醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/基因

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)

基因及基因突變

基因的概念隨著遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、生物化學(xué)等領(lǐng)域的發(fā)展而不斷完善。從遺傳學(xué)的角度看，基因是生物的遺傳物質(zhì)，是遺傳的基本單位——突變單位、重組單位和功能單位；從分子生物學(xué)的角度看，基因是負(fù)載特定遺傳信息的DNA分子片段，在一定條件下能夠表達(dá)這種遺傳信息，變成特定的生理功能。有的生物基因為RNA。

一、基因的一般的特性

從分子水平來說，基因有三個基本特性：①基因可自體復(fù)制；②基因決定性狀，即基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯決定多肽鏈的氨基酸順序，從而決定某種酶或蛋白質(zhì)的性質(zhì)，而最終表達(dá)為某一性狀；③基因的突變，即基因雖很穩(wěn)定，但也會發(fā)生突變。一般來說，新的突變的等位基因一旦形成，就可通過自體復(fù)制，在隨后的細(xì)胞分裂中保留下來。

二、基因的類別

基因按其功能可分為：

1．結(jié)構(gòu)基因（structural gene）是指某些能決定某種多肽鏈（蛋白質(zhì)）或酶分子結(jié)構(gòu)的基因。結(jié)構(gòu)基因的突變可導(dǎo)致特定蛋白質(zhì)（或酶）一級結(jié)構(gòu)的改變或影響蛋白質(zhì)（或酶）量的改變。

2。調(diào)控基因（regulator and control gene）是指某些可調(diào)節(jié)控制結(jié)構(gòu)基因表達(dá)的基因。調(diào)控基因的突變可以影響一個或多個結(jié)構(gòu)基因的功能，或?qū)е乱粋€或多個蛋白質(zhì)（或酶）時的改變。

此外，還有一些只轉(zhuǎn)錄而不翻譯的基因，如核糖體RNA基因（ribosomal RNA gene），也稱為rDNA基因，它們專門轉(zhuǎn)錄rRNA；還不轉(zhuǎn)運RNA基因（transfer RNA gene），也稱為tRNA基因，是專門轉(zhuǎn)錄tRNA的。

存在于原核生物與真核生物中的基因也有區(qū)別：

1．原核生物一般只有一個染色體，即一個核酸分子（DNA或RNA），大多數(shù)為雙螺旋結(jié)構(gòu)，少數(shù)以單鏈形式存在。這些核酸分子大多數(shù)為環(huán)狀，少數(shù)為線狀。例如大腸桿菌染色體是由4.2×106bp(堿基對)組成的雙鏈環(huán)狀DNA分子，約有3000~4000個基因，目前已經(jīng)定位的基因已達(dá)900多個。

2．真核生物包括人類在內(nèi)，其基因主要存在于細(xì)胞核內(nèi)線狀的染色體上。存在于細(xì)胞質(zhì)的基因位于環(huán)狀的線粒體DNA上。核內(nèi)基因的DNA順序由編碼順序和非編碼順序兩部分構(gòu)成。編碼順序是不連續(xù)的，被非編碼順序隔開。其次，真核的生物基因大小差別很大，例如，人類血紅蛋白的基因長僅約1700bp，而假肥大型營養(yǎng)不良癥（duchenne muscular dystrophy, DMD）基因全長2300kb，是迄今認(rèn)識的最巨大的人類基因。