肋骨及胸骨下吸入性凹陷
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肋骨及胸骨下吸入性凹陷是由于小兒小頜畸形綜合征引起的一種臨床表現(xiàn)。小頜畸形綜合征(micrognathia syndrome)又稱腭裂-小頜畸形-舌下垂綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin綜合征、Pierre-Robin綜合征等。本病征以新生兒、嬰兒時(shí)期的先天性小頜畸形、舌下垂，腭裂及吸氣性呼吸道阻塞為特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，發(fā)生率較高。
目錄 |
肋骨及胸骨下吸入性凹陷的原因
(一)發(fā)病原因
病因尚未完全闡明，與多種環(huán)境因素有關(guān)，近已證明與胎內(nèi)巨細(xì)胞包涵體病毒感染有關(guān)。
(二)發(fā)病機(jī)制
小頜畸形一般認(rèn)為發(fā)生于胚胎前4個(gè)月，由下頜髁狀突發(fā)生中心受到干擾抑制所致，與孕期時(shí)的營(yíng)養(yǎng)不良，孕期時(shí)使用某些藥物，放射線及某些毒素中毒均可誘發(fā)種種畸形，出現(xiàn)包括腭裂、舌下垂三聯(lián)征，Douglas觀察到出生后如能獲得充分營(yíng)養(yǎng)，小頜畸形能在6～8個(gè)月內(nèi)發(fā)育到接近正常。盡管如此，本病征的真正原因還不明確，亦無遺傳因素方面的足夠證據(jù)。近已明確本畸形與胎內(nèi)巨細(xì)胞包涵體病毒感染有關(guān)。從妊娠第4周起到妊娠末期，均可發(fā)生該病毒之感染。受感染之產(chǎn)婦年輕初產(chǎn)者居多，母親之臨床體征可不明顯，病毒經(jīng)胎盤感染胎兒。感染發(fā)生越是在妊娠早期，胎兒受累程度越重。
肋骨及胸骨下吸入性凹陷的診斷
1.鳥狀面容 本病征均有下頜特小的典型“鳥狀面容”。
2.腭裂 腭裂的發(fā)生率約為50%～68%。
3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情況下有賴于下頜頦聯(lián)合的下頜舌肌的牽引支持，所以能處于前位。小頜后移畸形時(shí)舌根失去支持即發(fā)生后垂，口咽峽縮小被堵乃引起氣道阻塞。由于氣道阻塞、哺乳障礙，患兒可出現(xiàn)代償性加強(qiáng)吸氣動(dòng)作和吸吮力，這樣使下咽部、胸食管內(nèi)負(fù)壓增高，迫使舌根更向后垂。同時(shí)有大量空氣入胃，可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道，導(dǎo)致吸入性肺炎或肺不張。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差異，輕癥僅在仰臥位時(shí)有吸氣性喘鳴，而在清醒或哭泣時(shí)氣道基本通暢：呼吸受阻多無聲嘶，其喘鳴聲與喉源性不同。
4.心血管病損 約20%病例伴心血管畸形，如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損，主動(dòng)脈縮窄，右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺動(dòng)脈高壓和肺心病。
5.其他 本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常引起的耳聾、增殖體肥大、先天性心臟病與智力低下等。
典型者，自出生起就有吸氣性呼吸道梗死，有時(shí)可伴有喉喘鳴、發(fā)紺、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下頜骨發(fā)育不全和腭裂，以及舌大占有較大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰臥位時(shí)癥狀更甚，此類患兒常有喂養(yǎng)困難，不易吸吮吞咽，易咳嗆，由此而致營(yíng)養(yǎng)不良，體重不增，生長(zhǎng)緩慢。
由于腭裂，食物易嗆入氣管與耳咽管，故易并發(fā)吸入性肺炎與中耳炎。
本病征根據(jù)上述臨床特點(diǎn)即可進(jìn)行診斷。
肋骨及胸骨下吸入性凹陷的鑒別診斷
肋骨及胸骨下吸入性凹陷的鑒別診斷：
胸廓塌陷畸形常見于漏斗胸。漏斗胸的體征，胸骨體(特別是劍突根部)及其相應(yīng)的兩側(cè)第3～6肋軟骨向內(nèi)即陷，致使前胸壁狀似漏斗，心臟受壓移位。
一側(cè)胸廓塌陷可因膿胸或胸膜炎，廣泛胸膜增厚粘連及收縮，肺不張，肺纖維化，慢性纖維性肺結(jié)核，慢性肺化膿等疾患而引起。
1.鳥狀面容 本病征均有下頜特小的典型“鳥狀面容”。
2.腭裂 腭裂的發(fā)生率約為50%～68%。
3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情況下有賴于下頜頦聯(lián)合的下頜舌肌的牽引支持，所以能處于前位。小頜后移畸形時(shí)舌根失去支持即發(fā)生后垂，口咽峽縮小被堵乃引起氣道阻塞。由于氣道阻塞、哺乳障礙，患兒可出現(xiàn)代償性加強(qiáng)吸氣動(dòng)作和吸吮力，這樣使下咽部、胸食管內(nèi)負(fù)壓增高，迫使舌根更向后垂。同時(shí)有大量空氣入胃，可引起反胃。嘔吐物容量被吸入下呼吸道，導(dǎo)致吸入性肺炎或肺不張。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差異，輕癥僅在仰臥位時(shí)有吸氣性喘鳴，而在清醒或哭泣時(shí)氣道基本通暢：呼吸受阻多無聲嘶，其喘鳴聲與喉源性不同。
4.心血管病損 約20%病例伴心血管畸形，如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損，主動(dòng)脈縮窄，右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺動(dòng)脈高壓和肺心病。
5.其他 本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常引起的耳聾、增殖體肥大、先天性心臟病與智力低下等。
典型者，自出生起就有吸氣性呼吸道梗死，有時(shí)可伴有喉喘鳴、發(fā)紺、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下頜骨發(fā)育不全和腭裂，以及舌大占有較大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰臥位時(shí)癥狀更甚，此類患兒常有喂養(yǎng)困難，不易吸吮吞咽，易咳嗆，由此而致營(yíng)養(yǎng)不良，體重不增，生長(zhǎng)緩慢。
由于腭裂，食物易嗆入氣管與耳咽管，故易并發(fā)吸入性肺炎與中耳炎。
本病征根據(jù)上述臨床特點(diǎn)即可進(jìn)行診斷。
肋骨及胸骨下吸入性凹陷的治療和預(yù)防方法
參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施同其他出生缺陷性疾病。為降低和扭轉(zhuǎn)出生缺陷發(fā)生率，預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
1.婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
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