家庭診療/糖代謝障礙
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碳水化合物即是糖類。很多糖包括人們所知的葡萄糖、蔗糖、果糖含在食物中。某些糖如蔗糖，必須通過體內(nèi)的酶分解才能轉(zhuǎn)化成可供機體使用的能量。如果用于幫助轉(zhuǎn)化的酶缺乏，糖就會積聚而導(dǎo)致疾病。
半乳糖血癥（血液中半乳糖的含量高）通常是由于缺少1-磷酸半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶。這是一種乳糖代謝所必需的酶。這種疾病從出生起就可表現(xiàn)出來。
大約在5000～7000名生兒中，有1名體內(nèi)缺少這種酶。剛開始，新生兒表現(xiàn)正常，但在幾天或幾周內(nèi)，就會出現(xiàn)厭食、嘔吐、黃疸，并開始停止正常生長。肝臟腫大，尿液中有超量的蛋白質(zhì)和氨基酸，水腫和腹水。如不及時治療，患兒會身材矮小，且智力遲鈍。其中很多患兒會患白內(nèi)障。引起這些癥狀的原因大多還不清楚。
實驗檢測出尿液中含有葡萄糖和1-磷酸半乳糖，就可懷疑為半乳糖血癥。檢測證實血液和肝細(xì)胞中缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶可確定診斷。如因家族中有此病患者，醫(yī)生和家長關(guān)心新生兒是否患有此病，可通過血液檢測作出診斷。
牛奶和奶制品是半乳糖的來源，故患兒不可食用牛奶和奶制品，也應(yīng)避免食用某些含有半乳糖的水果、蔬菜和海產(chǎn)品如海藻。然而，食物中含有少量半乳糖是否會造成長期影響尚不清楚。帶有本病基因的婦女，懷孕期間應(yīng)該完全禁止攝入含有半乳糖的食物。有此疾病的孕婦也要避免攝入半乳糖。如母親體內(nèi)半乳糖含量增高，半乳糖會通過胎盤輸送給胎兒而引起白內(nèi)障。本病患者需終生限制半乳糖的攝入。
如果半乳糖血癥得到完全的治療，大多數(shù)兒童不會出現(xiàn)智力遲鈍。但是他們的智商（IQ）會比他們的兄弟姐妹低，且經(jīng)常會出現(xiàn)語言障礙。女性患者常在發(fā)育期或成人期喪失卵巢功能，只有極少數(shù)患者可能受孕。
糖原貯積癥是因缺少一種或多種能將糖轉(zhuǎn)化成貯存形式的糖原，或?qū)⑻窃D(zhuǎn)化成能量的酶而導(dǎo)致的一組遺傳性疾病。患糖原貯積癥者，異常類型和數(shù)量的糖原將貯積在身體的組織中，特別是在肝臟。
癥狀是因糖原或其中間產(chǎn)物的積聚，或因在機體需要時不能轉(zhuǎn)化成葡萄糖引起的。由于這類疾病中所缺乏的酶不同，故其發(fā)作的年齡以及嚴(yán)重性差異很大。
活組織檢測可以作出診斷，并可明確缺少哪種特殊的酶，通常檢查肌肉和肝臟組織。
治療應(yīng)根據(jù)糖原貯積癥的種類。對很多患者，每天少量多餐幾種碳水化合物食品可防止血糖降低。對一些年齡小的兒童，每4～6小時食用一次玉米糊，也是有益的。有時需整晚通過胃管來供應(yīng)碳水化合物溶液。
糖原貯積癥可造成代謝產(chǎn)物尿酸儲積，而引起痛風(fēng)（見痛風(fēng)和假性痛風(fēng)）和腎結(jié)石（見尿路梗阻）。因而常需使用防止尿酸儲積的藥物。某些類型的糖原貯積癥患兒必須限制運動量，以減少肌肉痙攣。
遺傳性果糖不耐受癥是一種遺傳性疾病，是由于缺乏磷酸果糖醛縮酶，使機體不能使用果糖的一種疾病。其結(jié)果是果糖的副產(chǎn)品果糖1-磷酸半乳糖在體內(nèi)累積，而妨礙了糖原的形成和糖原轉(zhuǎn)化成葡萄糖作為能量使用。
攝入極少量的果糖或能在體內(nèi)分解成果糖的蔗糖，即會引起低血糖，而出現(xiàn)出汗、震顫、意識模糊、惡心、嘔吐、腹痛和陣發(fā)性抽搐和麻木。如果患此病的人繼續(xù)食用含果糖的食物，就有可能引發(fā)腎和肝的損傷，以及智力衰退。
肝組織檢查證實缺乏磷酸果糖醛縮酶即可作出診斷。醫(yī)生也要測試人體對靜脈注射果糖和葡萄糖的反應(yīng)。本病基因攜帶者可通過分析DNA（基因物質(zhì)）和與患者及正常人的DNA對比進(jìn)行識別。
治療必須禁食果糖（通常甜水果中含有）、蔗糖、山梨糖醇（一種糖的代用品）。口服葡萄糖可以治療低血糖，遺傳性果糖不耐受癥患者應(yīng)經(jīng)常隨身攜帶口服葡萄糖。
果糖尿癥是尿中含有果糖而對健康無害的病癥，是由果糖激酶的遺傳缺陷引起的。大約13萬人中發(fā)生1例。果糖尿癥無臨床癥狀，但是血中和尿中果糖濃度增高可能被誤診為糖尿病。
戊糖尿癥是指尿中含有木酮糖，由于缺乏一種生化過程中需要極少的酶所致。此癥幾乎僅見于猶太人，2500名國的猶太人中有1例。戊糖尿癥不出現(xiàn)任何癥狀，但尿中出現(xiàn)木酮糖可導(dǎo)致誤診為糖尿病。本癥無需治療。
糖原貯積癥的類型和特征
| 類型 | 受影響的器官 | 癥狀 | 所缺的酶 |
| O型 | 肝、肌肉 | 脂肪在肝內(nèi)累積使肝增大（脂肪肝），空腹時血糖的含量過低（低血糖） | 糖原合成酶 |
| la型（馮吉爾克病） | 肝、腎 | 肝及腎腫大、成長遲緩，血糖很低，酸中毒，高脂血癥和高尿酸血癥 | 葡萄糖6-磷酸酶 |
| lb型 | 肝，白細(xì)胞 | 與la型相同，但較輕；白細(xì)胞數(shù)量降低，口腔與腸道反復(fù)感染 | 葡萄糖6-磷酸移位酶 |
| Ⅱ型（龐珀病） | 所有器官 | 肝臟和心臟增大 | 溶酶體葡萄糖苷酶（各種類型） |
| Ⅲ型（福布斯病） | 肝臟，肌肉，心臟，白細(xì)胞 | 肝腫大，血糖低；部分有肌肉受損 | 脫支酶系統(tǒng) |
| Ⅳ型（安德森病） | 肝，肌肉，大多數(shù)組織 | 少年型肝硬化；成人型肌肉損傷和心力衰竭 | 分支酶系統(tǒng) |
| Ⅴ型（麥卡德爾病） | 肌肉 | 運動時肌肉痙攣 | 肌磷酸化酶 |
| Ⅵ型（赫斯病） | 肝 | 肝腫大，空腹時出現(xiàn)低血糖，常常無癥狀 | 肝磷酸化酶 |
| Ⅶ型（塔魯伊病） | 骨骼肌，紅細(xì)胞 | 運動時肌肉痙攣，紅細(xì)胞破壞（溶血） | 肌磷酸果糖激酶 |
 兒童代謝性疾病 | 丙酮酸代謝紊亂  |
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