肌張力障礙綜合征
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肌張力障礙綜合征(dystonic syndrome)簡(jiǎn)稱肌張力障礙(dystonia)，是主動(dòng)肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過度收縮，引起以肌張力異常動(dòng)作和姿勢(shì)為特征的運(yùn)動(dòng)障礙綜合征，具有不自主性和持續(xù)性特點(diǎn)。盡管名為肌張力障礙綜合征，但肌張力的變化不引人注意，而引人注意的是異常的體位姿勢(shì)和不自主的變換動(dòng)作。
肌張力障礙可影響受累肢體的正常運(yùn)動(dòng)幅度、范圍、速度和肌肉的硬度等。
目錄 |
肌張力障礙綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
特發(fā)性肌張力障礙(idiopathic dystonia)病因不明，可能與遺傳有關(guān)，繼發(fā)性肌張力障礙常是基底核、丘腦及腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等病變的癥候。
(二)發(fā)病機(jī)制
特發(fā)性肌張力障礙(idiopathic dystonia)可為常染色體顯性(30%～40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位于9號(hào)常染色體長(zhǎng)臂9q32～34，編碼ATP結(jié)合蛋白扭轉(zhuǎn)蛋白A(torsin A)，可有散發(fā)病例。環(huán)境因素如創(chuàng)傷或過勞等可誘發(fā)，如口-下頜肌張力障礙發(fā)病前，可有面部或牙損傷史，一側(cè)肢體過勞，常誘發(fā)書寫痙攣、打字員痙攣和運(yùn)動(dòng)員肢體痙攣等。
繼發(fā)性肌張力障礙是紋狀體、丘腦、藍(lán)斑、腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等病變所致，如膽紅素腦病、神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥、蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性、進(jìn)行性核上性麻痹、特發(fā)性基底核鈣化、甲狀旁腺功能低下、中毒、腦卒中、腦外傷、腦炎等;另外，藥物(左旋多巴、吩噻嗪類、丁酰苯類、甲氧氯普胺)也可誘發(fā)。
肌張力障礙還可由心理因素引起，特點(diǎn)是易受到暗示影響。
病理及神經(jīng)生化改變：特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣可見非特異性病理改變，包括殼核、丘腦及尾狀核小神經(jīng)元變性，基底核脂質(zhì)及脂色素增多。繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣病理學(xué)特征隨原發(fā)病不同而異，痙攣性斜頸、Meige綜合征、書寫痙攣和職業(yè)性痙攣等局限性肌張力障礙無特異性病理改變。
拮抗肌過度協(xié)同性收縮是本病主要的生理學(xué)特點(diǎn)，肢體每次收縮常由近端向遠(yuǎn)程擴(kuò)展。肌電圖檢查發(fā)現(xiàn)，肌肉收縮間歇期無不自主運(yùn)動(dòng)電位。根據(jù)肌電圖特點(diǎn)分為3型：①持續(xù)30s的肌肉收縮，間隔短時(shí)間靜息;②重復(fù)、節(jié)律性收縮和靜息狀態(tài)，收縮期和靜息期均為1～2秒鐘;③快速、短暫肌肉收縮，持續(xù)100ms，表現(xiàn)類似肌陣攣。
肌張力障礙綜合征的癥狀
肌張力障礙的臨床分類目前尚不統(tǒng)一。肌張力障礙的各種分類與臨床特點(diǎn)相關(guān)，主要根據(jù)肌張力障礙的受累肢體和部位，可能造成肌張力障礙的原因，發(fā)病時(shí)的年齡等。
1.國內(nèi)王維治主編的《神經(jīng)病學(xué)》(2006年版)介紹如下分類
(1)按病變累及部位分類：
①局限性肌張力障礙：影響軀體某部，如痙攣性斜頸、痙攣性發(fā)音困難(聲帶)、瞼痙攣、口-下頜肌張力障礙、書寫痙攣(一側(cè)上肢)、職業(yè)性痙攣、足肌張力障礙等。
②節(jié)段性肌張力障礙：表現(xiàn)節(jié)段性分布特點(diǎn)，如顱-頸部肌張力障礙，上肢伴或不伴中軸、頭頸部肌張力障礙，下肢伴或不伴軀干肌張力障礙，軀干-頸部(不影響頭面部)肌張力障礙等。
③多部位肌張力障礙：累及身體2個(gè)以上不靠近部位。
