克汀病面容
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克汀病面容：由于甲減，面部五官發(fā)育落后，嚴(yán)重者呈胚胎期樣面容。典型的面容包括有：頭大、額短、臉方;眼裂呈水平狀，眼距寬;塌鼻梁、鼻翼肥厚、鼻孔朝前;唇厚舌方，常呈張口伸舌狀，流涎;耳大，耳殼特別軟，鼻軟骨亦軟;頭發(fā)稀疏、皮膚干燥無光澤;表情呆滯，或呈傻像或傻笑。
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克汀病面容的原因
地方性克汀病的病因已比較明確，是胚胎期和新生兒期嚴(yán)重缺碘的結(jié)果。除缺碘學(xué)說外，還有人提出遺傳問題，自身免疫問題和致甲狀腺腫問題。
1.碘缺乏
(1)地方性甲狀腺腫和地克病流行于缺碘嚴(yán)重地區(qū)。缺碘不嚴(yán)重或新病區(qū)、輕病區(qū)一般沒有地克病。非甲狀腺腫流行區(qū)，至今尚沒有人報(bào)道過有典型的地克病發(fā)生。地克病流行區(qū)，飲水碘含量常<1μg/L，當(dāng)?shù)鼐用癜ǖ?a href="/index.php?title=%E7%94%B2%E7%97%85&action=edit&redlink=1" class="new" title="甲病（尚未撰寫）" rel="nofollow">甲病及地克病病人24h尿碘常<25μg，甚至接近于零。該病區(qū)甲狀腺腫發(fā)生率多>40%，男女患病率接近，而且成年結(jié)節(jié)型甲狀腺腫較多。以上說明缺碘嚴(yán)重地區(qū)，流行時(shí)間較長及老病區(qū)才出現(xiàn)地克病。有個(gè)別嚴(yán)重地甲病流行區(qū)，沒有或很少地克病，原因待查。
(2)地克病常有不同程度的甲狀腺腫大。國外統(tǒng)計(jì)約占50%～85%，國內(nèi)貴州省河壩鄉(xiāng)地克病病人有甲狀腺腫大者占30%，河北省承德市郊區(qū)占40%，內(nèi)蒙古赤峰縣徐家窩鋪村占29%。此外，地克病病人的母親有甲狀腺腫也很多，承德市近郊調(diào)查結(jié)果，母親患甲狀腺腫率為71%，這些都能說明地克病與地方性甲狀腺腫的關(guān)系密切。
(3)地克病病人碘代謝基本上與地甲病病人相同，但前者程度較嚴(yán)重而已，如尿碘均低，甲狀腺攝131Ⅰ率呈“碘饑餓曲線”，甲狀腺對(duì)131Ⅰ的清除率均增高，而血清T4可維持或降低(地克病者下降更明顯)。TSH正常或升高(地克病升高更明顯)，而T3可維持正常或有代償性升高。
(4)動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證明，用缺碘飼料喂養(yǎng)妊娠動(dòng)物，出生后的幼小動(dòng)物可出現(xiàn)腦生長發(fā)育滯后等類似人類地克病表現(xiàn)。
1976年Hay等在大鼠實(shí)驗(yàn)研究中，他觀察了母體碘缺乏時(shí)對(duì)子宮內(nèi)胎鼠大腦發(fā)育的影響，缺碘動(dòng)物大腦重量低，腦細(xì)胞明顯縮小，且血清T3含量亦低，有甲狀腺功能低下表現(xiàn)。
近年來國內(nèi)許多學(xué)者從事動(dòng)物實(shí)驗(yàn)研究，他們已在大鼠、小鼠中較成功地復(fù)制出低碘性地克病動(dòng)物模型，觀察到腦發(fā)育滯后，動(dòng)物學(xué)習(xí)能力低下，生長發(fā)育明顯障礙，而且垂體，甲狀腺系統(tǒng)也有明顯的甲低改變。
