小兒伯-韋綜合征
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小兒伯-韋綜合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)是一種少見的先天畸形，主要特征為臍膨出、巨舌和巨體，還可伴有其他畸形和異常，如低血糖、內臟肥大、半身肥大、小頭、臍部異常、面部紅斑痣、隱睪、陰蒂肥大、心臟畸形、巨腎、巨輸尿管、巨眼球等，另與某些腫瘤有一定關系。小兒伯-韋綜合征為常染色體顯性遺傳，也可能為多基因遺傳。小兒伯-韋綜合征也稱為突臍、巨舌、巨體綜合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)、EMG綜合征、WiedemannⅡ型綜合征、Wilm瘤和半身肥大綜合征、Beckwith綜合征、新生兒低血糖巨內臟巨舌小頭綜合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。
目錄 |
小兒伯-韋綜合征的病因
(一)發病原因
小兒伯-韋綜合征的病因不明，可能為常染色體單基因遺傳性疾病，也有認為可能系多基因遺傳。
單基因病中又可分出常染色體顯性遺傳病(如短指癥等)、常染色體隱性遺傳病(如白化病等)、x伴性顯性遺傳病(如抗維生素D缺乏病等)、x伴性隱性遺傳病(如色盲等)、Y伴性遺傳病(如耳廓長毛癥等)等幾類。
多基因遺傳是受多對非等位基因控制的遺傳性狀。目前，注意力集中在多基因造成的常見的成人疾病上(例如高血壓，動脈硬化性心臟病，糖尿病，癌，關節炎)。許多特殊基因正被發現，遺傳學上確定的易感因素，包括家族史和生化及分子生物學參數可以確定有風險者，以便其采取預防措施而得益。
(二)發病機制
Wiedemann認為該病是內丘腦下區某種釋放因子所引起，也有人認為是內分泌異常所致，其表現有低血糖、放射免疫測定、胰島素及生長激素明顯增高等。胰腺病理檢查可見胰島β細胞增生，電鏡示β細胞分泌顆粒增多。
小兒伯-韋綜合征的癥狀
1、臍部膨出：為小兒伯-韋綜合征最主要最突出的癥狀，一般為巨型臍部膨出，基底部寬度超過6cm，內容物包括肝臟和(或)小腸。
臍膨出(acromphalus)是先天性腹壁發育畸形的常見類型是因先天性腹壁發育不全在臍帶周圍形成腹壁缺損，導致腹腔內臟脫出的新生兒畸形。由于該病與染色體異常有關病兒在患有臍膨出的同時還可能伴有其他器官的畸形。處理不當死亡率很高。
2、巨舌：這是小兒伯-韋綜合征第二個特征。舌體比正常舌頭明顯變大，充滿整個口腔，患者常將舌頭伸出口外，但是由于嘴巴無法隨著舌體增大，所以巨舌會影響到吸吮動作，造成喂養困難，影響嘴巴正常功能，導致了言語障礙、吐字不清等。
3、巨體：這是小兒伯-韋綜合征的第三個特征?；純撼錾鷷r軀體明顯大于一般新生兒。巨體兒體重和身長與同齡小兒相比明顯超過正常值，其巨體隨年齡有繼續增長之勢。有的表現為生長發育亢進、半身肥大。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低于2500克屬于未成熟兒。
新生兒在出生時身長約為50厘米，由于寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
4、低血糖：新生兒期即伴有低血糖癥狀，尤其是早產兒更明顯，低血糖多數于生后1-2天內出現，甚至出生后幾小時就可以發生。第1個月內頻繁發作，嚴重者可出現抽搐、意識喪失。低血糖一般在生后3～4個月漸漸停止發作，手術者術后隨訪血糖已恢復正常。
低血糖常伴有如下癥狀：患者有面色蒼白、心悸、肢冷、冷汗、手顫、腿軟、周身乏力、頭昏、眼花、饑餓感、恐慌與焦慮等，進食后緩解。
