血紅蛋白C病
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血紅蛋白C病亦是由于珠蛋白基因發(fā)生點(diǎn)突變，β-珠蛋白鏈上某種氨基酸被另一氨基酸取代，使血紅蛋白的性質(zhì)和功能發(fā)生變化而引起的疾病。血紅蛋白C是β-珠蛋白基因發(fā)生突變，使β-珠蛋白鏈第6位上的谷氨酸被賴氨酸取代的異常血紅蛋白。
目錄 |
血紅蛋白C病的病因
(一)發(fā)病原因
HbC病為常染色體顯性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
HbC的氧親和力較低，氧化后易在紅細(xì)胞內(nèi)形成結(jié)晶體，含結(jié)晶體的紅細(xì)胞僵硬、變形性降低、不易通過(guò)微循環(huán)時(shí)丟失部分細(xì)胞膜而使紅細(xì)胞變成小球形紅細(xì)胞，小球形紅細(xì)胞變形能力低，易被單核吞噬細(xì)胞系統(tǒng)(肝脾等)吞噬破壞，產(chǎn)生溶血性貧血。
本病分型：患者自父母雙方各繼承一個(gè)異常基因(β6谷→賴)，則形成純合子狀態(tài)，稱HbC病。如患者自父母雙方各繼承一個(gè)異常β基因(β6谷→賴)和一個(gè)正常β基因，則為雜合子狀態(tài)，稱HbC性狀。若患者自父母一方繼承一個(gè)HbCβ基因(β6谷→賴)，從另一方繼承一個(gè)鐮狀細(xì)胞β基因(β6谷→纈)則為既有HbC又有HbS的雙雜合子狀態(tài)，形成鐮狀細(xì)胞HbC病。
血紅蛋白C病的癥狀
患者可無(wú)任何癥狀，部分病人有很短暫的腹痛和關(guān)節(jié)痛，可因溶血性貧血而出現(xiàn)乏力、頭暈、耳鳴、黃疸等表現(xiàn)。鐮狀HbC病胎兒死亡率約為10%，有些病人從兒童期或青春期開(kāi)始出現(xiàn)中等貧血，生長(zhǎng)、發(fā)育大多正常，半數(shù)病人輕度脾大。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、外周血檢查，特別是血紅蛋白電泳可做出正確診斷。
血紅蛋白C病的診斷
血紅蛋白C病的檢查化驗(yàn)
1.外周血 HbC病，Hb 80～120g/L，MCV平均約為72fl，血片中靶形紅細(xì)胞明顯增多，約占30%～100%，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多，約4%～8%，一般不超過(guò)10%。Hb C性狀，血紅蛋白正常，網(wǎng)織紅細(xì)胞無(wú)增多，靶形紅細(xì)胞10%～50%，紅細(xì)胞滲透脆性顯著降低。鐮狀細(xì)胞HbC病。血紅蛋白輕度降低，MCV和MCHC降低。
2.紅細(xì)胞生存時(shí)間 縮短，51Cr t1/2 16～20天。
3.骨髓象 紅系細(xì)胞顯著增生，白細(xì)胞系統(tǒng)、巨核系正常。
4.血紅蛋白電泳 顯示幾乎所有的血紅蛋白均為HbC，HbF輕度增高，沒(méi)有HbA。血紅蛋白C性狀：血紅蛋白電泳顯示HbC占28%～44%，HbA2稍增高，其余為HbA。 鐮狀細(xì)胞HbC病：血紅蛋白電泳顯示HbC和HbS同時(shí)存在，無(wú)HbA。在3%枸櫞酸鈉溶液內(nèi)加入洗滌后的紅細(xì)胞置玻片上，覆以蓋玻片，密封，在室溫下幾小時(shí)后可見(jiàn)到較多的紅細(xì)胞內(nèi)存在結(jié)晶體。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇做B超、X線、心電圖、生化等檢查。
血紅蛋白C病的鑒別診斷
一般不需鑒別，但如用pH 8.8 TEB緩沖劑淀粉凝膠電泳時(shí)，HbC與HbA2、HbE及HbOArab的電泳位置相同，如用pH 6.25的磷酸鹽或枸櫞酸鹽緩沖劑瓊脂電泳則HbC與其他三種血紅蛋白的位置不同，可資鑒別。
血紅蛋白C病的并發(fā)癥
1.長(zhǎng)時(shí)間持續(xù)溶血可合并膽石癥，脾大。
2.鐮狀HbC病 可并發(fā)栓塞的癥狀和體征，其中眼的并發(fā)癥常見(jiàn)。
血紅蛋白C病的西醫(yī)治療
(一)治療
本病無(wú)特殊療法，但應(yīng)注意預(yù)防脫水和感染，因二者可使溶血加重。
(二)預(yù)后
本病預(yù)后良好，對(duì)生存時(shí)間無(wú)多大影響。
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