④廣泛性肌張力障礙：影響廣泛的軀體范圍。
⑤偏側(cè)性肌張力障礙：僅累及單側(cè)身體。
(2)按病因分類：
①遺傳性進(jìn)行性肌張力障礙：多在小兒發(fā)病，表現(xiàn)步行障礙及運(yùn)動(dòng)減少，軀干姿勢(shì)異常，腰部明顯向前彎曲，日內(nèi)癥狀波動(dòng)明顯，晨輕，午后至傍晚加重，呈進(jìn)行性發(fā)展，L-dopa療效顯著，本病與Parkinson病可能有類似之處。
②癥狀性肌張力障礙：如腦性癱瘓、累及基底核的腦卒中、Wilson病、Hallervorden-Spatz病、腦炎、腦腫瘤、精神病藥物副反應(yīng)等伴肌張力障礙，Parkinson病有時(shí)可伴肌張力障礙。
2.上海史玉泉等主編的《實(shí)用神經(jīng)病學(xué)》(2004年版)則主張以下分類
(1)按肌張力障礙范圍的分類：
①局限性肌張力障礙(focal dystonia)：僅累及眼瞼部肌群者，稱眼瞼痙攣(blepharospasm);累及口周及下頜肌群者，則稱為口下頜肌張力障礙(oromandibular dystonia);疾病累及喉部肌群稱為痙攣性構(gòu)音障礙(spasmodic dysphonia);疾病累及頸部肌群稱為痙攣性斜頸(spasmodic torticollis);疾病累及前臂和手部，稱為書寫性痙攣癥(writer cramp)。
②節(jié)段性肌張力障礙(segmental dystonia)：累及顱和頸部?jī)商幖∪赫撸Q之為顱部節(jié)段性肌張力障礙(cranial segmental dystonia);累及頸和軀干者稱為縱軸節(jié)段性肌張力障礙(axial segmental dystonia);累及一側(cè)手臂和縱軸軀干或雙上臂者，稱為臂部節(jié)段性肌張力障礙(brachial segmental dystonia);累及一側(cè)股肌和軀干或兩側(cè)股肌(可有或無軀干受累)者稱為股節(jié)段性肌張力障礙(crural segmental dystonia)。
③偏身肌張力障礙(hemidystonia)：系指同側(cè)上下肢的肌群受累，多為繼發(fā)性原因所造成的。
④全身肌張力障礙(generalized dystoina)：系指疾病累及3個(gè)或3個(gè)以上肢體伴軀干、顱、頸或延髓部肌群，如全身性的扭轉(zhuǎn)痙攣(torsion spasm)。
(2)按肌張力障礙起病年齡分類：
①兒童型肌張力障礙：患者年齡小于12歲。
②少年型肌張力障礙：患者年齡在13～20歲。
③成年型肌張力障礙：患者年齡大于20歲。
兒童期起病的肌張力障礙，病情常呈進(jìn)行性，首先累及下肢，出現(xiàn)步態(tài)障礙，以后導(dǎo)致全身性肌張力障礙，預(yù)后較差。成年型肌張力障礙常為局限性，如頸、上肢，很少累及全身，腿部不受累，病情不進(jìn)行性加重。
(3)按肌張力障礙病因分類：
①原發(fā)性肌張力障礙：
A.遺傳性(常染色體顯性或隱性遺傳、X性連鎖隱性遺傳)：肌陣攣性肌張力障礙(酒精反應(yīng)性、常染色體顯性遺傳)，發(fā)作性肌張力障礙(paroxysmal dystonia)，發(fā)作性睡眠性肌張力障礙(paroxysmal hypnogenetic dystonia)，典型“特發(fā)性”扭轉(zhuǎn)型肌張力障礙(單純肌張力障礙、常染色體顯性遺傳、dytl基因)，非典型“特發(fā)性”扭轉(zhuǎn)型肌張力障礙(常染色體顯性遺傳)，不典型肌張力障礙(常染色體顯性遺傳)。
B.散發(fā)性肌張力障礙。
②繼發(fā)性肌張力障礙：包括多巴反應(yīng)性肌張力障礙(基因位于染色體14)，散發(fā)性肌張力障礙伴帕金森綜合征，X-性連鎖隱性遺傳肌張力障礙-帕金森綜合征(菲律賓人中)，遺傳性肌陣攣性肌張力障礙，少年型亨廷頓舞蹈病，家族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱，哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病，進(jìn)行性蒼白球變性，遺傳性共濟(jì)失調(diào)，肌張力障礙伴神經(jīng)性聾，約瑟夫(Joseph)病，共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，Rett綜合征，嬰兒雙側(cè)紋狀體壞死，家族性基底核鈣化，神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥等。也有酚噻嗪類藥、顱腦外傷、基底核腫瘤、代謝性疾病造成。
