小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
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白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)為一罕見的原發(fā)性免疫缺陷病，至今只有2例報道。LADⅡ為巖藻糖代謝異常，導(dǎo)致白細胞表面選擇素配體巖藻糖化抗原SLeX缺陷，而致白細胞的滾動功能異常，影響其黏附在血管內(nèi)皮細胞上，不能穿透血管壁進入炎癥區(qū)域。
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小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型的病因
(一)發(fā)病原因
白細胞表面SLeX抗原作為內(nèi)皮細胞表面選擇素的配體結(jié)合位點，參與白細胞與內(nèi)皮細胞的相互黏附，促進白細胞向炎癥區(qū)域游動。巖藻糖代謝異常，使巖藻糖化的物質(zhì)如選擇素配體的SLeX抗原缺如，導(dǎo)致白細胞黏附功能障礙、生長和智能發(fā)育落后。
(二)發(fā)病機制
發(fā)現(xiàn)這些病人的中性粒細胞有缺陷，不能與很多自然的和人工的物體表面黏附，也不能與調(diào)理過的物體相互作用。這是由于他們不能表達一些表面糖蛋白，后者現(xiàn)已知為白細胞整合素CDL1/CD18復(fù)合物。這些蛋白質(zhì)包括淋巴細胞功能相關(guān)性抗原LFA-1(CDL1a/CDL8)，Mac-1(CDL1b/CDl8)和P150, 95(CDL1c/CDl8)，它們由各自的α鏈而區(qū)分，但β鏈(CDl8)是共同的。這些分子對中性粒細胞和其他吞噬細胞的黏附依賴功能起著決定性的作用。如缺乏，則直接影響到白細胞的黏附、移動和吞噬功能。巖藻糖代謝異常的機制尚不清楚，可能是常染色體隱性遺傳。
小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型的癥狀
反復(fù)細菌性感染發(fā)生于生后不久，包括肺炎、牙周炎、中耳炎、局限性軟組織炎和皮膚感染。感染部位無膿液形成為其特點。感染的嚴重程度不及LADⅠ，也無臍帶脫落延遲。其他表現(xiàn)有嚴重智力發(fā)育遲緩，身材矮小，伴有特殊面容。
反復(fù)感染但無膿液形成，伴有特殊面容和智力障礙，以及父母近親婚配史加之實驗室檢查可確診。
小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型的診斷
小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型的檢查化驗
外周血中性粒細胞異常增高，即使在無感染的情況下，中性粒細胞可高達(25～30)×109/L，急性感染時則高達150×109/L。中性粒細胞趨化功能明顯下降，吞噬功能正常。采用單克隆抗體發(fā)現(xiàn)患兒的中性粒細胞無SLeX表達。中性粒細胞在血管中的半衰期僅為3.2h(正常人為6～9h)，代謝率也明顯升高，中性粒細胞從骨髓釋放入血液的數(shù)量是正常人的8倍。
一般根據(jù)臨床需要選擇各項輔助檢查，常須做胸片、B超檢查。
小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型的鑒別診斷
與LADⅠ相鑒別。
小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型的并發(fā)癥
生后不久即有各種、反復(fù)的細菌性感染，有嚴重智力發(fā)育遲緩，身材矮小等。
小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型的預(yù)防和治療方法
1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線，慎用一些化學(xué)藥物，注射風(fēng)疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養(yǎng)，及時治療一些慢性病。
2.遺傳咨詢及家族調(diào)查 雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳咨詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對于抗體或補體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對于某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應(yīng)在出生開始就仔細觀察有無疾病發(fā)生。
3.產(chǎn)前診斷 某些免疫缺陷病能進行產(chǎn)前診斷，如培養(yǎng)的羊水細胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學(xué)檢測可診斷 CGD、X-聯(lián)無丙種球蛋白血癥、嚴重聯(lián)合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型是一種相對罕見的疾病，至今報道的2例，均為近親結(jié)婚。因此避免近親婚配，早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)非常重要。
小兒白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型的西醫(yī)治療
(一)治療
抗菌治療能有效的控制細菌性感染，一般不需預(yù)防性使用抗菌藥物。慢性牙周炎和嚴重智力發(fā)育落后難以得到解決?？煽紤]在飲食中補充巖藻糖或給予靜脈供給巖藻糖?；純撼?a href="/w/%E7%BA%A2%E7%BB%86%E8%83%9E" title="紅細胞">紅細胞H抗原陰性(H抗原也屬于巖藻糖化抗原)，若反復(fù)給予靜脈輸注巖藻糖，可誘導(dǎo)機體產(chǎn)生抗H抗原的抗體，導(dǎo)致嚴重的溶血性貧血，應(yīng)予慎用。
(二)預(yù)后
反復(fù)感染至營養(yǎng)缺乏和生長落后，嚴重感染可至患兒死亡，且嚴重智力發(fā)育落后難以得到解決。
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