地方性克汀病
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地方性克汀病
【概述】
地方性克汀病（endemic cretinism）多出現(xiàn)在嚴(yán)重的地方性甲狀腺腫流行區(qū)，該區(qū)至少有1/5人群患有甲狀腺腫，一般患病率占甲狀腺腫地區(qū)人口的1～5％，嚴(yán)重地區(qū)高達(dá)5～10％。本病是胚胎時(shí)期和出生后早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育分化障礙結(jié)果。
【診斷】
1.必備條件 ①出生、居住于低碘地方性甲狀腺腫區(qū)。②有精神發(fā)育不全，主要表現(xiàn)為不同程度的智力障礙。
2.輔助條件 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀： ①不同程度的聽力障礙。②不同程度的語(yǔ)言障礙。③不同程度的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙。
甲狀腺功能低下癥狀：①不同程度的身體發(fā)育障礙。②不同程度的克汀病形象。③不同程度的甲低表現(xiàn)。
有上述必備條件，再具有輔助條件中神經(jīng)系統(tǒng)癥狀或甲狀腺功能低下癥狀任何一項(xiàng)或一項(xiàng)以上，而又可排除分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒等病史者，即可診斷為地方性克汀病。早期診斷可依據(jù)：①臨床表現(xiàn)具備甲低的特征，對(duì)可疑者應(yīng)定期進(jìn)行智力及聽力測(cè)驗(yàn)。②臍血T4降低、TSH增高、T3可增高。③股骨遠(yuǎn)端骨骺：胚胎平均38周時(shí)應(yīng)出現(xiàn)，克汀病及早產(chǎn)兒可以不出現(xiàn)。④骨盆股骨頭骨骺：點(diǎn)彩樣及畸形，多在生后半年內(nèi)出現(xiàn)。
【治療措施】
有甲低表現(xiàn)者應(yīng)自生后3個(gè)月內(nèi)開始補(bǔ)充甲狀腺素片等，原則同散發(fā)性克汀病。聾啞者應(yīng)受專門訓(xùn)練。同散發(fā)性克汀病。
【病因?qū)W】
主要病因是胚胎期碘缺乏所致，妊娠時(shí)母體甲狀腺功能減退是地方性克汀現(xiàn)高發(fā)病率的一種危險(xiǎn)指標(biāo)，由于缺碘使母體及胎兒的甲狀腺競(jìng)爭(zhēng)性攝取有限的碘化物，結(jié)果同時(shí)影響母體和新生兒的甲狀腺激素合成。某些地方性克汀病以神經(jīng)型表現(xiàn)為主者就是由于胚胎早期嚴(yán)重的宮內(nèi)磺缺乏損害神經(jīng)生長(zhǎng)發(fā)育所致。而以后胎兒甲狀腺能正常地合成甲狀腺激素，可防止生后出現(xiàn)明顯甲低表現(xiàn)。某些粘液水腫型地方性克汀病則是在已存在的神經(jīng)系統(tǒng)缺陷的基礎(chǔ)上再加上甲狀腺激素合成能力降低，提示甲狀腺本身的正常發(fā)育也依賴碘元素。遺傳、自身免疫等因素均未得到證實(shí)。
【病理改變】
與散與性克汀病不同，甲狀腺并不缺如，在解剖上可接近正常，有些呈代償性腫大，有些甲狀腺掃描顯示腺體小于同齡者，常表現(xiàn)為麻點(diǎn)狀不均勻，提示有甲狀腺退化的可能。大腦可有發(fā)育不全、腦萎縮、中耳骨質(zhì)增生等改變，骨骼發(fā)育的改變和延遲較散發(fā)性克汀病為輕微。
【臨床表現(xiàn)】
本病可分三型：神經(jīng)型、粘液性水腫型及混合型。大多數(shù)為混合型。
1.神經(jīng)型 身高低于正常，甲狀腺腫占15.3%，多數(shù)為輕度腫大，智力呈重度及中度減退，共占80.6%。表情淡漠、聾啞、有精神缺陷、痙攣必癱瘓，眼多斜視，膝關(guān)節(jié)屈曲，膝反射亢進(jìn)，可出現(xiàn)病理反射，如巴氏片陽(yáng)性，引出高爾登氏征等。臨床沒有明顯的甲低表現(xiàn)。
2.粘液性水腫型 有嚴(yán)重的甲低表現(xiàn)，可有典型的克汀病面容，便秘及粘液性水腫較突出，智力減低較輕，有的能說話，侏儒狀態(tài)明顯，生長(zhǎng)遲緩，伴有甲狀腺腫大，占28%，性發(fā)育顯著遲滯，腱反射松弛時(shí)間延長(zhǎng)，某些病人呈家族性發(fā)病。
X線檢查 骨齡落后，顱骨腦回壓跡增多，顱底短小，蝶鞍偶見增大。
腦電圖 頻率偏低，節(jié)奏不整，大多有陣發(fā)性雙側(cè)同步Q波，可無(wú)α波。
【鑒別診斷】
1.散發(fā)性克汀病
3. 一般聾啞 無(wú)智力障礙，尿碘不減少，吸131I率不高，無(wú)缺碘或碘饑餓表現(xiàn)。與其他各病鑒別診斷可參考散發(fā)性克汀病鑒別診斷。
【預(yù)防】
預(yù)防為主。應(yīng)由政府大力推行碘化食鹽消滅地方性甲狀腺腫，地方性克汀病亦隨之消滅。孕婦妊娠末3～4個(gè)月可加服碘化鉀（1%溶液每日～12滴），或肌注碘油1次ml。多吃含碘食物。對(duì)地方性克汀病應(yīng)早期診治。
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