維斯科特-奧爾德里奇綜合征
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維斯科特-奧爾德里奇綜合征(Wiskott-Aldrich syndrome)即伴濕疹和血小板減少的免疫缺陷病。
目錄 |
維斯科特-奧爾德里奇綜合征的病因
(一)發病原因
(二)發病機制
遺傳缺陷在于免疫的傳入支不能識別和處理多糖質或脂多糖抗原，不能將免疫信息傳給免疫效應細胞，或免疫效應細胞對免疫信息的接受能力有缺陷。本綜合征患者的淋巴細胞缺乏由肌動蛋白束形成的微絨毛，此外，患者淋巴細胞和血小板不能穩定地表達唾液酸糖蛋白尤其是CD43及其他蛋白。最近，缺陷基因已通過定位克隆技術確定，該基因編碼一種53kD蛋白，在調節T細胞骨架的一種蛋白Cdc42的信號傳導下游發揮功能。對含有多糖體的細菌如流感桿菌、肺炎球菌和大腸桿菌感染后不能形成抗體，T細胞功能也有輕度缺陷。
維斯科特-奧爾德里奇綜合征的癥狀
本病多見于男性。特點是新生兒、嬰兒期即開始發病，具有三聯征。即血小板減少，血小板內在代謝障礙，容易破潰，常引起出血，形成紫癜;嚴重的濕疹;反復多發性感染。
血小板減少性紫癜和便血出現最早，多見于生后1個月，可引起腦出血和消化道出血等嚴重出血。濕疹一般發生于生后2～3個月，病情隨年齡增長而加重，難以控制，表現類似異位性皮炎或脂溢性皮炎。生后3個月～1年，患兒頻發嚴重的細菌和病毒等感染，常見的感染病原體包括Gram陽性和陰性細菌，引起肺炎、支氣管炎、鼻竇炎、中耳炎、腦脊膜炎和敗血癥，病毒如麻疹、水痘、單純皰疹和巨細胞病毒感染等，真菌如白色念珠菌和原蟲如卡氏肺囊蟲感染等，感染時間長且難以控制。
哮喘、蕁麻疹和腹瀉較常見，也易并發淋巴網狀系統的惡性腫瘤如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生癥及急性白血病等，10%的患者并發惡性病變。常因嚴重出血、感染、惡性腫瘤而死亡。
維斯科特-奧爾德里奇綜合征的診斷
維斯科特-奧爾德里奇綜合征的檢查化驗
免疫學檢查：患兒細胞和體液免疫均有缺陷。皮膚遲發性變態反應陰性，約90%患兒二硝基氯苯(DNCB)皮試陰性，特異性抗原刺激后淋巴細胞轉化率低下，但對PHA刺激后的淋巴母細胞轉化率正常。常見血中缺乏IgM及IgM屬的抗體(如血型同簇凝集素等)，但IgA和IgG含量正常或升高。對多糖質抗原(如肺炎球菌的莢膜抗原)刺激機體后產生抗體差，對蛋白質抗原的應答反應正常。血中的淋巴細胞常減少，補體含量及吞噬作用正常。血小板減少是由于血小板內在缺陷引起迅速破壞所致，血小板體積小，對ADP、膠原和腎上腺素出現異常的凝集反應。
組織病理檢查：患兒胸腺中小淋巴細胞數目減少，皮質和髓質難以區別。淋巴結副皮質區的淋巴細胞進行性衰減，淋巴濾泡存在。
維斯科特-奧爾德里奇綜合征的鑒別診斷
以血小板減少和出血為惟一表現時，應與血小板減少性紫癜相鑒別，基因序列分析可明確診斷。
維斯科特-奧爾德里奇綜合征的并發癥
哮喘、蕁麻疹和腹瀉較常見，也易并發淋巴網狀系統的惡性腫瘤如淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤、惡性網狀組織細胞增生癥及急性白血病等，10%的患者并發惡性病變。
維斯科特-奧爾德里奇綜合征的西醫治療
(一)治療
治療參見重癥聯合免疫缺陷病。輸血可幫助控制出血現象。適當的抗生素以控制感染，應用輻射處理的血漿預防感染，33%的患兒注射轉移因子有效。
(二)預后
以往患者一般在生后3.5年內死于感染，目前存活時間已延長在11歲以上，部分病人達到20歲以上，生活質量明顯提高。死亡的原因為感染(44%)，出血(23%)和惡性腫瘤(26%)。30歲后發生惡性腫瘤，尤其是淋巴瘤的機會突增，干細胞移植明顯改善感染和出血，但對預防惡性腫瘤的發生效果并不滿意。
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