A+醫(yī)學(xué)百科 >> Alagille綜合征

Alagille綜合征又稱先天性肝內(nèi)膽管發(fā)育不良征，動(dòng)脈-肝臟發(fā)育不良綜合征；Watson-Alagille綜合征；Alagille綜合征。　　

目錄 1 診斷 2 治療措施 3 病理改變 4 臨床表現(xiàn) 5 鑒別診斷

診斷

根據(jù)典型癥狀及肝活檢才能確診。具有下列三項(xiàng)或三項(xiàng)以上者方可診斷為本病： 1.肝內(nèi)膽管發(fā)育不全。

2.周圍肺動(dòng)脈狹窄。

3.典型的面部特征。

4.脊柱前弓分裂。

5.直系親屬中有一人以上患Alagille綜合征。　　

治療措施

無特殊療法，可給予消膽胺或中藥，以治療膽汁淤積，并補(bǔ)充脂溶性維生素。　　

病理改變

先天性肝內(nèi)膽管發(fā)育不良癥，表現(xiàn)為肝臟明顯腫大，顯微鏡下大多數(shù)門管區(qū)無膽管，有時(shí)可見發(fā)育不良的膽管，多無明顯管腔，伴有明顯的淤膽現(xiàn)象和門管區(qū)輕度纖維化，睪丸可見間質(zhì)纖維化等。　　

臨床表現(xiàn)

男女均可發(fā)病，在出生后3個(gè)月內(nèi)發(fā)生輕度黃疸，肝內(nèi)膽汁淤積為本病的主要特征；嚴(yán)重瘙癢，血膽固醇高達(dá)50.8mmol/L，堿性磷酸酶升高，谷丙轉(zhuǎn)氨酶正常；前額突出，眼與鼻的距離大，下頦小而尖；肺動(dòng)脈瓣可聞及收縮期雜音；脊椎前弓裂開，不融合，無脊柱側(cè)突，有程度不等的智力發(fā)育遲緩；可有睪丸發(fā)育不良。　　

鑒別診斷

本征應(yīng)與嬰幼兒期其它膽汁淤積性疾病相鑒別。

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