掌骨和跖骨短
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掌骨和跖骨短的原因
(一)發病原因 本病為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳性疾病。基本障礙是靶細胞對PTH不完全或完全的無反應。這種對PTH反應異常包括從PTH與受體結合到靶細胞內的一系列反應的各步驟，目前已了解的缺陷：在此病人的紅細胞中，與PTH受體腺苷酸環化酶系統耦聯;對鳥核苷酸敏感的調節蛋白減少。使靶器官組織對PTH不反應。或甲狀旁腺素結構異常，不被PTH受體認別使與其結合;PTH促使腎產生1,25(OH)2D作用也異常，使PTH也不能發揮作用。
(二)發病機制 甲狀旁腺組織正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低鈣血癥和高磷血癥，甲狀旁腺代償性增生肥大是靶器官細胞對PTH反應減弱或完全缺乏。一般分為2型，假性甲旁低Ⅰ型，是靶細胞膜上受體缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷環化酶系統，則不能合成cAMP，給PTH尿排cAMP不增加從而PTH不能發揮生理效應。注射外源性PTH，低血鈣、高血磷仍不被糾正。假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血鈣和高血磷不被糾正，是受體后缺陷。本病為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳。
掌骨和跖骨短的診斷
臨床特點：除甲旁低的低鈣血癥外，還有先天性骨和其他發育畸形，如侏儒癥，圓臉，智力低下，小下頜，頸粗短，異位骨化等，如腎臟不反應而骨組織對PTH反應時，骨膜下吸收，纖維囊性骨炎，稱為纖維性骨炎性假性甲旁低。患兒出現搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶見第二指比中指長，指趾短寬，外生骨疣，顱骨增厚及生長障礙，常見有易位鈣沉積和皮下遷移性骨生成，基底節鈣化和晶體白內障，兒童患者常有以上解剖的特征，PTH抵抗還可伴有性腺功能減低，亦為Gsα基因突變引起，血鈣減低，磷和堿性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。
檢查：
1.血生化檢查 血鈣降低，血磷升高。
2.Ellsworth-Howard試驗 投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果尿磷排出超過原先5～6倍，即證明是原發性甲狀旁腺功能減退，亦即腎小管對PTH有良好反應。如增多不到2倍，則為本病癥。如能同時測尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多則為原發性甲狀旁腺功能減退，如僅cAMP增多，屬本征Ⅱ型說明第二信使作用遭到破壞，如尿磷及cAMP均不增多則屬本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不論尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。
3.X線骨片檢查 可見各種畸形，如短指趾畸形、顱骨增厚、外生骨疣 、異位骨化，以及纖維性骨炎等。
4.腦電圖檢查 可發現異常腦波。
掌骨和跖骨短的鑒別診斷
掌骨指數等于第2、5掌骨長度之和第2、5掌骨橫徑之和。掌骨即手掌部的骨頭，由大拇指開始，依次為第1、2、3、4、5掌骨。馬凡綜合征的臨床表現為掌骨指數及指骨指數均增大。
腕骨發育不全變形及掌骨呈棒狀改變：該癥狀見于黏多糖貯積癥Ⅵ型，本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合征，多發性營養不良性侏儒癥。為常染色體隱性遺傳性疾病。本病常染色體隱性遺傳。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反應既發生在軟骨素-4-硫酸，也發生在硫酸皮膚素。該基因定位于5q12～q13，可能有2 個等位基因。本型人體內由于這種酶的活性不足，故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積于各種組織細胞內而致病。
掌跖角化過度：是指局部皮膚角質增生、皮膚干燥，有鱗屑、皸裂，一般無主觀不適，有時可有瘙癢或疼痛，常在冬季加重的癥狀。
臨床特點：除甲旁低的低鈣血癥外，還有先天性骨和其他發育畸形，如侏儒癥，圓臉，智力低下，小下頜，頸粗短，異位骨化等，如腎臟不反應而骨組織對PTH反應時，骨膜下吸收，纖維囊性骨炎，稱為纖維性骨炎性假性甲旁低。患兒出現搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶見第二指比中指長，指趾短寬，外生骨疣，顱骨增厚及生長障礙，常見有易位鈣沉積和皮下遷移性骨生成，基底節鈣化和晶體白內障，兒童患者常有以上解剖的特征，PTH抵抗還可伴有性腺功能減低，亦為Gsα基因突變引起，血鈣減低，磷和堿性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。
檢查：
1.血生化檢查 血鈣降低，血磷升高。
2.Ellsworth-Howard試驗 投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果尿磷排出超過原先5～6倍，即證明是原發性甲狀旁腺功能減退，亦即腎小管對PTH有良好反應。如增多不到2倍，則為本病癥。如能同時測尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多則為原發性甲狀旁腺功能減退，如僅cAMP增多，屬本征Ⅱ型說明第二信使作用遭到破壞，如尿磷及cAMP均不增多則屬本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不論尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。
3.X線骨片檢查 可見各種畸形，如短指趾畸形、顱骨增厚、外生骨疣 、異位骨化，以及纖維性骨炎等。
4.腦電圖檢查 可發現異常腦波。
掌骨和跖骨短的治療和預防方法
假性甲狀旁腺功能減低癥是一種家族性疾病，為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳，應參照遺傳性疾病的預防方法。
參看
- 小兒甲狀腺癌
- 甲狀旁腺功能減退性心肌病
- 伴纖維囊性骨炎的假性甲狀旁腺功能低下癥
- 老年人低鈣血癥
- 焦磷酸鈣沉積病
- 小兒假性甲狀旁腺功能減低癥
- 小兒甲狀旁腺功能減退癥
- 智力低下
- 新生兒低鈣血癥
- 假性甲狀旁腺功能減退癥
- 甲狀旁腺骨營養不良
- 第一掌骨基部骨折
- 四肢癥狀
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