(5)凡是地方性甲狀腺腫流行區(qū)用碘鹽進(jìn)行防治，地克病也隨之消失，即不會(huì)出現(xiàn)新的地克病。如歐洲阿爾卑斯山區(qū)的瑞士、德國、奧地利等，幾十年前是嚴(yán)重地克病區(qū)，經(jīng)過數(shù)十年的碘鹽防治，已無新的地克病病人發(fā)生。國內(nèi)承德市郊區(qū)在未供應(yīng)碘鹽前，幾個(gè)村的地克病患病率為2%，自1962年供應(yīng)碘鹽后，1975年復(fù)查時(shí)未發(fā)現(xiàn)新的地克病病人。貴州省河壩鄉(xiāng)防治前(1979)嬰兒甲低檢出為40.5%，用1∶5000碘鹽防治后第1年(1980)即降至7.8%，第2年下降至1.4%，第3年，第5年已無甲低嬰兒出生。
上述說明，地克病基本病因是環(huán)境中碘缺乏。
2.遺傳因素 地克病有家庭多發(fā)傾向，國內(nèi)外均有大量資料報(bào)道。山西省寧武縣某病區(qū)曾調(diào)查218例克汀病病人家屬的克汀病史情況，家屬中無克汀病者127例(59.9%)，父親有克汀病者3例(1.5%)，母親有克汀病者23例(10.9%)，父母均有克汀病者1例(0.5%)，兄弟姐妹有克汀病者59例(27.6%)，家屬中有克汀病者總共占40.5%。其中有一村6名母親有智力缺陷，每人生2～3名克汀病患兒。但上述情況不能認(rèn)為地克病是遺傳性疾病，因?yàn)檫z傳以外的先天后天因素在一家族中也有相似現(xiàn)象。1938年Wagner-Jaurig對(duì)瑞士一對(duì)年輕夫婦觀察20年，在未遷入地甲病區(qū)前生育6個(gè)正常兒女，遷入病區(qū)后又生4個(gè)典型克汀病孩子，最后一次懷孕時(shí)，由于接受了甲狀腺片預(yù)防治療，生了一個(gè)健康男孩。新疆某病區(qū)有一家庭，1964年(即未用碘鹽預(yù)防前)所生3個(gè)孩子全是克汀病，用碘鹽預(yù)防后，又生4個(gè)孩子均發(fā)育正常。說明遺傳因素在上述兩個(gè)家庭中不是主要因素。
近年來，國內(nèi)對(duì)地克病的遺傳做了多方面研究，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為該病不符合單基因顯性或隱性的遺傳規(guī)律，也沒有發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目或形態(tài)的異常，總之，這一問題有待進(jìn)一步研究。
3.自身免疫問題 地克病是否存在自身免疫因素，目前得到的研究資料是否定的。巴西(26例)，剛果(金)Uele地區(qū)(11例)，新幾內(nèi)亞(10例)克汀病患兒母親等用鞣酸血凝法檢查病人及少數(shù)家屬的甲狀腺球蛋白抗體，均屬陰性。甘肅寧夏地區(qū)對(duì)11例病人檢查血清球蛋白結(jié)果均系正常。此外嚴(yán)重克汀病病人常可見到甲狀腺萎縮病變，在甲狀腺掃描時(shí)可見到不均勻麻點(diǎn)狀分布，有人提到是否與自身免疫有關(guān)。現(xiàn)在已知的抗甲狀腺自家免疫抗體。除TGAb與TMAb外，尚有誘發(fā)Graves病的TSAb(甲狀腺刺激素抗體)，TSAb又可分為甲狀腺生長刺激抗體與甲狀腺功能刺激抗體，它們可以分別造成單純性甲狀腺腫大或單純性甲狀腺功能亢進(jìn)。近年Doniach提出有一種甲狀腺生長抑制抗體，可能某些甲狀腺萎縮的克汀病病人系由這種抗體誘發(fā)所致。尤其是黏腫型地克病的甲狀腺萎縮是否與此有關(guān)值得研究。
4.致甲狀腺腫物質(zhì) 致甲狀腺腫物質(zhì)很多，但比較明顯的是木薯，Delange等在剛果(金)3個(gè)農(nóng)村對(duì)9993名居民做調(diào)查，發(fā)現(xiàn)其中一個(gè)村莊Ubangi與其他兩個(gè)村莊，居民24h尿碘平均值相近(各為16.15μg，20μg)，但此村甲狀腺腫大率高77%(其他兩個(gè)村各為13%和2%)，且有克汀病，其患病率為4.7%(其他兩個(gè)村均無)，探討其原因是因?yàn)閁bangi村所食的木薯含有葡萄糖苷，在體內(nèi)酶的作用下可形成硫氰化合物之故。
