小兒扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征
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扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征又稱Larsen綜合征，是以特殊面容、大關(guān)節(jié)脫位及其他骨骼發(fā)育異常為特點(diǎn)的一組綜合畸形。
目錄 |
小兒扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
本病病因尚未明確。
(二)發(fā)病機(jī)制
可能屬結(jié)締組織病變。
遺傳類型有報(bào)道是常染色體隱性或顯性遺傳，也可呈單發(fā)。
小兒扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征的癥狀
(一)臨床特征：
1.特殊容貌：患者有前額突出、面頰扁平、鼻梁平塌、眼距寬闊等特征。
2.關(guān)節(jié)脫位：呈先天性多發(fā)性大關(guān)節(jié)脫位，以肘關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)為主，常伴有肱骨下端發(fā)育不全。
3.手足異常：手指外形呈香腸型、短棒狀;足呈馬蹄內(nèi)翻或外翻畸形。
4.其他：患者智力大多正常，但可有脊柱裂、脊柱側(cè)彎、后突、腭異常、頸椎分節(jié)異常、先天性心臟病等并發(fā)癥。
(二)癥狀診斷：
本病征畸形發(fā)生率：①膝關(guān)節(jié)脫位100%;②足異常95%;③顏面異常93%;④髖脫位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘關(guān)節(jié)脫位47%;⑦腭異常37%。
2、可結(jié)合X線，對出現(xiàn)關(guān)節(jié)脫位、手足異常等患者進(jìn)行診斷。
小兒扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征的診斷
小兒扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征的檢查化驗(yàn)
1.血象檢查：并發(fā)感染者，可有感染血象等相應(yīng)改變。
2.X線檢查：
(1)大關(guān)節(jié)脫位：呈對稱性改變，以出現(xiàn)多少為序。膝關(guān)節(jié)-脛骨前位于股骨、髖關(guān)節(jié)脫位與單純性先天性髖脫位相同、肘關(guān)節(jié)向尺側(cè)脫位，常伴有肱骨下端發(fā)育不全。
(2)足異常：95%病例伴足畸形(馬蹄足內(nèi)翻、外翻畸形等)，跟骨后方、手、腕、膝、肘等處均可有額外骨化中心出現(xiàn)是本綜合征特點(diǎn)之一。
3.其他： 應(yīng)做心電圖、超聲心動(dòng)圖等檢查。
小兒扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征的鑒別診斷
本病征應(yīng)與拇指寬闊綜合征、關(guān)節(jié)松弛綜合征相鑒別，這兩個(gè)綜合征僅具本綜合征的1～2個(gè)畸形，均無主要的多發(fā)性大關(guān)節(jié)脫位。
1.拇指寬闊綜合征特征為短粗拇指(趾)、精神發(fā)育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，有呼吸道感染史。面部有不同程度的高眉弓，瞼裂低斜，瞼下垂，偶有內(nèi)瞼贅皮、眼球突出、斜視、鼻梁寬、鼻膈長、上頜發(fā)育不全，耳的大小、形狀、位置異常，腭高弓狀，拇指(趾)短粗。皮紋變化無特異性，包括褶條數(shù)少，拇指尖皮紋呈外三角，魚際區(qū)小魚際區(qū)底部尺骨襻有特征性的紋型，Allucal區(qū)f三角側(cè)方移位，e三角有或無。可合并有椎骨、胸骨和肋骨異常，先天性心臟畸形，泌尿系統(tǒng)異常等。
2.關(guān)節(jié)松弛癥又名關(guān)節(jié)過度活動(dòng)綜合征，是四肢關(guān)節(jié)疼痛的原因之一，影響患兒肢體活動(dòng)和功能，本癥是遺傳性疾病。
小兒扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征的并發(fā)癥
伴多發(fā)性畸形，除顏面、骨骼畸形外，還有先天性心臟病、脊柱裂等。
1、先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無癥狀，查體時(shí)發(fā)現(xiàn)，重者可有活動(dòng)后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發(fā)育遲緩。癥狀有無與表現(xiàn)還與疾病類型和有無并發(fā)癥有關(guān)。
2、先天性心臟病是胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常所致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病。
3、脊柱裂一種常見的先天畸形，是胚胎發(fā)育過程中，椎管閉合不全而引起。臨床上常分為隱性脊柱裂和囊性脊柱裂，前者指僅有椎板缺如而無椎管內(nèi)容膨出，隱性脊柱裂合并椎管內(nèi)的脊髓畸形者則稱為脊髓發(fā)育不良;囊性脊柱裂指椎管內(nèi)容從骨缺損處膨出，據(jù)膨出內(nèi)容的不同又分為脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。
小兒扁臉關(guān)節(jié)脫位足異常綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
但大關(guān)節(jié)脫位及足畸形者可考慮手術(shù)矯治。
(二)預(yù)后
本病征對生命尚無明顯影響。
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