3.肌張力障礙的主要臨床特點(diǎn) 多于10～20歲發(fā)病，初期進(jìn)展較快，爾后逐漸緩慢，有時(shí)不進(jìn)展或稍改善，病程不定。日本散發(fā)病例較多，其他國家家族性發(fā)病較多。臨床表現(xiàn)癥狀體征多樣，如扭轉(zhuǎn)痙攣樣運(yùn)動(dòng)、痙攣性斜頸、書寫痙攣、投擲運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)異常，步行姿勢(shì)不自然等。初期立位或動(dòng)作時(shí)常不自主出現(xiàn)姿勢(shì)或肢體位置異常，臥位時(shí)肌緊張消失。隨病程進(jìn)展，臥位也出現(xiàn)異常肌緊張，可見骨變形或肌肉異常發(fā)育，粗大動(dòng)作時(shí)各肌肉肌力雖無明顯異常，但因肌緊張不能完成精巧動(dòng)作，但仍可寫字、步行和騎自行車，有時(shí)可伴手指震顫或肌陣攣動(dòng)作等。
特發(fā)性痙攣性斜頸是頸肌肌張力障礙的表現(xiàn)。書寫痙攣(writer cramp)是執(zhí)筆書寫時(shí)手和前臂出現(xiàn)肌張力障礙姿勢(shì)，表現(xiàn)握筆如握匕首、手臂僵硬、手腕屈曲、肘部不自主地向外弓形抬起、手掌面向側(cè)面等，但做其他動(dòng)作正常。也可表現(xiàn)其他職業(yè)性痙攣，如彈鋼琴、打字，使用螺絲刀或餐刀等。藥物治療通常無效，可讓病人學(xué)會(huì)用另一只手完成這些任務(wù)。
對(duì)扭轉(zhuǎn)痙攣、痙攣性斜頸、書寫痙攣、投擲運(yùn)動(dòng)等肌張力障礙患者較易診斷。確定本綜合征后，還應(yīng)查找病因。
肌張力障礙綜合征的診斷
肌張力障礙綜合征的檢查化驗(yàn)
血電解質(zhì)、藥物、微量元素及生化檢查，有助于病因診斷及分類。
2.正電子發(fā)射斷層掃描(PET)或單光子發(fā)射斷層掃描(SPECT)可顯示腦部某些生化代謝情況，對(duì)診斷頗有意義。
3.基因分析 對(duì)確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。
肌張力障礙綜合征的鑒別診斷
肌張力障礙綜合征須注意與肌陣攣、癔癥等鑒別。本病的肌緊張是中樞性較劇烈的不隨意肌收縮，注意與Parkinson病肌強(qiáng)直不同。
肌張力障礙綜合征的并發(fā)癥
肌張力的變化常不引人注意，而異常的體位姿勢(shì)和不自主的變換動(dòng)作更為引人注意。
肌張力障礙綜合征的預(yù)防和治療方法
有遺傳背景的疾病，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強(qiáng)臨床護(hù)理，對(duì)改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。
肌張力障礙綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
1.病因治療 如Wilson病驅(qū)銅治療及調(diào)整飲食可控制癥狀，藥物誘導(dǎo)肌張力障礙可停藥或換藥治療。
2.對(duì)癥治療 藥物誘導(dǎo)急性肌張力障礙用苯海拉明(diphenhydramine)50mg或地西泮(安定)5～10mg緩慢靜脈注射，可快速緩解癥狀;也可口服地西泮(安定)10～20mg/d，苯海索(三己芬迪)6～30mg/d，L-dopa 1～3g/d，氟哌啶醇(holoperidol)1.5～4.5mg/d，可使約50%的病例癥狀緩解。生活指導(dǎo)及生物反饋療法也有一定的治療價(jià)值。改善癥狀藥物種類雖較多，如地西泮(安定)、勞拉西泮(羅拉)、苯海索(安坦)、撲米酮(撲癇酮)、丙戊酸鈉(丙戊酸)、卡馬西平、巴氯芬(脊舒)、多巴胺受體激動(dòng)藥、左旋多巴和鋰劑等，但無任何一種藥物對(duì)所有慢性肌張力障礙都有效，臨床應(yīng)對(duì)不同患者通過反復(fù)療效觀察，尋找有效藥物和最佳治療劑量。
3.肉毒毒素A 局限性肌張力障礙受累肌肉在肌電圖引導(dǎo)下注射肉毒毒素A有效率達(dá)95%，手部及頸部有效率85%，可維持3～4個(gè)月，反復(fù)注射療效維持時(shí)間縮短。
4.外科治療 藥物及肉毒毒素A注射無效時(shí)可選擇手術(shù)，神經(jīng)切斷術(shù)可解除血管對(duì)神經(jīng)壓迫，廣泛性及偏側(cè)性肌張力障礙可選用丘腦損毀術(shù)。
(二)預(yù)后
不同類型預(yù)后不盡相同，一般為良性過程，如原發(fā)性書寫痙攣癥狀相當(dāng)穩(wěn)定，很少有擴(kuò)散加重傾向。
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