克汀病面容的診斷
1.尿碘一般很低，地克病一般發(fā)現(xiàn)在嚴(yán)重缺碘地區(qū)，居民尿碘水平常為20μg/g肌酐以下，甲狀腺患病率在30%以上，這種地區(qū)常常伴有地克病的流行。
2.激素檢查 黏腫型病人呈典型甲減改變，即TT4、FT4、FT4I下降;TSH升高;T3、FT3下降，少數(shù)病人正常。神經(jīng)型患者變化不一，總的講比黏腫型要輕，TT4、FT4多數(shù)降低，少數(shù)正常;TSH有的升高，有的正常;FT3、TT3多正常，有的呈代償性升高。
3.吸碘率 神經(jīng)型克汀病呈碘饑餓曲線;而黏腫型吸碘率增高不明顯，有的甚至降低，這不意味著碘營養(yǎng)良好，而是由于甲狀腺萎縮所致。
4.抗甲狀腺抗體 血清抗微粒體抗體(TMAb)、抗甲狀腺球蛋白抗體(TGAb)、抗第2膠質(zhì)抗體(TC2-Ab)均呈陰性。但黏腫型克汀病的甲狀腺生長抑制免疫球蛋白(TGII)升高。湯特對(duì)新疆黏腫型克汀病的檢查證實(shí)，66.7%的黏腫型病人存在TGII，55.6%的病人還存在抑制IGF-1的免疫球蛋白(IGF-1胰島素樣生長因子)。Boyages還用B超發(fā)現(xiàn)，TGII陽性的病人都有甲狀腺萎縮。
1.X線檢查 骨發(fā)育遲滯是其重要表現(xiàn)，多表現(xiàn)為骨齡落后、骨骺發(fā)育不全及骨化中心出現(xiàn)延遲。這些變化與血清T4下降、TSH升高呈相關(guān)，黏腫型病人表現(xiàn)尤著，往往還伴有蝶鞍擴(kuò)大或變形。
2.聽力和前庭功能檢查 聽力和前庭功能的損傷以神經(jīng)型為最嚴(yán)重。放射性核素腦血流顯像檢查表明，凡聽力有損傷的病人，多有顳葉局部腦血流降低。
3.腦電圖檢查 多數(shù)病人不正常，以δ波、θ波增多，腦電波節(jié)律變慢及電位低為主要特點(diǎn)，反映腦發(fā)育落后。
4.腦CT檢查 國內(nèi)報(bào)道較多，但缺乏具有診斷性意義的特征改變，主要改變包括腦室擴(kuò)張;腦萎縮(皮質(zhì)溝回增寬等);大腦、小腦發(fā)育不良;顱內(nèi)鈣化增多，以基底節(jié)、尾狀核、鈣化還出現(xiàn)在皮質(zhì)和小腦。腦CT的改變往往與神經(jīng)系統(tǒng)的損害和體征呈正相關(guān)。
克汀病面容的鑒別診斷
需與以下癥狀相互鑒別：
甲亢面容： 面肌消瘦、眼球突出、目光閃亮具有驚懼的表情 ， 眼裂增大而少眨眼 ， 同時(shí)伴有高興不安、煩躁易怒的表現(xiàn)。常見于突眼性甲狀腺功能亢進(jìn)患者 。表現(xiàn)為面容驚愕，易受外界各種很小的聲音刺激而表現(xiàn)出很驚恐的樣子;眼球凸出，類似金魚眼;興奮不安，煩躁易怒。此為甲狀腺功能異常亢進(jìn)所出現(xiàn)的典型表現(xiàn)。
肝病面容：肝病面容多見于慢性肝炎和肝硬化患者，是肝病患者常見的臨床表現(xiàn)之一。
惡病質(zhì)面容：望面容是指望面部的表情神態(tài)。人的面部肌肉及血運(yùn)十分豐富，十二對(duì)顱神經(jīng)集中在此。健康人應(yīng)是表情自然，神態(tài)安怡，各組織器官比例適中，分布合理。而當(dāng)機(jī)體患病時(shí)，則會(huì)由于病痛的困擾，特別是當(dāng)疾病發(fā)展到一定程度時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)一些特征性的面容與表情。所以觀察面部面容與表情無疑會(huì)對(duì)某些疾病的診斷提供重要的線索。
