醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/線粒體基因組
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人類線粒體DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）是獨(dú)立于細(xì)胞核染色體外的又一基因組，它能自主復(fù)制，由16569個(gè)堿基對(duì)組成，每一個(gè)mtDNA分子為環(huán)狀雙鏈DNA分子，外環(huán)為重鏈，內(nèi)環(huán)為輕鏈。基因組含有37個(gè)基因，其中13個(gè)為蛋白質(zhì)基因（包含1個(gè)細(xì)胞素b基因，2個(gè)ATP酶復(fù)合體組成成分基因，3個(gè)細(xì)胞色素c氧化酶亞單位的基因及7個(gè)呼吸鏈NADH脫氫酶亞單位的基因），2個(gè)為rRNA基因，還有22個(gè)tNRA基因（圖3-9）。
圖3-9 人類線粒體基因組 H：重鏈；L：輕鏈
ND1－ND6：基因編碼NADH脫氫酶亞單位CO1－CO3：基因
編碼細(xì)胞色素C氧化酶亞單位1－3CYB：基因編碼細(xì)胞色素b
人類線粒體基因組具有下列特點(diǎn)：
1．人類線粒體的基因排列得非常緊湊，除與mtDNA復(fù)制及轉(zhuǎn)錄有關(guān)的一小段區(qū)域外，無內(nèi)含子序列。在37個(gè)基因之間，基因間隔區(qū)總共只有87bp,只占DNA總長(zhǎng)度的的0.5%，有些基因之間沒有間隔，有時(shí)基因有重疊，即前一個(gè)基因的最后一段堿基與下一個(gè)基因的第一段堿基相銜接。因此，mtDNA的任何突變都會(huì)累及到基因組中一個(gè)重要功能區(qū)域。
2．mtDNA為高效利用DNA。有5個(gè)閱讀框架，缺少終止密碼子，僅以U或UA結(jié)尾。
3．mtDNA的突變率高于核中DNA，并且缺乏修復(fù)能力。
4．mtDNA為母系遺傳。
5.部分mtDNA的密碼子不同于核內(nèi)DNA的密碼子。
遺傳密碼是在長(zhǎng)期進(jìn)化中形成并保持不變的，因此細(xì)胞核內(nèi)所列的密碼是一種通用密碼，但是真核生物線粒體的密碼卻有若干處不同于通用密碼。以人類線粒為例：①UGA不是終止密碼子，而是色氨酸的密碼子；②AGA、AGG不是精氨酸的密碼子而是終止密碼子。這樣，加上通用密碼中的UAA和UAG，線粒體共有4個(gè)終止密碼子；③內(nèi)部甲硫氨酸密碼子有2個(gè)，即AUG和AUA，起始甲硫酸密碼子有4個(gè)，即AUN。
總之，線粒體的密碼表排列得比較整齊，各種氨基酸的密碼子以及起始和終止密碼子的數(shù)目或是2，或是4，或是6。
目前，由于發(fā)現(xiàn)有些遺傳病如Leber遺傳性視神經(jīng)病，肌陣攣性癲癇等與線粒體基因突變有關(guān)，因而它的基因結(jié)構(gòu)引起普遍關(guān)注。
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