病理學: 染色體異常 (Q90–Q99, 758) 常染色體異常 三體 唐氏綜合征 21 愛德華氏癥候群 18 小兒帕套綜合征 13 9-三體綜合癥 8-三體綜合征/Warkany綜合癥 2 8 22-三體綜合癥/貓眼癥候群 22 16-三體綜合癥 單染色體/缺失 1q21.1缺失綜合癥/1q21.1重疊綜合征/TAR綜合癥 1 沃夫-賀許宏氏癥 4 貓叫綜合癥/5號染色體長臂缺失癥候群 5 威廉斯綜合癥 7 雅各布森綜合癥 11 米勒·迪克癥候群/史密斯·馬吉利氏癥候群 17 迪喬治癥候群 22 22q11.2微遠端部分缺失綜合征 22 22q13缺失綜合癥 22 基因銘印 天使人癥候群/普瑞德威利癥候群 (15) Distal 18q-/Proximal 18q- X/Y相關 單染色體病 X-單體綜合癥 (XO) 染色體三倍體癥/染色體四倍體癥, 其他組型/鑲嵌 克氏綜合征 (47,XXY) 48,XXYY 48,XXXY 49,XXXYY 49,XXXXY X-三體綜合癥 (47,XXX) 48,XXXX 49,XXXXX 47,XYY 48,XYYY 49,XYYYY 46,XX/XY 易位 白血病/淋巴瘤 淋巴性的 伯基特氏淋巴瘤 t(8 MYC;14 IGH) 濾泡性淋巴瘤 t(14 IGH;18 BCL2) 套細胞淋巴瘤/多發(fā)性骨髓瘤 t(11 CCND1:14 IGH) 間變性大細胞淋巴瘤 t(2 ALK;5 NPM1) 急性淋巴性白血病 骨髓 費城染色體 t(9 ABL; 22 BCR) 急性成髓細胞白血病伴成熟 t(8 RUNX1T1;21 RUNX1) 急性早幼粒細胞白血病 t(15 PML,17 RARA) 急性原巨核細胞白血病 t(1 RBM15;22 MKL1) 其他 尤文肉瘤 t(11 FLI1; 22 EWS) 滑膜肉瘤 t(x SYT;18 SSX) 隆突性皮膚纖維肉瘤 t(17 COL1A1;22 PDGFB) 粘液樣脂肪肉瘤 t(12 DDIT3; 16 FUS) 促結締組織增生型小圓細胞癌 t(11 WT1; 22 EWS) 腺泡狀橫紋肌肉瘤 t(2 PAX3; 13 FOXO1) t (1 PAX7; 13 FOXO1) 其他 X染色體易裂癥 單親源二體 XX男性性別逆轉綜合征 環(huán)狀染色體 (13; 14; 15; 20)

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