血紅蛋白M病
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血紅蛋白M病是由于珠蛋白鏈氨基酸組成改變導(dǎo)致的高鐵血紅蛋白，血紅蛋白M病患者的血呈深棕色，患者無(wú)先天性心臟病，但自幼發(fā)紺，此種發(fā)紺與自身勞累無(wú)關(guān)。
目錄 |
血紅蛋白M病的病因
(一)發(fā)病原因
本病因珠蛋白基因突變引起，系常染色體顯性遺傳病，故又名為“家族性紫紺癥”。臨床上所見(jiàn)均為雜合子狀態(tài)。
(二)發(fā)病機(jī)制
血紅蛋白傳遞氧依賴血紅素中的鐵處于還原狀態(tài)(二價(jià)鐵)，當(dāng)鐵氧化為高鐵狀態(tài)(三價(jià)鐵)，血紅蛋白即成為高鐵血紅蛋白而不能結(jié)合氧。在生理狀態(tài)下，高鐵血紅蛋白僅占血紅蛋白的0.01以下。當(dāng)高鐵血紅蛋白含量>0.01時(shí)，出現(xiàn)發(fā)紺;>0.25時(shí)出現(xiàn)臨床癥狀;>0.80時(shí)可導(dǎo)致死亡。本病的珠蛋白鏈氨基酸變異多發(fā)生在與血紅素有關(guān)的位置上，例如與血紅素鄰近的組氨酸被酪氨酸替代，酪氨酸的羥基使鐵穩(wěn)定在三價(jià)狀態(tài)，對(duì)高鐵血紅蛋白還原酶系統(tǒng)產(chǎn)生抵抗，結(jié)果生成高鐵血紅蛋白(血紅蛋白M)。除血紅蛋白M外，臨床上所見(jiàn)到的高鐵血紅蛋白引起的發(fā)紺還有兩大類原因：高鐵血紅蛋白還原酶缺乏和藥物、化學(xué)物質(zhì)引起的高鐵血紅蛋白。發(fā)病機(jī)制與本病不同。
血紅蛋白M病的癥狀
主要表現(xiàn)為發(fā)紺，其他臨床表現(xiàn)不明顯。部分患者可有輕度溶血性貧血。服用氧化劑類藥物(如磺胺類)可使癥狀加重。
有發(fā)紺及家族史者，應(yīng)考慮本病。進(jìn)行血紅蛋白光譜分析檢查可明確診斷。
血紅蛋白M病的診斷
血紅蛋白M病的檢查化驗(yàn)
血紅蛋白M在分光光度計(jì)上的吸收光譜既不同于氧合HbA，也不同于其他高鐵血紅蛋白，可資鑒別。用pH7.0緩沖液血紅蛋白電泳也可將血紅蛋白M和HbA分開(kāi)。
血紅蛋白M病的鑒別診斷
血紅蛋白M病的西醫(yī)治療
(一)治療
本病不需要特殊治療。
(二)預(yù)后
預(yù)后良好，患者壽命不受影響。
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