異染性腦白質營養(yǎng)不良
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異染性腦白質營養(yǎng)不良
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疾病分類
疾病概述
異染性腦白質營養(yǎng)不良（MLD）又稱為腦硫脂沉積病，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。
按起病年齡及臨床征象， MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。
晚嬰型最多見，占全部病例的60%～70%，初生時正常，85%發(fā)病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態(tài)異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經(jīng)傳導速度減慢。后者是由于末梢神經(jīng)受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視、瞳孔對光反應遲鈍、可有視神經(jīng)萎縮。晚期呈去大腦強直體位，偶有抽搐發(fā)作。有球麻痹征。病程持續(xù)進展，多在4～8歲間死于間發(fā)感染。晚發(fā)型發(fā)病年齡自3～10歲至青春期、甚至成人期不等。起病時也以進行性行走困難為主，伴有腱反射減退、神經(jīng)傳導速度降低等外周神經(jīng)受累表現(xiàn)；發(fā)病年齡較晚的青少年或成年人常先有學習或工作成績下降、行為異常、認知障礙等，然后才出現(xiàn)共濟失調等動作異常和錐體束征。本型病程約為5～10年。
本病患者在癥狀尚未出現(xiàn)以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發(fā)展；對神經(jīng)系統(tǒng)已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。
疾病描述
異染性腦白質營養(yǎng)不良是一種神經(jīng)鞘脂沉積病。Alzheimer（1910）首先報道，為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率為0.8－2.5/10萬，呈家族性，國內多散發(fā)病例。
癥狀體征
1、幼兒型（1－4歲）多見，男多于女。1－2歲發(fā)育正常，后出現(xiàn)雙下肢無力、步態(tài)異常、痙攣和易跌倒，伴語言障礙及智能減退。病初腱反射活躍，周圍神經(jīng)受累伴腱反射減或消失。可有視力減退、視神經(jīng)萎縮、斜視、眼震、上肢意向性震顫和吞咽困難等。
2、少數(shù)為少年型，成人型極少。常以精神障礙、行為異常、記憶力減退為首發(fā)癥狀。晚期出現(xiàn)構音障礙、四肢活動不靈、錐體束征、癇性發(fā)作、共濟失調、眼肌麻痹、周圍神經(jīng)病等。晚期可見視盤蒼白萎縮，個別病例偶見視網(wǎng)膜櫻桃紅點。
疾病病因
本病是22號染色體上芳基硫酯酶A基因缺乏，導致芳基硫酯酶A不足，不能催化硫腦苷酯水解而在體內沉積，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘。
診斷檢查
尿液芳基硫酯酶A明顯缺乏，活性消失，硫腦苷酯陽性支持本病診斷。頭部CT可見腦白質或腦室旁對稱的不規(guī)則低密度區(qū)，無占位效應，不強化。MRI呈T1低信號、T2高信號。
診斷：嬰幼兒出現(xiàn)進行性運動障礙、視力減退和精神異常，CT或MRI證實兩側半球對稱性白質病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性消失，即可臨床診斷。本病預后差。嬰幼兒患兒發(fā)病后1-3年常因四肢癱而臥床不起，伴嚴重語言和認知障礙，可存活數(shù)年。成人病例進展相對緩慢，存活時間較長。
治療方案
目前本病無有效療法，仍以支持和對癥治療為主。基因療法用腺病毒等載體將芳基硫酸酯酶A基因轉染病人骨髓，但尚處于探索階段。由于維生素A是合成硫苷酯的輔酶，患兒應避免和限制攝入富含維生素A的食物。
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