高雪氏癥
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| Gaucher's disease | |
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 Acid beta-glucosidase |
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| ICD-10 | E75.2 (ILDS E75.220) |
| ICD-9 | 272.7 |
| OMIM | 230800 230900 231000 |
| DiseasesDB | 5124 |
| MedlinePlus | 000564 |
| eMedicine | ped/837 derm/709 |
| MeSH | D005776 |
| GeneReviews | Gaucher Disease |
高雪氏癥是一種遺傳病，其會導致葡萄糖腦甘脂酵素無法順利進行新陳代謝，糖脂類大分子逐漸堆積，造成肝臟及脾臟腫大、貧血、容易出血、骨骼發育不正常。
此遺傳病的發生率為4萬分之1至10萬分之1。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父母皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。
參考資料
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參考來源
出自A+醫學百科 “高雪氏癥”條目 http://m.ekpbm.cn/w/%E9%AB%98%E9%9B%AA%E6%B0%8F%E7%97%87 轉載請保留此鏈接
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