原發性視網膜色素變性
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原發性視網膜色素變性
【概述】
原發性視網膜色素變性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在歷史上曾稱為色素性視網膜炎(retinitis pigmentosa)。是一種比較常見的毯層-視網膜變性。根據我國部分地區調查資料，群體患病率約為1/3500。
【治療措施】
本病至今為止尚無有效治療。文獻中有試用血管擴張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針灸、眼外肌肌束脈絡膜上腔內植入術等，效果均不確切。下列方法，或可避免視功能迅速惡化。
1.遮光眼鏡片之選用 強光可加速視細胞外節變性，所以必須戴用遮光眼鏡。鏡片的顏色從理論上說，應采用與視紅同色調的紅紫色，但有礙美容用灰色，陰天或室內用0～1號；晴天或強光下用2～3號灰色鏡片。深黑色墨鏡并不相宜。綠色鏡片禁用。
2.避免精神和肉體的過度緊張 過度緊張時體液內兒茶酚胺（catecholamine）增加，脈絡膜血管因此收縮而處于低氧（hypoxia）狀態，使視細胞變性加劇。我國傳統的氣功（靜功），能以自己的意志高速大腦皮層及機體各器官的活動，如持之以恒，對防止本病視功能迅速惡化方面可能有所作為。
【病因學】
本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位于第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區一帶及二區一帶。
關于發病機制，近20～30年中，有了一些瓣的線索。根據電鏡、組織化學、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測，認為本病的發生，主要由于視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物，妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉動，從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。至于色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚。可能與基因異常，某種或某些酶的缺乏有關。在免疫學方面，近年研究發現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞，視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原，正常人則無此種表現。同時也發現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方面，同時也發現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方面，發現本病患者脂質代謝異常，視網膜中有脂褐質的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。綜上所述，本病可能存在著多種不同的發病機理。
【病理改變】
臨床得到的標本均為晚期病例。光學顯微鏡下所見的主要改變為視網膜神經上皮層、特別桿細胞的進行性退變，繼以視網膜由外向內各層組織的逐漸萎縮，伴發神經膠質增生。色素上皮層也發生變性和增生，可見色素脫失或積聚，并向視網膜內層遷徙。視網膜血管壁發生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡膜血管可有不同程度硬化，毛細血管完全或部分消失。視神經可完全萎縮，視肋上常有神經膠質增生，形成膜塊，與視網膜內的膠質膜相連接。檢眼鏡下所見視盤的蠟黃色，一般認為與此有關。
【臨床表現】
1.癥狀與功能改變
⑴夜盲：為本病最早出現的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數患者早期亦可無夜盲主訴。
⑵暗適應檢查：早期錐細胞功能尚正常，桿細胞功能下降，使桿細胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細胞功能喪失，錐細胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。
⑶視野與中心視力：早期有環形暗點，位置與赤道部病變相符。其后環形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發展而逐漸減退，終于完全失明。
⑷視覺電生理：ERG無反應，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當視野、暗適應、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。
⑸色覺：多數患者童年時色覺正常，其后漸顯異常。典型改變為藍色盲，紅綠色覺障礙較少。
2.眼底檢查所見 本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。俟后隨病程進展而漸次出現眼底改變。典型的改變有：
⑴視網膜色素沉著：始于赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時呈不規則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環狀排列。色素多位于視網膜血管附近，特別多見于靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，于血管分支處更為密集。以后，色素沉著自赤道部向后極和周邊逐漸擴展，最后布滿整個眼底。在此同時，視網膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時偶見少數點狀或線狀混濁。
⑵視網膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進展而加重，尤以動脈為顯著。在晚期，動脈成細線狀，于離開視盤一段距離后即難以辨認而似消失，但不變從白線，亦無白鞘包繞。
⑶視盤改變：早期正常，晚期趨于萎縮。色淡而略顯黃色，稱為“蠟樣視盤”，邊緣稍有模糊，偶有如被一層菲薄紗幕覆蓋的朦朧感。
⑷熒光血管眼底造影所見：背景熒光大片無熒光區，提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網膜血管可有閉塞，有時還可見到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。
3.特殊臨床類型
⑴單眼性原發性視網膜色素變性：非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發性視網膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查），經五年以上隨訪仍未發病，才能確定。此型患者多在中年發病，一般無家族史。
⑵象限性原發性視網膜色素變性：亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區域分界清楚。有相應的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。
⑶中心性或旁中心性原發性視網膜色素變性：亦稱逆性進行性視網膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細胞損害為主，后期才有桿細胞損害。晚期累及周邊部視網膜，并出現血管改變。最后以失明告比利時。本型通常為隱性遺傳，偶亦有顯性遺傳。
⑷無色素性視網膜色素變性：是一種有典型視網膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網膜血管變細、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現少數幾個骨細胞樣色素斑，故稱為無色素性視網膜色素變性。有人認為本型是色素變性的早期表現，病情發展后仍會出現典型的色素。因此不能構成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。
【并發癥】
后極性白內障是本病常見的并發癥。一般發生于晚期、晶體混濁呈星形，位于后囊下皮質內，進展緩慢，最后可致整個晶體混濁。約1%～3%病例并發青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統計學角度研究，認為青光眼是與本病伴發而非并發癥。約有50%的病例伴有近視。近視多見于常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見于家族中其他成員。文獻中有44%～100%的本病兼有不同程度的聽力障礙；10.4%～33%兼有聾啞。聾啞病兼患本病者亦高達19.4%。視網膜與內耳Corti器官均源于神經上皮，所以二者的進行性變性可能來自同一基因。色素變性與耳聾不僅可發生于同一患者，也可分別發生于同一家族的不同成員，但二者似乎不是源于不同基因，可能為同一基因具有多向性所致。本病可伴發其他遺傳性疾病，比較常見者為間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征。典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五個組成部分。該綜合征出現于發育早期，在10歲左右（或更早）已有顯著臨床表現，五個組成部分不是具備者，稱不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并發或伴發疾病，因少見。從略。
【鑒別診斷】
根據上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷并無太大困難。但當與一些先天生或后天性脈絡膜視網膜炎癥后的繼發性視網膜色素變性注意鑒別。
先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見與本病幾乎完全相同，ERG、視野等視功能檢查結果也難以區分。只有在確定患兒父母血清梅素反應陰性及母親西服早期無風疹病史后，才能診斷為原發性色素變性。必要時還需較長時間隨訪觀察，先天性繼發性色素變性在出生時即已存在，病情靜止。
后天性梅毒和某些急性傳染病（如天花、麻疹、猩紅熱、流行性腮腺炎等），均可發生脈絡膜視網膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時與原發性色素變性類似。當從病史、血清學檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規則（非骨細胞樣）、有脈絡膜視網膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色（不是蠟黃色）、夜盲程度較輕等方面陽以鑒別。
【預后】
本病隱性遺傳患者發病早、病情重，發展快，預后極為惡劣。以30歲左右時視功能已高度不良，至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之，偶爾亦有發展至一定程度后趨于靜止者，故預后相對地優于隱性遺傳型。因此可等到勉強正常就學和就業的機會。本病隱性遺傳者，其先輩多有近親聯煙史，禁止近親聯煙可使本病減少發生約22%。另外，隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結婚，更不能與也患有本病者結婚。顯性遺傳患者，其子女發生本病的風險為50%。
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