神經系統先天性畸形 (Q00-Q07)
- Q00 無腦和類似的畸形
- Q01 腦膨出
- 腦脊髓膨出
積水性腦突出
積水性腦膜膨出，顱側
腦膜膨出，大腦的
腦膜腦膨出
排除：
美-格二氏（Meckel-Gruber ）綜合癥 ［內臟囊腫-顱發育不良綜合癥］ （Q61.9）
- Q01.0 額腦膨出
- Q01.1 鼻額腦膨出
- Q01.2 枕部腦膨出
- Q01.8 其它部位的腦膨出
- Q01.9 未明確的腦膨出
- Q02 小頭畸形
- 積水性小頭
腦小畸形
排除：
美-格二氏（Meckel-Gruber ）綜合癥 ［內臟囊腫-顱發育不良綜合癥］ （Q61.9）
- Q03 先天性腦水腫
- 包括：
新生兒腦水腫
排除：
基底壓跡（Arnold-Chiari ）綜合癥（Q07.0）
腦水腫：
.獲得性（G91.-）
.由于先天性弓形體病（P37.1）
.伴有脊柱裂的（Q05.0-Q05.4）
- Q03.0 西爾維干斯導水管（Sylvius）畸形
- 西爾維干斯導水管:
.異常
.先天性阻塞
.狹窄
- Q03.1 馬讓迪(Magendie)氏孔和路施卡氏孔閉鎖
- 第四腦室正中孔閉鎖
丹迪-沃克（Dandy-Walker）綜合癥
- Q03.8 其它先天性腦水腫
- Q03.9 未明確的先天性腦水腫
- Q04 其它腦先天性畸形
- 排除：
獨眼畸形（Q87.0）
巨頭（Q75.3）
- Q04.0 胼胝體先天性畸形
- 胼胝體發育不全
- Q04.1 無嗅腦（畸形）
- Q04.2 前腦無裂畸形
- Q04.3 腦的其它缺損畸形
- 沒有 ｝
發育不全 ｝ 部分腦
成形不全 ｝
細胞減生 ｝
無腦回
水腦畸形
無腦回病（癥）
平腦癥
腦回小畸形
腦回肥厚
排除:
胼胝體先天性畸形（Q04.0）
- Q04.4 視隔發育不全(SOD)
- Q04.5 巨腦癥
- Q04.6 先天性腦囊腫
- 腦穿通（孔洞腦）畸形
腦裂畸形
排除:
獲得性腦穿通性囊腫（G93.0）
- Q04.8 其它特指的腦先天性畸形
- 腦回肥厚
- Q04.9 未明確的腦先天性畸形
- 先天性:
.異常 ｝
.畸形 ｝ 腦 NOS
.疾病或損傷 ｝
.多發性異常 ｝
- Q05 脊柱裂
- 包括：
積水性腦膜突出（脊髓）
腦膜突出（脊髓）
脊髓脊膜膨出
脊髓突出
脊髓脊膜突出
脊柱裂
脊柱裂（開放性）（囊腫性）
脊髓中央管突出
排除：
基底壓跡（Arnold-Chiari ）綜合癥（Q07.0）
隱性脊柱裂（Q76.0）
- Q05.0 伴有腦積水的頸部脊柱裂
- Q05.1 伴有腦積水的胸部脊柱裂
- 脊柱裂:
背部 ｝
胸腰部 ｝ 伴有腦積水的
- Q05.2 伴有腦積水的腰部脊柱裂
- 伴有腦積水的腰骶脊柱裂
- Q05.3 伴有腦積水的骶骨脊柱裂
- Q05.4 伴有腦積水的未明確的脊柱裂
- Q05.5 沒有腦積水的頸部脊柱裂
- Q05.6 沒有腦積水的胸部脊柱裂
- 脊柱裂:
背部 NOS
胸腰部 NOS
- Q05.7 沒有腦積水的腰部脊柱裂
- 腰骶脊柱裂 NOS
- Q05.8 沒有腦積水的骶骨脊柱裂
- Q05.9 未明確的脊柱裂
- Q06 其它先天性脊髓畸形
- Q06.0 無脊髓（畸形）
- Q06.1 脊髓發育不全和異常
- 脊髓發育不全
脊髓發育不良
- Q06.2 脊髓縱裂
- Q06.3 其它先天性馬尾畸形
- Q06.4 脊髓積水
- 椎管積水
- Q06.8 其它特指的脊髓先天性畸形
- Q06.9 未明確的脊髓先天性畸形
- 先天性:
.異常 ｝
.畸形 ｝ 脊髓或髓膜 NOS
.疾病或損傷 ｝
- Q07 神經系統的其它先天性畸形
- 排除：
家族性自主神經異常 ［賴-戴二氏（Riley-Day）綜合癥］ （G90.1）
神經纖維瘤病（非惡性）（Q85.0）
- Q07.0 阿-基氏（Arnold-Chiari ）綜合癥
- 基底壓跡綜合癥
小腦扁桃體下移畸形
小腦延髓下疝畸形
- Q07.8 其它特指的神經系統先天性畸形
- 神經發育不全
臂叢移位
頜動瞬目綜合癥
馬庫斯 耿氏（Marcus Gunn's ）綜合癥
- Q07.9 未明確的神經系統先天性畸形
- 先天性:
.異常 ｝
.畸形 ｝ 神經系統 NOS
.疾病或損傷 ｝
更多醫學百科條目
Q00-Q99：先天性畸形、變形和染色體異常 | Q10-Q18：面、耳、眼、頸部先天性畸形 
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