腦白質偏少
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腦白質偏少是腦白質營養不良的一個表現。
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腦白質偏少的原因
腦白質營養不良(leukodystrophy)是指遺傳因素所致的中樞神經系統正常髓鞘生長受累的疾病。包括多種遺傳病所引起的腦白質髓鞘異常，例如：溶酶體病(異染性腦白質營養不良-MLD等)，過氧化物體病(腎上腺腦白質營養不良-ALD等)，線粒體病(腦神經肌胃腸病-MNGIE等)，髓鞘蛋白編碼基因缺陷(Pelizaeus-Merzbacher病)，氨基酸、有機酸病(PKU、丙酸血癥等)，以及其他不明原因的腦白質病(Alexander病等)。隨著MRI技術在小兒神經臨床的應用越來越多，腦白質病變的診斷明顯增多。其中有些屬于已知遺傳或生化機制的腦白質病，屬腦白質營養不良范疇;有些則屬于未知病因的腦白質病，其中部分是遺傳病，也屬于腦白質營養不良，其遺傳及生化基礎尚待探討;而另一些則由于免疫、炎癥、環境等非遺傳性獲得性因素所致，屬于腦白質脫髓鞘病變。
腦白質偏少的診斷
腦白質營養不良的臨床表現以逐步進展為特點，早期癥狀往往易被忽視。原本正常的嬰兒或兒童，可逐漸發生肌張力、姿勢、運動、步態、語言、進食動作、視覺、記憶學習、行為思考能力等方面的改變。這些征候可逐漸加重，病情進展速度在小兒時期發病者較快。
診斷主要依據：1.臨床特點;2.陽性家族史;3.特異性生化檢查;4.神經影像學檢查。一些發達國家對小兒腦白質營養不良的臨床生化與病理形態學診斷途徑分幾個層次進行：1.一線生化檢查有CSF、皮質醇 ACTH實驗;2.一線形態學檢查有外周淋巴細胞(或腦活體組織)中沉積物;3.二線生化檢查有血漿中極長鏈脂肪酸(VLCFA)，尿中硫脂，白細胞溶酶等;4.二線形態檢查有皮膚、神經、肌肉或腦活體標本等;5.三線生化檢查為分子遺傳學方法。
腦白質偏少的鑒別診斷
腦白質稀疏：腦白質稀疏好發于50歲以上者，常見于癡呆及腦血管患者。CT特征表現為雙側腦白質對稱性低密度灶，或并發腦梗塞、腦出血及腦萎縮。
腦白質營養不良的臨床表現以逐步進展為特點，早期癥狀往往易被忽視。原本正常的嬰兒或兒童，可逐漸發生肌張力、姿勢、運動、步態、語言、進食動作、視覺、記憶學習、行為思考能力等方面的改變。這些征候可逐漸加重，病情進展速度在小兒時期發病者較快。
診斷主要依據：1.臨床特點;2.陽性家族史;3.特異性生化檢查;4.神經影像學檢查。一些發達國家對小兒腦白質營養不良的臨床生化與病理形態學診斷途徑分幾個層次進行：1.一線生化檢查有CSF、皮質醇 ACTH實驗;2.一線形態學檢查有外周淋巴細胞(或腦活體組織)中沉積物;3.二線生化檢查有血漿中極長鏈脂肪酸(VLCFA)，尿中硫脂，白細胞溶酶等;4.二線形態檢查有皮膚、神經、肌肉或腦活體標本等;5.三線生化檢查為分子遺傳學方法。
腦白質偏少的治療和預防方法
因是先天性疾病治療效果都不是很好,建議去一些專業的大型醫院接受正規治療。
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