拇指僅存軟組織而無骨骼
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骨骼畸形可累及雙側(cè)上肢，以左側(cè)較重。前臂、腕及橈側(cè)骨骼的變異或缺如最為常見，橈側(cè)腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨并列，魚際可消失，由于拇指與其他四肢處于同一水平，故失去對(duì)掌功能，拇指變異是本病征特征性改變，常為半脫位、并指、拇指三節(jié)、末節(jié)彎向尺側(cè)、分叉狀，短小或缺如或 拇指僅存軟組織而無骨骼。
手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征(cardiac-limb syndrome)，又稱Holt-Oram綜合征、心房-手指綜合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發(fā)育不全、心房及指發(fā)育不良綜合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現(xiàn)特點(diǎn)。
目錄 |
拇指僅存軟組織而無骨骼的原因
(一)發(fā)病原因
(二)發(fā)病機(jī)制
1.胚胎學(xué)因素 本病征的骨骼畸形發(fā)生于上肢是有其胚胎學(xué)基礎(chǔ)的，上肢芽的發(fā)生及原始心血管的主要分化過程均起始于胚胎的第4周，且都在2～3周內(nèi)完成。因此，上肢和心臟有可能同時(shí)受某些因素影響而發(fā)生變異。根據(jù)Gegenbaur的原始翼理論，尺骨及其附近相當(dāng)于原始鰭線的主干，橈骨是另4個(gè)附屬線之一，且發(fā)生于尺骨之 前，爾后又趨于消失，故橈側(cè)骨骼更易受累。由于下肢分化晚于上肢，所以下肢不受累及。這可能有助于說明本病征的橈側(cè)骨骼更易受累的原因。
2.遺傳學(xué)因素 一般認(rèn)為本病征屬常染色體顯 性遺傳，但亦有一些單發(fā)病例的報(bào)道。僅個(gè)別人報(bào)道患者的第16對(duì)染色體上有微小的變異，絕大多數(shù)人證明患者細(xì)胞的核形是正常的。在本病征家族中，凡有先天 性心臟病者都伴有不同程度的上肢畸形，而有上肢畸形者卻未必有先天性心臟病，但二者對(duì)后代的遺傳性并無差異，因此均視之為本病征患者，其后代發(fā)病的機(jī)會(huì)約為50%。
3.藥物影響 妊娠一個(gè)月內(nèi)服用抗癲癇藥物，可導(dǎo)致胎兒發(fā)病。
拇指僅存軟組織而無骨骼的診斷
1.心血管畸形 本病征伴心血管異常者約占60%～70%，在同一家族中患者的心臟畸形改變有差異。最常見的心血管畸形是房間隔缺損(多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型與Ⅱ孔型并存者)和室間隔缺損，其次是心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)異常及心肌病，而動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、大血管轉(zhuǎn)位、冠狀動(dòng)脈異常、二尖瓣狹窄或脫垂、肺動(dòng)脈狹窄、三尖瓣閉鎖等極少見。臨床上可出現(xiàn)先心病的多種癥狀和體征，如心悸、氣短及乏力等，嚴(yán)重者可出現(xiàn)充血性心力衰竭及并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。主要體征為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動(dòng)脈瓣第二音亢進(jìn)及分裂，肺動(dòng)脈瓣區(qū)收縮期雜音或三尖瓣區(qū)舒張期雜音。
2.骨骼、肌肉畸形 骨骼畸形可累及雙側(cè)上肢，以左側(cè)較重。前臂、腕及橈側(cè)骨骼的變異或缺如最為常見，橈側(cè)腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨并列，魚際可消失，由于拇指與其他四肢處于同一水平，故失去對(duì)掌功能，拇指變異是本病征特征性改變，常為半脫位、并指、拇指三節(jié)、末節(jié)彎向尺側(cè)、分叉狀，短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼。
1.家系調(diào)查 對(duì)兼有房間隔缺損等先天性心臟病和以上肢，尤其拇指發(fā)育不全和缺陷的病例進(jìn)行家系調(diào)查。有一個(gè)家族中四代9人發(fā)病。
2.超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管、心電圖、X線、染料稀釋曲線等檢查，以確定先天性心臟病類型。
3.骨骼X攝片和染色體檢查。
可出現(xiàn)心力衰竭，并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。失去對(duì)掌功能，可伴有高腭弓、腭裂、身材矮小、面部發(fā)育不全、面部血管瘤、兩側(cè)瞳孔大小不等，外耳道閉塞及胃腸道和泌尿生殖系等畸形。
拇指僅存軟組織而無骨骼的鑒別診斷
本病征應(yīng)與馬方綜合征、范可尼貧血、伸舌樣癡呆及其他染色體異常所致的上肢-心臟畸形相鑒別。
1.心血管畸形 本病征伴心血管異常者約占60%～70%，在同一家族中患者的心臟畸形改變有差異。最常見的心血管畸形是房間隔缺損(多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型與Ⅱ孔型并存者)和室間隔缺損，其次是心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)異常及心肌病，而動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、大血管轉(zhuǎn)位、冠狀動(dòng)脈異常、二尖瓣狹窄或脫垂、肺動(dòng)脈狹窄、三尖瓣閉鎖等極少見。臨床上可出現(xiàn)先心病的多種癥狀和體征，如心悸、氣短及乏力等，嚴(yán)重者可出現(xiàn)充血性心力衰竭及并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。主要體征為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動(dòng)脈瓣第二音亢進(jìn)及分裂，肺動(dòng)脈瓣區(qū)收縮期雜音或三尖瓣區(qū)舒張期雜音。
2.骨骼、肌肉畸形 骨骼畸形可累及雙側(cè)上肢，以左側(cè)較重。前臂、腕及橈側(cè)骨骼的變異或缺如最為常見，橈側(cè)腕骨可因骨化延遲使第一掌骨基底部接近中線，與其他掌骨并列，魚際可消失，由于拇指與其他四肢處于同一水平，故失去對(duì)掌功能，拇指變異是本病征特征性改變，常為半脫位、并指、拇指三節(jié)、末節(jié)彎向尺側(cè)、分叉狀，短小或缺如或拇指僅存軟組織而無骨骼。
1.家系調(diào)查 對(duì)兼有房間隔缺損等先天性心臟病和以上肢，尤其拇指發(fā)育不全和缺陷的病例進(jìn)行家系調(diào)查。有一個(gè)家族中四代9人發(fā)病。
2.超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管、心電圖、X線、染料稀釋曲線等檢查，以確定先天性心臟病類型。
3.骨骼X攝片和染色體檢查。
可出現(xiàn)心力衰竭，并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。失去對(duì)掌功能，可伴有高腭弓、腭裂、身材矮小、面部發(fā)育不全、面部血管瘤、兩側(cè)瞳孔大小不等，外耳道閉塞及胃腸道和泌尿生殖系等畸形。
拇指僅存軟組織而無骨骼的治療和預(yù)防方法
本病征為特發(fā)性，防止后代發(fā)生畸形是一個(gè)重要問題。后天因素的影響常促使遺傳缺陷的暴露。妊娠前3個(gè)月為肢芽與原心管的分化與敏感期，應(yīng)注意避免精神與理 化因素的不良刺激，外傷與用藥均應(yīng)注意。有些藥物如苯妥英鈉、丙米嗪、反應(yīng)停等在妊娠期應(yīng)用時(shí)可產(chǎn)生上肢或軀體的畸形。放射線的照射、缺氧、過量的維生素A等也可致畸，應(yīng)予以警惕。
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