A+醫學百科 >> 黑尿病

“黑尿病”alcaptonuria即病人的尿色發黑而得名。最早研究“黑尿病”的是英國醫學生化學家伽羅德（A.Garrod）。

1908年，他在倫敦皇家學會主辦的克魯尼安（Croonian）講座上發表過一篇題為“代謝的先天錯誤”的演講；1909年他又就此發表了一系列論文。后來，伽羅德一共找到了四種代謝失調癥，稱為“代謝疾病”?！昂谀虿　奔催@四種代謝疾病之一。

伽羅德注意到，在“黑尿病”患者當中，一系列的化學反應在某個地方被阻斷了，尿黑酸不能沿正常的代謝途徑轉化為其它物質而排出體外，使尿呈現出黑色；阻斷的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。在著名遺傳學家貝特森（William Bateson）的幫助下，他調查了這一病例的家史，發現它符合孟德爾遺傳規律。1914年，伽羅德的一位合作者清楚地證明，所有正常人都能分離出這種氧化酶，而所有病人中卻沒有。

伽羅德的工作清楚地表明，代謝的障礙與基因（突變）之間存在著確定的關系，然而他的工作卻被忽視達30年久。

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