6、其他畸形：內臟肥大，巨腎、巨眼球、巨輸尿管，心臟畸形、特發性心臟肥大、隱睪、陰蒂肥大、膈肌缺損、小頭癥、顏面中部發育不良、耳輪畸形、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等，尤以額眉部血管痣多見。
7、與腫瘤的關系：本病征有易罹患某些腫瘤的傾向。文獻報告約10%的患者有Wilm瘤、肝母細胞瘤、腎母細胞瘤、性腺母細胞瘤、腎上腺癌等。另有報告伴有半身肥大表現者其合并腫瘤的可能性更大，為25%～30%。
凡具有三大特征者(臍膨出、巨舌、巨體)即可診斷，而低血糖已列為本病征的第四大癥狀，除低血糖的臨床表現外應注意做血糖測定，以助診斷。Wiedemann認為若三大癥狀缺一項但伴有其他畸形或異常者仍可診斷為該綜合征。
小兒伯-韋綜合征的診斷
小兒伯-韋綜合征的檢查化驗
一、實驗室檢查
血糖大多在1.12mmol/L(20mg/dl)。國內一組資料血糖測值為1.2～4.4mmol/L(23～79mg/dl)平均為2.8mmol/L(56mg/dl)。
正常足月新生兒血糖值為2.8-4.1mmol/L。大多數學者認定的低血糖指標為：足月兒出生3天內全血血糖<1.67mmol/L(30mg/dl)，3天后<2.2mmol/L(40mg/dl);低體重兒出生3天內<1.1mmol/L(20mg/dl)，I周后<2.2mmol/L(40mg/dl);目前有趨勢將全血血糖<2.2mmol/L(40mg/dl)診斷為新生兒低血糖癥。
二、輔助檢查
常規做X線、B超、超聲心動圖、造影等檢查，可發現巨腎、巨輸尿管、心臟肥大及畸形、隱睪等異常。
小兒伯-韋綜合征的鑒別診斷
小兒伯-韋綜合征與先天性心臟病、腎積水、性染色體異常等疾病相鑒別。
一、先天性心臟病：輕者無癥狀，查體時發現，重者可有活動后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長發育遲緩。癥狀有無與表現還與疾病類型和有無并發癥有關。單純先天性心臟病并無臍膨出和巨舌等小兒伯-韋綜合征特征。
二、腎積水：
1、原發病的癥狀，如結石有疼痛，腫瘤有血尿，尿道狹窄有排尿困難等。
4、患側腰部囊性包塊。
小兒伯-韋綜合征的并發癥
小兒伯-韋綜合征常見并發癥有以下幾種：
1、巨舌：舌體巨大影響吸吮動作造成喂養困難，會有一定程度的營養不良；同時伴有言語障礙、吐字不清等。
3、臟器異常：巨腎、巨眼球、巨輸尿管、特發性心臟肥大、隱睪、陰蒂肥大、膈肌缺損、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等。
4、伴發腫瘤：易患有Wilm瘤、肝母細胞瘤、腎母細胞瘤、性腺母細胞瘤、腎上腺癌等。
小兒伯-韋綜合征的西醫治療
(一)對癥治療
1、低血糖：低血糖是危及新生兒生命的主要病癥，是治療中應予首先重視的問題，若發現患兒血糖低于正常值應糾正低血糖。治療方案：及時補給10%葡萄糖液，必要時加用腎上腺皮質激素，不僅可使血糖升高且能使之維持穩定。并配合糖、牛奶等多次喂養，可減少低血糖的發作。一般須注意治療3個月左右。
2、巨舌：針對巨舌采取舌部分切除術，出生6個月左右，可施行舌前部楔形切除術，以預防或減輕語言障礙的發生。術后應注意如下幾個問題：進流質飲食;給予含漱劑，注意加強口腔衛生護理。
3、臍膨出：臍膨出是危及患兒生命的第二大病癥，需及時采用整形術。對中等大小臍膨出，缺損小于6cm，腹腔容量較大者可行一期修補術，尤應注意切口感染傷口裂開等。對于就診較晚已沒有手術條件者可采用保守治療，加強抗生素應用和全身支持，局部禁用紅汞。
4、定期隨訪詳細檢查、定期隨訪，有發生腹部惡性腫瘤者，可視機體狀況爭取手術摘除，并加強術后長期隨訪。
(二)預后
本病征預后不良，多夭折于兒童期。
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