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精氨基琥珀酸合酶
Crystallographic structure of human argininosuccinate synthetase.[1]
命名 系統命名 縮寫
識別碼
EC編號	6.3.4.5
CAS號	9023-58-9
數據庫
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MetaCyc	代謝路徑
PRIAM	概述
PDB	RCSB PDB PDBe PDBsum
基因本體	AmiGO / EGO
搜索 PMC 相關文獻 PubMed 相關文獻

精氨基琥珀酸合酶1
識別
符號	ASS1
Entrez	445
HUGO	758
OMIM	603470
RefSeq	NM_000050
UniProt	P00966
其他資料
EC編號	6.3.4.5
基因座	9 q34.1

精氨基琥珀酸合酶
crystal structure of thermus thermophilus hb8 argininosuccinate synthetase in complex with atp and citrulline
鑒定
標志	Arginosuc_synth
Pfam（蛋白家族查詢站）	PF00764
Pfam宗系	CL0039
InterPro（蛋白數據整合站）	IPR001518
PROSITE（蛋白數據站）	PDOC00488
SCOP（蛋白結構分類數據站）	1kp2
現有可用的蛋白結構： Pfam structures PDB（蛋白質數據庫） RCSB PDB; PDBe PDBsum（蛋白質三維結構站） structure summary

精氨基琥珀酸合酶（英語：Argininosuccinate synthase）或稱精氨琥珀酸合酶是一種從瓜氨酸及天冬氨酸催化合成精氨基琥珀酸的酶（EC6.3.4.5）。它是負責尿素循環中的第3個步驟，及瓜氨酸與一氧化氮循環其中的一個反應。

基因及病理

為精氨基琥珀酸合酶編碼的基因，是位于第9號的染色體，稱為精氨基琥珀酸合成基因。在人類，這種基因主要在肝臟及腎臟的細胞內。

精氨基琥珀酸合成基因的突變，有超過50種是會導致瓜氨酸血癥1型。大部份是將合酶內的胺基酸取代成另一種，這會影響酶本身的結構，及它與瓜氨酸、天冬氨酸及其他分子的結合。小部份會引至在尿素循環中分泌不正常的酶而未能發揮它應有的功效。

基因的缺憾亦會破壞尿素循環的第3步驟，阻礙肝臟將多余的氮轉化為尿素。這會導致血液內的氮（以氨的形式）及其他尿素循環的副產物（如瓜氨酸）的上升。氨是有毒物質，影響神經系統，過多的積聚會引起食欲不振、嘔吐、癲癇及其他瓜氨酸血癥1型征狀。

參考文獻

代謝：氨基酸代謝 · 尿素循環酶類 主體循環 線粒體基質： 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ · 鳥氨酸轉氨甲酰酶 細胞質：精氨基琥珀酸合酶 · 精氨基琥珀酸裂解酶 · 精氨酸酶 調控/轉運 N-乙酰谷氨酸合酶 · 鳥氨酸轉移酶

連接酶：碳-碳連接酶（EC：6.4) 依賴生物素的羧化酶 丙酮酸羧化酶 · 乙酰輔酶A羧化酶 · 丙酰輔酶A羧化酶 · 甲基巴豆酰輔酶A羧化酶 其他 聚酮合酶 EC 1.1/2/3/4/5/6/7/8/9/10/11/12/13/14/15/16/17/18/19/20/21/22  · 2.1/2/3/4/5/6/7(2.7.10/11-12)/8/9  · 3.1/2/3/4(3.4.21/22/23/24)/5/6/7/8/9/10/11/12/13  · 4.1/2/3/4/5/6 · 5.1/2/3/4/5 · 6.1/2/3/4/5/6

參考來源

• 維基百科-精氨基琥珀酸合酶

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