婦產科學/遺傳性疾病的預防

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遺傳性疾病系由遺傳物質異常所引起，怎樣避免生育遺傳物質異常的嬰兒是預防遺傳性疾病的關鍵問題。現階段應做好避免近親結婚：預防患病個體出生，并發癥狀發生，檢出攜帶者等預防措施，以減少遺傳病的發病率，促進胎兒和新生兒正常生長發育。

（一）避免近親結婚

根據遺傳病的發病原理，在一個有遺傳病個體的家族內隨著家族內個體數的一代比一代增加，致病基因有擴散的趨勢，近親婚配將使患病個體數增加。所以，盡量避免近親結婚對預防遺傳病是一條很重要的途徑，從根本上來說，避免近親婚配就是預防形成生長發育為患病個體的受精卵。有資料說明近親婚配和非近親婚配對子女健康的影響有明顯的區別。

近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較

項目婚配方式	對數	雙親平均年齡	子代數	20歲前子代死亡數	患遺傳病子代數
近親婚配	33	48.7（歲）	101	14	10
非近親婚配	52	44.7（歲）	117	2	1

苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，人群中致病基因的攜帶率為1/50，在隨機婚配的情況下，子女患病的可能性為1/50×1/50×1/4=10,000；如攜帶者與一般人群婚配，其子女患病的可能性為1/50×1/4=1/200；如果攜帶者與一個表型正常的近親婚配，其子女患病的可能性明顯增加為1/8×1/4=1/32。這是由于表親婚配有1/8共同基因來自同一祖輩，而且他們共同缺陷的基因不止一個，所以婚配后子代患有各種不同的遺傳病。另外，在多基因遺傳病中，近親婚配子代受累的機會也比隨機婚配增加，因此應盡量避免近親結婚，提倡優生。

（二）預防患病個體的出生

為了預防畸胎的發生，應強調孕婦在妊娠早期積極預防病毒感染，避免應用某些已證明可致胎兒畸形的藥物和放射線照射。大量事實證明，先天性心臟病、小頭畸形、腦積極水等可由風疹病毒、弓形體、巨細胞病毒感染所引起。中樞神經系統發育異常、食道閉鎖、唇裂則可由流感病毒引起。唐氏綜合征可能與傳染性肝炎病和肝炎相關抗原（HAA）有關。要預防患病個體的出生還應該明確某種遺傳病的具體遺傳形式及其子代患病的可能性，然后采取相應的措施。例如：血友病A和先天性肌營養不良，它們都是X-連鎖隱性遺傳病。女性隱性致病基因攜帶者所生的男孩，可能一半發病，一半正常，當預測胎兒性別為男胎時，可建議流產。加強產前診斷，可避免畸胎的形成和出生。

（三）預防癥狀的發生

這是在患病個體已經出生之后，為預防某些臨床癥狀的發生和加重所采用的方法。例如：對已確診的半乳糖血癥病兒在出生后應避免以乳類食品喂養，這樣可以不發生癥狀，使病兒生長發育良好。如發現食用乳類食品后出現癥狀的病兒，則應立即停食乳類食品，也可控制癥狀的發生和加重。對G-6-PD缺乏癥病兒，應禁用樟腦、維生素K、伯氨喹啉、匹拉米洞、非那西丁等藥物，可以預防溶血癥的發生。

（四）檢出攜帶者

生化遺傳學的發展已經提供了可以檢出某些遺傳病的攜帶者的方法。例如：a₁-抗胰蛋白酶缺乏癥，家族內的個體可以采用抑制胰蛋白酶的分解活動，來檢出攜帶者。正常人1.1mmg的胰蛋白酶被每ml正常人血清所抑制，病人則往往缺乏或明顯低下，而攜帶者則處于兩者之間。同樣，對G-6-PD缺乏癥家族內的個體可以進行高鐵血紅蛋白還原試驗和紅細胞血紅蛋白洗脫檢查來檢出攜帶者。又如，對苯丙酮尿癥家族內的個體可口服一定量的L-苯丙氨酸，然后檢查血漿苯丙氨酸含量或測定尿中苯丙氨酸含量，在座標紙上畫出曲線并與正常人和病人的曲線加以比較鑒定，檢出攜帶者。如果在結婚前就能檢出攜帶者，即可預測婚后生育子女患病可能性的大小，并采取相應的措施。