全身肌張力障礙
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肌張力障礙指主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過度收縮引起的以肌張力異常的動作和姿勢為特征的運動障礙疾病。全身性肌張力障礙:指3個或是3個以上的頭頸部、肢體、軀干肌肉群的肌張力障礙，如扭轉(zhuǎn)痙孿。
肌張力障礙可分為全身性，局灶性或節(jié)段性等。
全身性肌張力障礙(變形性肌張力障礙,舊稱扭轉(zhuǎn)性痙攣)是一種罕見的進行性綜合征，其特征是扭轉(zhuǎn)性的不自主動作，造成持續(xù)的，往往很怪異的姿勢.癥狀通常開始出現(xiàn)在兒童時代。表現(xiàn)為行走時足部內(nèi)翻并固定于跖屈位。全身性肌張力障礙往往具有遺傳性，主要的遺傳型式是常染色體顯性遺傳伴部分外顯率，在先驗病人的家系中有些看來“未得病”的成員往往是本病頓挫型的病例。在若干家族中，致病基因看來是定位于染色體9q。本病的病理解剖基礎(chǔ)不明.。本病最為嚴重的形式表現(xiàn)出毫不容情的穩(wěn)步進展加重的病程，癥狀十分嚴重的病例可能經(jīng)常處于全身扭轉(zhuǎn)形成的奇特的固定的姿勢中。精神與思維功能通常保持正常。
患兒有引人注意的異常的體位扭曲姿勢和不由自主的變換動作。體位扭轉(zhuǎn)造成異常體位，包括頸部扭轉(zhuǎn)朝后仰，雙上肢扭轉(zhuǎn)，朝后伸展，手部握物時痙攣過曲屈。變換多樣，平臥時消失。睡眠后完全緩解。定位于基底節(jié)損害造成的骨骼肌促動肌和拮抗肌的不協(xié)調(diào)所致的肌張力障礙。表現(xiàn)為全身型肌張力障礙，又稱扭轉(zhuǎn)痙攣。
局灶性肌張力障礙只影響單一的身體部位。少見地，肌張力障礙可向鄰近的身體部位擴展,形成節(jié)段性肌張力障礙，更為罕見地，可進而擴展為全身性肌張力障礙。具有一定特征的還有若干肌張力障礙綜合征。
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全身肌張力障礙的原因
肌張力障礙依據(jù)病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。
原發(fā)性肌張力障礙疾病的病因迄今不明，認為可能與遺傳有關(guān)，呈常染色體隱性遺傳，或為常染色體顯性遺傳和性連鎖遺傳。常染色體顯性遺傳的原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣大多由于DYT1基因突變所致，基因定位于常染色體9號長臂9q32-34區(qū)。環(huán)境因素如創(chuàng)傷或過勞等可誘發(fā)原發(fā)性肌張力障礙的基因攜帶者發(fā)病，如口-下頜肌張力障礙病可有面部或牙損傷史;一側(cè)肢體的過勞也可誘發(fā)肌張力障礙，如書寫痙攣、打字員痙攣、樂器演奏家和運動員肢體痙攣等。其病因可能危及隨運動環(huán)路的重組或脊髓水平以上運動感覺聯(lián)系改變導致基底節(jié)功能紊亂。
繼發(fā)性肌張力障礙是只累及紋狀體、丘腦、藍斑、腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等病變引起，如肝豆狀核變性、核黃疸、神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥、蒼白球、黑質(zhì)和紅核色素變性、進行性核上性麻痹、家族性基底節(jié)鈣化、甲狀腺功能低下、中毒、腦血管病變、腦外傷、腦炎、藥物(左旋多巴、酚噻嗪類、丁酰苯類、胃復安)誘發(fā)等。原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣可見非特異性病理改變，包括殼核、丘腦及尾狀核小神經(jīng)元變性死亡，基底節(jié)脂質(zhì)及脂色素增多。繼發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣病理學特征隨原發(fā)病不同而異;痙攣性斜頸、書寫痙攣、Meige綜合征和職業(yè)性痙攣等肌張力障礙病理上無特異性改變。
全身肌張力障礙的診斷
根據(jù)病史、體征性不自主運動和異常姿勢通常不難診斷，診斷特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙必須排除其他原因的肌張力障礙是重要的。發(fā)病前正常發(fā)育史、缺乏其他神經(jīng)系統(tǒng)體征及實驗室檢查正常對診斷也很重要，30歲以前起病的特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙患者應進行DYT1等遺傳學檢測。
全身肌張力障礙的鑒別診斷
偏身肌張力障礙(hemidystonia)：系指同側(cè)上下肢的肌群受累，多為繼發(fā)性原因所造成的。血電解質(zhì)、藥物、微量元素及生化檢查，有助于病因診斷及分類。1.CT或MRI檢查 對鑒別診斷有意義。2.正電子發(fā)射斷層掃描(PET)或單光子發(fā)射斷層掃描(SPECT)可顯示腦部某些生化代謝情況，對診斷頗有意義。3.基因分析 對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。
節(jié)段性肌張力障礙：表現(xiàn)節(jié)段性分布特點，如顱-頸部肌張力障礙，上肢伴或不伴中軸、頭頸部肌張力障礙，下肢伴或不伴軀干肌張力障礙，軀干-頸部(不影響頭面部)肌張力障礙等。節(jié)段性肌張力障礙是肌張力障礙綜合征中的一類!
局限性肌張力障礙：肌張力障礙綜合征(dystonic syndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia)，是主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過度收縮，引起以肌張力異常動作和姿勢為特征的運動障礙綜合征，具有不自主性和持續(xù)性特點。盡管名為肌張力障礙綜合征，但肌張力的變化不引人注意，而引人注意的是異常的體位姿勢和不自主的變換動作。肌張力障礙可影響受累肢體的正常運動幅度、范圍、速度和肌肉的硬度等。
根據(jù)病史、體征性不自主運動和異常姿勢通常不難診斷，診斷特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙必須排除其他原因的肌張力障礙是重要的。發(fā)病前正常發(fā)育史、缺乏其他神經(jīng)系統(tǒng)體征及實驗室檢查正常對診斷也很重要，30歲以前起病的特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙患者應進行DYT1等遺傳學檢測。
全身肌張力障礙的治療和預防方法
有遺傳背景的疾病，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。
參看
- 小兒變形性肌張力障礙
- 肝豆狀核變性
- 運動障礙疾病
- 肌張力障礙綜合征
- 亨廷頓病
- 流行性甲型腦炎
- 小兒肝豆狀核變性
- 痙攣性斜頸
- 肌張力異常
- 僵人綜合征
- 面肌痙攣
- 書寫痙攣
- 眼瞼痙攣-口下頦部肌張力障礙
- 扭轉(zhuǎn)痙攣
- 多巴反應性肌張力障礙
- 進行性核上性麻痹
- 肝豆狀核變性伴發(fā)的精神障礙
- 全身癥狀
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