特發性遲發性免疫球蛋白缺乏癥
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特發性遲發性免疫球蛋白缺乏癥(idiopathic late-onset Ig deficiency)也稱原發性獲得性無丙種球蛋白血癥或多變的未分類的抗體缺乏性疾病。屬于原發性體液缺陷病。
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特發性遲發性免疫球蛋白缺乏癥的病因
(一)發病原因
原因不明。無明顯的遺傳傾向，也有同一家族幾位同患本病的報道。
(二)發病機制
發病機制還不清楚，分子遺傳學研究提示，本病和IgA缺乏癥可能與相同的易感基因即位于第6染色體Ⅲ類MHC區域的補體4A基因(C4A)有關。
特發性遲發性免疫球蛋白缺乏癥的癥狀
多數10～30歲發病，見于成年人，45%的病人于21歲前獲得診斷。男女患者相當，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白異常患者。
臨床上表現對化膿性細菌高度易感，反復發生流感桿菌、肺炎球菌、溶血性鏈球菌和金黃色葡萄球菌等細菌感染，常反復發生鼻竇炎、支氣管炎、中耳炎和肺炎，長期發病可導致慢性進行性支氣管擴張癥。口炎腹瀉樣綜合征(Sprue-1ike綜合征)表現較常見，大部分患者有腹瀉、脂肪痢，有時有蛋白損失性腸病和吸收不良，部分患者可通過應用無谷膠飲食或忌用牛奶后獲得改善。患者常易發生自身免疫性疾病(約為22%)，如SLE、白癜風、血小板減少性紫癜、惡性貧血和自身免疫性溶血性貧血等。有作者報道，90%的患者有腹瀉，常伴脂肪痢、胃酸缺乏和賈第鞭毛蟲病;28%有支氣管擴張和脾大;12%有甲狀腺病;6%有干燥性角膜炎和惡性貧血。淋巴網狀系統的惡性腫瘤發生率也較高，如胃癌、結腸癌和直腸淋巴瘤等，尤其在50～60歲者。
另一個特征是常易出現不明原因的肉芽腫，無干酪樣壞死，損害內未發現有微生物，常累及皮膚、肺、脾和肝臟，皮質類固醇激素治療有效。
多數10～30歲發病，見于成年人，45%的病人于21歲前獲得診斷。男女患者相當，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白異常患者。臨床上表現為對化膿性細菌高度易感，反復發生流感桿菌、肺炎球菌、溶血性鏈球菌和金黃色葡萄球菌等細菌感染，常反復發生鼻竇炎、支氣管炎、中耳炎和肺炎，長期發病可導致慢性進行性支氣管擴張癥。口炎腹瀉樣綜合征(Sprue-1ike綜合征)表現較常見，大部分患者有腹瀉、脂肪痢，有時有蛋白損失性腸病和吸收不良，部分患者可通過應用無谷膠飲食或忌用牛奶后獲得改善。常易出現不明原因的肉芽腫，無干酪樣壞死，損害內未發現有微生物，常累及皮膚、肺、脾和肝臟，皮質類固醇激素治療有效。接種菌苗后幾乎無抗體反應。遲發性皮膚試驗反應較弱。組織病理檢查 淋巴結缺乏漿細胞，可見淋巴濾泡明顯增生，但缺乏活力，十二指腸活檢常發現蘭伯賈第鞭毛蟲，應用甲硝唑治療可見改善。
特發性遲發性免疫球蛋白缺乏癥的診斷
特發性遲發性免疫球蛋白缺乏癥的檢查化驗
免疫學檢查：一部分患者可并發胸腺瘤，周圍血中T細胞正常，遲發性皮膚試驗反應較弱。B細胞數正常或增高，但B細胞功能存在缺陷，如抗原刺激B細胞后可出現增大、分裂、形成粗面內質網和合成γ-球蛋白，但不分泌。血清IgG、IgM和IgA遠低于正常，IgG含量為0.1～2.0g/L，大部分患者IgD正常。接種菌苗后幾乎無抗體反應。
組織病理檢查：淋巴結缺乏漿細胞，可見淋巴濾泡明顯增生，但缺乏活力，十二指腸活檢常發現蘭伯賈第鞭毛蟲，應用甲硝唑治療可見改善。
特發性遲發性免疫球蛋白缺乏癥的并發癥
患者常易發生自身免疫性疾病(約為22%)，如SLE、白癜風、血小板減少性紫癜、惡性貧血和自身免疫性溶血性貧血等。一部分患者可并發胸腺瘤。
特發性遲發性免疫球蛋白缺乏癥的預防和治療方法
加強護理和營養 以提高患者的抵抗力和免疫力。預防感染 應注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。
特發性遲發性免疫球蛋白缺乏癥的西醫治療
(一)治療
1.一般療法
(1)加強護理和營養：以提高患者的抵抗力和免疫力。
2.抗感染療法 由于體液免疫能力低下，機體無法殺傷感染的病原菌，因此，一旦發生感染，應選擇廣譜抗生素。且因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的擴散，故還應使用殺菌性抗生素進行治療。
3.免疫替補療法
(1)人血清γ-球蛋白：主要是使用γ-球蛋白進行替代或補償療法，可使患兒正常地生存，甚至活到成年。劑量每次～200mg/kg，肌內注射，每月1次。血清免疫球蛋白濃度達3.0g/L時才有助于控制感染。因γ-球蛋白的半衰期為0.5～1個月，故以后按100mg/kg，肌內注射，每月1次即可維持其血清水平達2.0g/L。長期反復注射會引起注射局部瘢痕形成，偶見發熱、皮疹、蕁麻疹、哮喘和血壓下降等休克樣反應，應及時按過敏性休克處理。
(2)正常人血漿：正常人血漿輸注也有替代γ-球蛋白制劑的作用，劑量每次ml/kg，每3～4周1次。
(3)人血丙種球蛋白：也可每月輸注人血丙種球蛋白600ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。
(二)預后
使用γ-球蛋白進行替代或補償療法，可使患兒正常地生存，甚至活到成年。
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