胸腰駝背
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胸腰駝背是甘露糖苷貯積癥，甘露糖苷貯積癥(mannosidosis)是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。臨床特征類似Hurler 綜合征，無黏多糖尿，但組織中含甘露糖的成分增加。
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胸腰駝背的原因
遺傳基因缺陷，病人體內酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
胸腰駝背的診斷
根據(jù)臨床癥狀、X 線表現(xiàn)、反復感染、智力低下、運動遲鈍、肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等，即可診斷本病。實驗室檢查：周圍血象中的中性粒細胞、淋巴細胞及骨髓細胞內可見有空泡。肝組織和其他組織活檢，生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。 其他輔助檢查：X 線檢查：X 線表現(xiàn)為輕度多發(fā)性骨發(fā)育不全，腰椎椎體發(fā)育不全，呈鳥嘴狀，髂骨翼輕度外翻，髖外翻畸形，肋骨增寬。長骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。顱骨穹窿部及顱底硬化，有的病例可出現(xiàn)嚴重脊柱側彎和駝背。
胸腰駝背的鑒別診斷
脊柱彎曲：是指脊柱的一個或數(shù)個節(jié)段在冠狀面上偏離身體中線向側方彎曲，形成一個帶有弧度的脊柱畸形，通常還伴有脊柱的旋轉和矢狀面上后突或前突的增加或減少，同時還有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋轉傾斜畸形和椎旁的韌帶和肌肉的異常，它是一種癥狀或 X 線體征，可由多種疾病引起。
脊柱后突：是指脊柱的一個或數(shù)個節(jié)段在冠狀面上偏離身體中線向后方彎曲，形成一個帶有弧度的脊柱畸形，通常還伴有脊柱的旋轉和矢狀面上后突或前突的增加或減少，同時還有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋轉傾斜畸形和椎旁的韌帶和肌肉的異常，它是一種癥狀或X線體征，可由多種疾病引起。
脊柱畸形：人類脊柱在胚胎期發(fā)育較快，全部結構在數(shù)周內完成。脊柱形成后即有其形態(tài)和穩(wěn)定性。全部發(fā)育過程分為四期。第一期稱脊索期，于胚胎的第十五天形成，其殘留部分終生存在，稱為髓核;第二期稱膜性期，第21天開始到三個月結束;第三期為軟骨期，從5～6周到出生前;第四期為骨性期，從二個月到出生后完成一部分。
脊柱側彎：是指脊柱的一個或數(shù)個節(jié)段在冠狀面上偏離身體中線向側方彎曲，形成一個帶有弧度的脊柱畸形，通常還伴有脊柱的旋轉和矢狀面上后突或前突的增加或減少，同時還有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋轉傾斜畸形和椎旁的韌帶和肌肉的異常，它是一種癥狀或X線體征，可由多種疾病引起。
根據(jù)臨床癥狀、X 線表現(xiàn)、反復感染、智力低下、運動遲鈍、肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等，即可診斷本病。實驗室檢查：周圍血象中的中性粒細胞、淋巴細胞及骨髓細胞內可見有空泡。肝組織和其他組織活檢，生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。 其他輔助檢查：X 線檢查：X 線表現(xiàn)為輕度多發(fā)性骨發(fā)育不全，腰椎椎體發(fā)育不全，呈鳥嘴狀，髂骨翼輕度外翻，髖外翻畸形，肋骨增寬。長骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。顱骨穹窿部及顱底硬化，有的病例可出現(xiàn)嚴重脊柱側彎和駝背。
胸腰駝背的治療和預防方法
1.一級預防 遺傳病的預防，除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監(jiān)護和環(huán)境監(jiān)護、開展婚姻和生育指導、努力降低人群中遺傳病發(fā)生率、提高人口素質之外，針對個體，必須采取有效的預防措施，避免遺傳病后代的出生(即實行優(yōu)生)和遺傳變異的發(fā)生，采取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。 (1)婚前檢查：婚前檢查(即婚姻保健)，它是保證男女雙方婚后生活幸福、后代健康的重要環(huán)節(jié)。婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的調查，包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況，既往病史及醫(yī)治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者;②全面的體格檢查，主要是對急性傳染病，結核病，或嚴重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎癥等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病，以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出，并動員經治愈后才可結婚;③對男女生殖器官的檢查，檢出性器官畸形，兩性畸形等疾患，以便及早采取措施。 (2)遺傳咨詢：遺傳咨詢(genetic counselling)是由臨床醫(yī)生和遺傳學上作肯定解答，遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預后等問題，估計患者的子女再患某病的概率，并提出建議及指導，以供患者及其親屬參考。遺傳咨詢的意義在于：①減輕患者身體和精神上的痛苦，減輕患者及其親屬的心理壓力，幫助他們正確對待遺傳病、了解發(fā)病概率，采取正確的預防、治療措施;②降低人群遺傳病的發(fā)生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機會。 2.遺傳病治療中總的原則是禁其所忌，去其所余，補其所缺，調節(jié)代謝平衡，防止癥狀的出現(xiàn)。 (1)糾正代謝紊亂：這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法，隨著對遺傳性代謝病發(fā)病機制和中間過程的認識不斷深化，此法的適用范圍也日益擴大。 ①飲食控制(禁其所忌)：當代謝異常造成機體某些必需物質缺乏時，通過飲食加以補充;而當代謝物質發(fā)生貯積時，則限制此代謝物或其前身物質的攝入，來維持平衡。苯酮尿癥患者低苯丙氨酸飲食就是很好的范例。另外，還可通過限制對特定物質的吸收來減少攝入，如苯酮尿癥患者服用苯丙氨酸氨基水解酶膠囊，可以將食物中的苯丙氨酸轉化為轉苯丙烯酸，而被消除。 ②減少底物(去其所余)：因代謝產生有害物質而引起疾病時，可以通過降低有害底物和減少其前身物質及代謝衍生物的濃度，去除或減少其毒性作用來控制或改善疾病的癥狀。主要方法有：A.螯合或促進排泄;B.血漿置換法和親和結合法;C.改變代謝途徑;D.外科旁路手術;E.代謝抑制。 ③產物替代(補其所缺)：當重要的酶促反應產物不足而致病時，可直接補充相應的必需的終產物。如給垂體性侏儒患者以生長激素，給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。
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