先天性副肌強直癥
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先天性副肌強直癥(congenital paramyotonia)為常染色體顯性遺傳，它與高鉀型周期性癱瘓為一等位基因病，由17號染色體的鈉離子通道SCN4A基因突變致病。基因突變主要位于Ⅲ區S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ區之間的連接區。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首選描述，故又名Eulen berg病。
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先天性副肌強直癥的病因
1.發病機制
先天性副肌強直為常染色體顯性遺傳，它與高鉀型周期性癱瘓為一等位基因病，由17號染色體的鈉離子通道SCN4A基因突變致病。基因突變主要位于Ⅲ區S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ區之間的連接區;
突變影響鈉離子通道的失活，肌細胞膜持續除極。在外界環境溫度降低時，肢體接觸的氣溫、水溫低于體溫稍多，遇冷期間其肌膜靜息膜電位降低，由于鈉離子通道開放使膜去極化，細胞內的鈉離子增加，干擾了肌肉收縮后肌質網內鈣離子的攝取，因而發生肌強直。當除極程度較輕時，鈉離子通道仍可從失活狀態恢復，由于此時細胞內鈉離子仍高，干擾了肌肉收縮后肌漿網內對鈣離子的再攝取，導致肌漿內鈣離子濃度維持于高水平，肌肉舒張障礙，引起肌肉持續性收縮、出現肌強直。若去極化程度較大，則肌細胞膜處于持續失活狀態、難以恢復，肌纖維不能興奮，出現肌無力。寒冷環境中肌細胞膜靜息電位降低，更易誘發鈉通道功能失調;
2.病理學
肌肉病理改變主要表現為肌纖維肥大、內有空泡、肌漿增多、核增多伴核內移。肌纖維橫斷面呈圓形，偶見肌纖維萎縮。病變以Ⅰ型肌纖維為主，盡管ⅡB型肌纖維缺乏肌動蛋白ATP酶，組織學改變卻較輕微。
先天性副肌強直癥的癥狀
(1)該病多于嬰兒期起病，病程為非進展性;
(2)突出的癥狀是在寒冷程度還不足以影響正常人活動的情況下，患者會發生全身肌肉強直和無力，肌強直好發于面、舌、頸和手部肌肉，常表現為面肌強直，眼裂變窄，頦肌收縮出現下巴小窩。在寒冷環境中肌肉連續收縮后癥狀加重;
本病的另一個突出特點為反常性肌強直，即重復運動后肌強直反而加重。面部、兩手肌肉受累明顯。患者在受冷后睜眼困難。在溫暖環境中，肌肉用力收縮后無放松困難的現象，僅在叩擊舌肌后出現。進食冷食物后可誘發咽喉部肌肉強直;肌無力主要出現于近端肌肉，持續數分鐘到數天，可伴肌痛。除肌肉組織外，其他組織未見受累的表現;
強直和無力在活動后加重，這一特點與先天性肌強直癥截然相反，這也是Eulenburg稱為副肌強直的原因。在一些家系中可僅有無力，而無強直，這種無力類似于原發性周期性癱瘓，可以口服鉀誘發;
(3)先天性副肌強直癥可根據冷刺激后出現肌強直及肌無力的特征做出診斷。診斷有困難時，不典型病例可行誘發試驗。將冰塊置于一側肢體或將前臂浸于冰水中，當出現肌強直時，即將強直的肢體置于溫水或熱水袋上，數分鐘后，若肌強直癥狀消失，本病的診斷當可成立;
(4)肌電圖檢查在非麻痹期為肌強直放電，麻痹期多見電靜息現象。體格檢查可見肌肥大現象。
先天性副肌強直癥的診斷
先天性副肌強直癥的檢查化驗
1.心電圖檢查
心電圖檢查顯示高鉀表現;
2.血清電解質檢查
血清CPK可增高;
3.肌電圖檢查
肌電圖檢查可見肌強直電活動，室溫時，神經重復電刺激檢查或活動時復合肌肉動作電位(CMAP)一般正常，但充分降溫和運動后，所有患者均可出現CMAP波幅降低。非麻痹期為肌強直放電，麻痹期多呈電靜息;
4.肌肉活檢
5.特殊試驗：
(1)冷水誘發實驗：將手及前臂浸入11-13℃冷水數分鐘至40分鐘，可誘發肌強直及肌無力;
