“猿手”畸形

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腓骨肌萎縮癥后期手部出現骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形。腓骨肌萎縮癥(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見的家族性周圍神經病，約占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病，慢性進行性腓骨肌萎縮，癥狀和體征比較對稱，多數患者有家族史。由于以腓骨肌萎縮為主要臨床特征，故又稱腓骨肌萎縮癥(peroneal myoatrophy)。根據神經電生理，神經病理所見，將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型稱肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型稱軸索型(neuronal type)。

“猿手”畸形的原因

(一)發病原因

本病主要是由于遺傳因素引起，CMT1型、CMT2型均為常染色體顯性遺傳方式，可有散發病例。

①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因編碼周圍神經髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重復突變導致過度表達，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突變，產生異常PMP22蛋白而致病;

②CMT2型：CMT2A基因定位于染色體1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X-連鎖顯性(CMTX)染色體隱性(CMT4)方式。

(二)發病機制

1.遺傳方式

(1)CMTⅠ型：可呈常染色體顯性，隱性和X性連鎖顯性或隱性遺傳兩種方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分為ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常見(56%～60%)，由常染色體17P11.2-12上PMP-22基因突變所致。CMTⅠB型少見(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，與髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突變有關。ⅠC型的病理基因至今不明。X連鎖的病理基因在Xq13-1。

(2)CMTⅡ型：遺傳方式有3種，通常為常染色體顯性、隱性及X性連鎖遺傳。本病常染色顯性病理基因在Ⅰp35-36。常隱及X連鎖病理基因不明。

2.病理改變

(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓腸神經活檢結果是主要大、中等直徑纖維數量明顯減少，束內膠原增生。隨年齡增長，有髓鞘纖維密度進行性減少，脫髓鞘加重。由于返復節段性脫髓鞘及髓鞘再生過程增強，施萬細胞增生與神經內膜成分圍繞軸索形成同心圓樣“洋蔥球”狀結構。脊髓后索變性，其中薄束較楔束明顯。

(2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓腸神經病理以軸索變性為主，脫髓鞘不顯著者，施萬細胞增生呈“洋蔥球”改變且很少見。

“猿手”畸形的診斷

臨床表現

常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸形等，但肌力相對仍較好，與肌萎縮不成比例。上肢肌萎縮多從手部小肌肉開始，但通常不超過前臂下1/3部位。四肢腱反射減弱或消失，跟腱反射消失多見。可有四肢套式感覺障礙，同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙，偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨床表現常為典型CMTⅠ型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。

電生理檢查1/3的患者可見纖顫波和正銳波及動作電位時限延長，運動傳導速度顯著減慢，可低至10～20m/s，感覺傳導速度也減慢，以腓腸神經受累尤為突出。

Roussy-Lévy綜合征是1926年由Roussy和Lévy首先報道，其臨床特點與Friedreich共濟失調和CMT相似，嬰兒期或出生后發病，首先累及下肢，表現為輕度遠端無力，以后逐漸影響上肢。感覺障礙以位置覺和震動覺損害較重，常伴明顯的感覺性共濟失調，而無小腦體征。四肢遠端肌萎縮，高足弓，脊柱后側凸畸形，腱反射消失。電生理檢查示神經傳導速度減慢。神經活檢病理符合脫髓鞘周圍神經病改變。本病呈良性發展，70歲仍可行走。

長期以來多將Roussy-Lévy綜合征歸類于脊髓小腦變性疾病。近年來分子生物學研究顯示，本病與CMTⅠ型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。結合電生理改變和周圍神經活檢病理特點，現已明確，Roussy-Lévy綜合征應歸類于脫髓鞘型CMT，即CMTⅠ型。

CMTⅡ型與CMTⅠ型的遺傳特征和臨床表現十分相似，但常染色體顯性遺傳的CMT2型發病年齡較晚，平均為25歲。與CMTⅠ型相比較，CMT2型的發病率低(約為CMTⅠ型的1/3)，感覺癥狀相對較輕，上肢很少受累，無周圍神經粗大，弓形足少見，病情進展相對緩慢，且可有平臺期。電生理檢查示運動傳導速度正常或僅有輕度減慢，多不低于38～40m/s。

診斷

遺傳性運動感覺周圍神經病的診斷主要依靠遺傳家族史、臨床特征、神經電生理檢查和神經活檢。在條件具備的情況下，分子遺傳學分析也可以用于診斷。

發生在兒童或青少年的慢性運動感覺神經病應考慮有本病的可能，根據青少年隱襲起病，進行性下肢遠端肌萎縮，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3為限，呈“鶴腿”)，但肌力相對較好，腱反射常減弱或消失，套式感覺障礙等特點，診斷不難，有陽性家族史者可助確診。

CMT 1型和CMT 2型的診斷要點如下：

1、CMT 1型

①在10歲以內發病，慢性進展性病程，嚴重程度不同;周圍神經對稱性進行性變性導致肢體遠端肌無力和肌萎縮，自足和下肢開始，CX出現內翻馬蹄足和爪形足畸形，數月至數年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感覺缺失;常伴脊柱側彎、垂足，呈跨閾步態;病程緩慢，病程長時期穩定;部分病人雖有基因突變，但不出現肌無力和肌萎縮，僅有弓形足或神經傳導速度減慢，甚至無臨床癥狀;

②檢查可見小腿和大腿下1/3肌萎縮，形似“鶴腿”，或倒立的香檳酒瓶狀，手肌萎縮變成爪形設，可波及前臂肌，受累肢體腱反射減低或消失;深淺感覺減退呈手套、襪子樣分布，伴自主神經功能障礙和營養障礙，約50%的病例可觸及神經變粗，腦神經通常不受累;

③運動NCV減慢為38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或輕度增高;肌活檢可見神經源性肌萎縮，神經活檢顯示周圍神經脫髓鞘和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣結構。

2、CMT 2型

①發病晚，成年開始出現肌萎縮，癥狀及出現部位與CMT 1型相似，程度較輕;

②運動NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或輕度增高，神經活檢主要為軸突變性。

“猿手”畸形的鑒別診斷

拳狀手畸形是手部燒傷后出現的一系列畸形的嚴重扭曲或殘缺畸形：歪扭狀，拳狀殘缺狀。手功能喪失。手的背側皮膚較薄弱，故燒傷多較深，常和面部同時發生，或為全身多部位或大面積燒傷的一部分。治療上應高度重視早期治療，以力爭保存手功能。晚期治療視具體情況行組織移植術，爭取最大限度地恢復手的勞動功能