聯(lián)蛋白基因（TTN）編碼的蛋白質(zhì)。[1][2]肌聯(lián)蛋白是一個(gè)巨大的蛋白質(zhì)，為肌肉收縮的彈性元件。它由244個(gè)結(jié)構(gòu)域以及之間的肽序列連接組成。[3]這些結(jié)構(gòu)域在蛋白拉伸時(shí)去折疊，而在張力去除后重新折疊。[4]
肌聯(lián)蛋白是已知最大的蛋白質(zhì)[5]，同時(shí)肌聯(lián)蛋白基因也擁有已知的單基因中最多的外顯子（363個(gè)）。[6]
肌聯(lián)蛋白對橫紋肌的收縮很重要，它橫跨肌節(jié)從Z線到M線的區(qū)域，同粗肌絲的裝配和位置固定有關(guān)。在這個(gè)基因的突變能引起肌肉疾病，例如肢帶型肌營養(yǎng)不良。[7]
參考文獻(xiàn)
- ↑ Entrez Gene: TTN titin.
- ↑ Labeit S, Barlow DP, Gautel M, Gibson T, Holt J, Hsieh CL, Francke U, Leonard K, Wardale J, Whiting A. A regular pattern of two types of 100-residue motif in the sequence of titin. Nature. May 1990, 345 (6272): 273–6. doi:10.1038/345273a0. PMID 2129545.
- ↑ Labeit S, Kolmerer B. Titins: giant proteins in charge of muscle ultrastructure and elasticity. Science. October 1995, 270 (5234): 293–6. doi:10.1126/science.270.5234.293. PMID 7569978.
- ↑ Minajeva A, Kulke M, Fernandez JM, Linke WA. [http//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1301335/ Unfolding of titin domains explains the viscoelastic behavior of skeletal myofibrils]. Biophys. J.. March 2001, 80 (3): 1442–51. doi:10.1016/S0006-3495(01)76116-4. PMID 11222304. PMC 1301335.
- ↑ Opitz CA, Kulke M, Leake MC, Neagoe C, Hinssen H, Hajjar RJ, Linke WA. [http//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC240679/ Damped elastic recoil of the titin spring in myofibrils of human myocardium]. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.. October 2003, 100 (22): 12688–93. doi:10.1073/pnas.2133733100. PMID 14563922. PMC 240679.
- ↑ Bang ML, Centner T, Fornoff F, Geach AJ, Gotthardt M, McNabb M, Witt CC, Labeit D, Gregorio CC, Granzier H, Labeit S. The complete gene sequence of titin, expression of an unusual approximately 700-kDa titin isoform, and its interaction with obscurin identify a novel Z-line to I-band linking system. Circ. Res.. November 2001, 89 (11): 1065–72. doi:10.1161/hh2301.100981. PMID 11717165.
- ↑ Finsterer J. Klinik und Genetik der Gliedergürteldystrophien. Nervenarzt. Dezember 2004, 75 (12): 1153-66. doi:10.1007/s00115-004-1769-5.
參考來源
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