1.尿碘一般很低，地克病一般發(fā)現(xiàn)在嚴(yán)重缺碘地區(qū)，居民尿碘水平常為20μg/g肌酐以下，甲狀腺患病率在30%以上，這種地區(qū)常常伴有地克病的流行。
2.激素檢查 黏腫型病人呈典型甲減改變，即TT4、FT4、FT4I下降;TSH升高;T3、FT3下降，少數(shù)病人正常。神經(jīng)型患者變化不一，總的講比黏腫型要輕，TT4、FT4多數(shù)降低，少數(shù)正常;TSH有的升高，有的正常;FT3、TT3多正常，有的呈代償性升高。
3.吸碘率 神經(jīng)型克汀病呈碘饑餓曲線;而黏腫型吸碘率增高不明顯，有的甚至降低，這不意味著碘營養(yǎng)良好，而是由于甲狀腺萎縮所致。
4.抗甲狀腺抗體 血清抗微粒體抗體(TMAb)、抗甲狀腺球蛋白抗體(TGAb)、抗第2膠質(zhì)抗體(TC2-Ab)均呈陰性。但黏腫型克汀病的甲狀腺生長抑制免疫球蛋白(TGII)升高。湯特對(duì)新疆黏腫型克汀病的檢查證實(shí)，66.7%的黏腫型病人存在TGII，55.6%的病人還存在抑制IGF-1的免疫球蛋白(IGF-1胰島素樣生長因子)。Boyages還用B超發(fā)現(xiàn)，TGII陽性的病人都有甲狀腺萎縮。
1.X線檢查 骨發(fā)育遲滯是其重要表現(xiàn)，多表現(xiàn)為骨齡落后、骨骺發(fā)育不全及骨化中心出現(xiàn)延遲。這些變化與血清T4下降、TSH升高呈相關(guān)，黏腫型病人表現(xiàn)尤著，往往還伴有蝶鞍擴(kuò)大或變形。
2.聽力和前庭功能檢查 聽力和前庭功能的損傷以神經(jīng)型為最嚴(yán)重。放射性核素腦血流顯像檢查表明，凡聽力有損傷的病人，多有顳葉局部腦血流降低。
3.腦電圖檢查 多數(shù)病人不正常，以δ波、θ波增多，腦電波節(jié)律變慢及電位低為主要特點(diǎn)，反映腦發(fā)育落后。
4.腦CT檢查 國內(nèi)報(bào)道較多，但缺乏具有診斷性意義的特征改變，主要改變包括腦室擴(kuò)張;腦萎縮(皮質(zhì)溝回增寬等);大腦、小腦發(fā)育不良;顱內(nèi)鈣化增多，以基底節(jié)、尾狀核、鈣化還出現(xiàn)在皮質(zhì)和小腦。腦CT的改變往往與神經(jīng)系統(tǒng)的損害和體征呈正相關(guān)。
克汀病面容的治療和預(yù)防方法
地克病的治療效果不佳。地克病一旦形成，特別是兩歲以后確診者，中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育障礙基本上是不可逆的。本病的關(guān)鍵并不在于治療，而在于預(yù)防。地克病的消滅是可能的，只要糾正了人群的碘缺乏，特別是糾正了育齡婦女、妊娠婦女、哺乳期婦女的碘缺乏，就不會(huì)再出生地方性克汀病病兒。只要堅(jiān)持長期供應(yīng)合格的碘鹽，地克病連同地甲腫會(huì)一同被根除。
1.第一級(jí)預(yù)防
(1)食鹽加碘是防治碘缺乏病的簡單易行、行之有效的重要措施。食鹽加碘比例1∶5萬可有效地預(yù)防地甲病;1∶2萬可預(yù)防地克病。加入鹽中的碘化鉀易氧化、升華，1993年以來已改為穩(wěn)定性較好的碘酸鉀。在包裝、貯存、運(yùn)輸及食用碘鹽過程中，須注意保持碘鹽干燥，包裝嚴(yán)密不?a href="http://jck.39.net/jiancha/huaxue/bian/4e794.html" target="_blank" class=blue>鈣⒎郎埂⒋娣虐蕩Α>薟舛ǎ翰煌娣歐絞槳肽旰蟮牡庋沃械饉鶚飾焊啄?0%;麻袋內(nèi)29.4%;抽屜內(nèi)57.8%;煮沸2h損失1.9%;烘烤2h損失66.1%。