(2)鉀負荷試驗：讓疑診者口服氯化鉀后，看能否誘發明顯的肌無力。鉀鹽誘發的無力一般在1小時內達高峰，1.5小時恢復正常，鉀鹽應從小量開始，避免心律失常。
先天性副肌強直癥的鑒別診斷
1.與先天性肌強直相鑒別
(1)先天性副肌強直多在早年起病，肌強直較輕，無肌萎縮癥狀，肌肥大不明顯，當寒冷程度尚不足以影響正常人活動時，本病患者即可發生肌強直和無力。在寒冷環境中肌肉連續收縮后癥狀加重，面部和雙手肌肉受累尤為明顯。進入溫暖環境中，肌強直減輕或消失，但叩擊舌肌可見肌球。少數病人可伴高血鉀或低血鉀性周期性麻痹，偶有晚期伴發肌萎縮;副肌強直在反復活動后肌強直反而加重或伴肌無力。
(2)先天性肌強直肌肥大明顯，肌強直程度較重，用力后不能立即放松，但反復用力后此現象可逐漸消失。先天性肌強直很少與周期性癱瘓癥狀合并存在。在肌電圖檢查時更易引起肌強直電位，采用寒冷誘發試驗時，于內收或拇短展肌記錄肌電活動，如系先天性肌強直癥，稍挪動電極即可引起肌強直電位發放，持續時間較室溫下長，連續收縮4～5次后，結果均相同。而副肌強直在用力挪動電極或強叩擊也不能引起肌強直電位發放，連續收縮后，運動單位電位幅度明顯減低，持續收縮的電活動迅速消失呈電靜息，并出現肌強直;
2.與萎縮性肌強直相鑒別
該病多于青春期后發病，明顯癥狀有肌萎縮、肌無力，伴內分泌及營養障礙;
3.與強直性肌營養不良相鑒別
該病患兒早期出現肌無力、肌萎縮和肌強直，前兩者較突出，并有窄面、禿頂、白內障和內分泌功能障礙等。肌電圖呈典型肌強直電位。嬰兒期出現明顯肌強直傾向于先天性肌強直;
4.與癥狀性肌強直相鑒別
該病臨床上可見有肌肉主動收縮后放松延遲和叩擊肌肉以后產生肌強直，強直持續存在，主動運動既不加重亦不減輕癥狀，以咬肌痙攣、呼吸困難較明顯，四肢強直較輕;
5.與萎縮性肌強直癥相鑒別
本病發病年齡較晚，有肌萎縮、內分泌及營養障礙等可資鑒別;
6.與周期性癱瘓相鑒別
因先天性副肌強直常合并發作性軟癱，故必須與之區別。可作鉀負荷試驗，服鉀后誘發無力伴血鉀上升者為高鉀性周期性麻痹，若與服鉀無關則為副肌強直癥。若服鉀后出現肌無力而血鉀正常者，為鉀正常周期性癱瘓。如用葡萄糖胰島素試驗可誘發肌無力者，為低鉀性周期性麻痹。由寒冷誘發肌強直和肌無力者為副肌強直。
7.與其他疾病相鑒別
與肌纖維顫搐、持續性肌活動綜合征、痛性痙攣-肌束震顫綜合征、高鉀型周期性癱瘓、Schwartz-Jampel綜合征、病理性痛性痙攣綜合征、僵人綜合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收縮等鑒別，這些疾病患者無叩擊性肌強直及典型肌電圖異常。
先天性副肌強直癥的并發癥
(1)注意兒童在冷水中游泳可能出現危險;
(2)進食冷食物后可誘發咽喉部肌肉強直，導致吞咽困難和窒息等。
先天性副肌強直癥的預防和治療方法
本病患者多數在成年后病情逐漸趨于穩定和好轉，一般無需特殊治療。重要的是在生活中注意防寒保暖，避免過度勞累。注意兒童在冷水中游泳可能出現的危險;劇烈活動后先做放松運動，再休息，對肌強直和肌無力有預防作用。
先天性副肌強直癥的西醫治療
(1)藥物治療同先天性肌強直。對局麻藥、抗心律失常藥反應較好，這類藥物主要對鈉通道起抑制作用;
(2)首選藥物為美西律(慢心律 mexiletine)，主要作用于電壓依賴的鈉離子通道，可減少通道的活動率，因而可以緩解肌強直癥狀，但在用藥中需注意其副作用，用法用量：100～300mg，3次/d;
(3)其他藥物
苯妥英鈉或普魯卡因胺可改善肌強直癥狀，但對寒冷誘發的肌強直療效尚不滿意。乙酰唑胺可用于維持治療。具體用法用量：普魯卡因胺(普魯卡因酰胺)250～500mg，1次/d;苯妥英100mg，3次/d，對某些病例有效。還可選用奎尼丁硫酸鹽0.3～0.6g，抗心律失常藥妥卡尼1200mg/d有效，因可引起粒細胞缺乏癥而不推薦。
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