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費城染色體

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指患者的染色體發生移位表現為9號染色體長臂移至22號染色體短臂上,其基因型為bcr/abl融合,在大部分CML,部分ALL,及少數急性髓細胞白血病可見。

ph染色體(費城1號染色體):nowell及hungerford于1960年發現慢性粒細胞性白血病(cml)血中有一個小于g組的染色體,由于首先在美國費城(philadelphia)發現,故命名為ph染色體。最初認為是22號染色體的長臂缺失所致,后經顯帶證明是9號和22號染色體長臂易位的結果。易位使9號染色體長臂(9q34)上的原癌基因abl和22號染色體(22q11)上的bcr(break point cluster region)基因重新組合成融合基因。后者具有增高了的酪氨酸激酶活性,這是慢性粒細胞性白血病的發病原因。ph的重要臨床意義在于:大約95%的慢性粒細胞性白血病病例都是ph陽性,因此它可以作為診斷的依據,也可以用以區別臨床上相似,但ph為陰性的其它血液病(如骨髓纖維化等)。有時ph先于臨床癥狀出現,故又可用于早期診斷。此外,已知ph陰性的慢性粒細胞性白血病患者對治療反應差,預后不佳。

另外,在前體B細胞和T細胞腫瘤,即急性淋巴母細胞白血病/淋巴瘤中,約3%的兒童及25%的成人也檢出費城染色體

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