(2)碘油注射或口服。碘化油是一種長效、經(jīng)濟(jì)、方便、副作用小的防治藥物，特別適用于偏僻、交通不便、有土鹽干擾地區(qū)，尤適用于育齡婦女。碘化油注射后，供碘效能可達(dá)3～5年。口服碘化油方法簡便，群眾易于接受，防治效果同樣明顯，供碘效能一般為1年半左右。
(3)保證人體碘的需要量：
①組別<4歲正常范圍30～105μg/d;適宜量70ug/d
②≥4歲及成人正常范圍75～225μg/d;適宜量150ug/d
③孕婦、乳母正常范圍150～300μg/d;適宜量200μg/d
(4)育齡婦女孕期婦女補(bǔ)碘可防止胚胎期碘缺乏病(克汀病、亞臨床克汀病、新生兒甲低、新生兒甲腫以及早產(chǎn)、死產(chǎn)、先天畸形)的發(fā)生。
2.第二級(jí)預(yù)防
(1)碘防治監(jiān)測(cè)：
①碘鹽含碘量的監(jiān)測(cè)：包括碘鹽加碘濃度、包裝、出廠抽查、保管存放、銷售點(diǎn)及居民家庭內(nèi)的抽查，及時(shí)糾正問題，減少碘的損失。
②碘化油注射及口服的監(jiān)測(cè)：防止出現(xiàn)合并癥。
③病情監(jiān)測(cè)：監(jiān)測(cè)點(diǎn)定期調(diào)查和比較食用碘鹽前后人群甲狀腺腫發(fā)病率動(dòng)態(tài)變化。
④碘代謝和垂體甲狀腺系統(tǒng)功能狀態(tài)。尿碘測(cè)定：加碘后尿碘明顯增加，群體尿碘測(cè)定有意義，當(dāng)尿碘<25μg/g肌酐時(shí)，是地方性甲狀腺腫并發(fā)克汀病的臨界濃度;甲狀腺吸131碘率測(cè)定(24h)表現(xiàn)為低于加碘前;血清T3、T4測(cè)定：隨補(bǔ)碘升高;血清TSH測(cè)定：低于補(bǔ)碘前。
⑤兒童智商的測(cè)定：不低于70。
(2)地方性甲狀腺腫診斷標(biāo)準(zhǔn)(1978年我國防治地方性甲狀腺腫專業(yè)會(huì)議制訂)：
①居住在甲狀腺腫病區(qū)。
②甲狀腺腫大超過本人拇指末節(jié)或有小于拇指末節(jié)的結(jié)節(jié)。
④病區(qū)劃分標(biāo)準(zhǔn)(以鄉(xiāng)為單位)。
輕病區(qū)：居民甲狀腺腫患病率>3%;7～14歲中小學(xué)生甲狀腺腫大率>20%;尿碘25～50ug/g肌酐。
重病區(qū)：居民甲狀腺腫患病率>10%;7～14歲中小學(xué)生甲狀腺腫大率>50%;尿碘<25ug/g肌酐。
(3)地方性克汀病診斷標(biāo)準(zhǔn)(1980年制訂)：
①必備條件：
A.出生、居住于低碘地方性甲狀腺腫地區(qū)。
B.有精神發(fā)育不全，主要表現(xiàn)為不同程度智力障礙。
②輔助條件：
A.有不同程度的聽力、語言及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙。
B.甲狀腺功能低下癥，有不同程度的身體發(fā)育障礙，克汀病形象(傻相、面寬、眼距寬、塌鼻梁、腹部膨隆等)。
C.不同程度的甲狀腺功能低下表現(xiàn)(黏液水腫、皮膚毛發(fā)干燥、X線骨齡落后和骨骺愈合延遲、血漿PBI降低、血清T4、TSH升高)。
具備必備條件和輔助條件中的任何一項(xiàng)或一項(xiàng)以上而又可排除分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒病史者可診斷為地克病。
3.第三級(jí)預(yù)防 甲狀腺粉制劑療法：對(duì)治療發(fā)生膠性甲狀腺腫以前的患者有極其明顯的效果。成人每天口服甲狀腺片60～120mg，合并使用碘化鉀10mg，3個(gè)月療程，一般2～4個(gè)療程，療程間隔半個(gè)月。對(duì)膠性甲狀腺腫和囊性增生性的結(jié)節(jié)性甲狀腺腫療效較好。
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