家庭診療/硬皮病

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硬皮病（系統性硬化癥）是一種病因不明的慢性疾病，其特點是全身多組織器官的彌漫性纖維化、變性改變，常累及血管、皮膚、關節和內臟器官等。

女性發病率為男性的4倍，兒童發病者罕見。硬皮病可作為混合性結締組織疾病的一部分發生。

癥狀

常見初發癥狀是手指末端增厚、腫脹。雷諾現象表現為手指突然蒼白和產生麻刺感或感覺麻木，往往在遇冷或情緒波動時發生。多個關節疼痛常是早期伴發癥狀。偶爾胃部燒灼感、吞咽困難和呼吸短促為首發癥狀，這些現象常在食道、心臟和肺受到損害時發生。這些癥狀也可出現在疾病后期。

硬皮病可大面積破壞皮膚或僅局限在指趾（指趾硬皮病）。發病時皮膚變緊、異常光亮和色素過度沉著，面部皮膚變緊導致面部表情喪失（面具臉）。在手指、胸部、面部、口唇和舌等部位出現蜘蛛樣靜脈擴張（毛細血管擴張癥）。在手指和其他骨隆突部位或關節皮膚下可出現含鈣的結節。

當炎性組織相互摩擦時可聽見摩擦音，尤其在膝和膝以下更明顯。因皮膚的纖維化使手指關節、腕和肘關節在屈曲位攣縮固定。指尖和指關節也可發生潰瘍。

纖維化通常累及食管的下端，損傷的食管不能有效地推動食物入胃，因而大多數患者最終出現胃部燒灼感和吞咽困難。約1/3的患者會出現食管細胞異常生長（巴雷特綜合征），這樣就增加了食管梗阻和癌變的風險。腸道的損害可干擾食物的吸收（吸收不良）和引起體重下降。因組織纖維化而導致肝臟的排泄系統阻塞（膽管硬化），最終引起肝臟損害和黃疸。

硬皮病產生的纖維化組織可堆積在肺，造成人在活動時呼吸急促。它對心臟的損害引起心臟雜音和心衰，造成生命危險。

硬皮病也可引起嚴重的腎臟損害。首發癥狀是突發的惡性高血壓。高血壓的出現是一個不祥征兆，雖然有時可經治療得到控制。

克萊斯特綜合征，又稱局限性硬皮病，其危害程度要小些，較少引起內臟器官的嚴重損害。其癥狀有鈣沉積在皮下、雷諾現象、吞咽困難、手指硬皮病（手指的皮膚損害）和毛細血管擴張癥（蜘蛛樣靜脈擴張），手指皮膚損害通常是局限性的。有克萊斯特綜合征的病人可出現肺動脈高壓，從而引起心臟和呼吸功能衰竭。

診斷

通過皮膚和內臟器官的特征性改變可診斷硬皮病，但應注意它的癥狀可與其他結締組織疾病相似。單獨的實驗室檢查不能確診該病，因為檢查結果如同癥狀一樣，個體差異很大。抗著絲點抗體（染色體的一部分）的檢查有助于將局限性硬皮病同其他常見疾病作鑒別。

預后和治療

硬皮病的病程多變，難以預測。有時硬皮病會迅速惡化并致命，但有些在累及內臟器官之前，幾十年內僅造成皮膚損害，包括克萊斯特綜合征在內。雖然硬皮病造成食管損害是不可避免的，但那些早期就有心、肺或腎臟損害癥狀的患者一般預后較差。

目前還沒有藥物能阻止硬皮病的發展，但藥物可緩解癥狀和減輕器官損害。非類固醇抗炎藥或激素可緩解關節和肌肉的嚴重疼痛和乏力。青霉胺能減慢皮膚增厚的速度并可延緩內臟器官的受累，但有些病人不能耐受該藥的副作用。甲氨蝶呤等免疫抑制劑對某些患者有效。

少吃肉食、服用抗酸劑和組織胺阻滯劑可緩解胃部燒灼感，因為這些藥物可減少胃酸分泌。睡覺時頭側抬高有時也有效。外科手術可解決嚴重的胃酸返流和食道攣縮。腸道損傷后因細菌過度生長引起腸道吸收不良，可服用四環素或其他抗生素。敏樂啶可治療雷諾現象，但亦有引起胃酸返流的副作用。血管緊張素轉換酶（ACE）抑制劑等抗高血壓藥物的使用對治療腎損害和高血壓有效。

理療和鍛煉有助于保持肌力，但不能完全阻止關節在屈曲位僵硬的出現。