角膜后胚胎環(huán)
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在近角膜緣處有一條凸起的白線，并有組織條帶自虹膜周邊部延伸至此白線上。Axenfeld稱之為角膜后胚胎環(huán)。角膜后胚胎環(huán)是由于Axenfeld-Rieger異?；?a href="/w/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="綜合征">綜合征引起的一種臨床表現(xiàn)。
阿克森費爾德-里格爾綜合征(Axenfeld-Rieger syndrome)是指雙眼發(fā)育性缺陷，伴有或不伴有全身發(fā)育異常的一組發(fā)育性疾病，其特點是：①雙眼發(fā)育缺陷;②可伴有全身發(fā)育異常;③繼發(fā)性青光眼;④常染色體顯性遺傳，多有家族史，也有散發(fā)病例的報道;⑤男女發(fā)病相同。
目錄 |
角膜后胚胎環(huán)的原因
(一)發(fā)病原因
阿克森費爾德-里格爾異?；?a href="/w/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="綜合征">綜合征為常染色體顯性遺傳，男、女患病機會相等，常有家族性病史，但也有散發(fā)病例的報道。其病因最初的觀點認為Axenfeld-Rieger綜合征是發(fā)育畸形的一類疾病。Reese認為是虹膜角膜角不完全分化而導致眼前節(jié)中胚葉組織發(fā)育異常，提出虹膜角膜角劈裂綜合征包括Axenfeld異常、Rieger異常、Peter異常等3類疾病。在胚胎4至6個月時前房形成并分化成虹膜角膜角結(jié)構(gòu)，此時如果角膜與虹膜間的中胚葉組織分化停滯，細胞和組織殘留，就會導致眼前節(jié)的異常。近來的研究揭示神經(jīng)嵴細胞是阿克森費爾德-里格爾或綜合征最可能受累的原始組織。從神經(jīng)嵴細胞發(fā)育而來的眼前節(jié)組織在胚胎末期發(fā)育受阻，導致虹膜和虹膜角膜角原始內(nèi)皮細胞的不正常和房水排出系統(tǒng)的變異。
(二)發(fā)病機制
基于臨床和組織病理學的觀察以及現(xiàn)代對正常眼前節(jié)發(fā)育的認識，有一學說談及從神經(jīng)嵴細胞起源的某些眼前部的結(jié)構(gòu)，在妊娠晚期發(fā)育停止，致使A-R綜合征患者出現(xiàn)眼部的損害，包括虹膜和虹膜角膜角原始內(nèi)皮細胞層的不正常和房水排出結(jié)構(gòu)的變異。
1.虹膜改變 在虹膜前面，虹膜角膜角的組織條帶及異常的Schwalbe線上，有一種異常的膜組織，代表原始內(nèi)皮細胞層的殘留小島。虹膜面上的膜收縮可能與瞳孔異位、色素膜外翻、虹膜萎縮與裂孔形成有關(guān)，當然萎縮與裂孔形成也可能與其他因素如缺血有關(guān)。殘留的原始內(nèi)皮細胞與虹膜、角膜粘連有關(guān)。在正常胚胎發(fā)育過程中，此種原始內(nèi)皮細胞層應消失，但A-R綜合征患者仍保留，并從角膜內(nèi)皮層的邊緣伸到虹膜周邊部，部分色素組織與此膜接觸，構(gòu)成虹膜角膜組織條帶。
2.角膜后胚胎環(huán) 虹膜角膜角內(nèi)皮的原始內(nèi)皮細胞層發(fā)育異常使角膜內(nèi)皮與小梁內(nèi)皮層的連接處向前移位，由于內(nèi)皮細胞層代謝性異常，使周邊部后彈力膜異?；蚝髲椓δ咏Y(jié)構(gòu)覆蓋于小梁網(wǎng)，大量活性異常的細胞發(fā)生在此連接處，而形成Schwalbe線增厚及前移。
3.房水排出結(jié)構(gòu)異常 妊娠末3個月的發(fā)育停滯，阻斷了前部色素膜組織完全向后退縮，導致虹膜呈高位附著于小梁網(wǎng)后部;發(fā)育停滯也可能導致小梁網(wǎng)和Schlemm管形成不完全，兩者都可以使房水排出受影響而使眼壓升高。
4.其他 前腦、垂體腺、上頜部骨和軟骨及牙的大部分間質(zhì)均起源于神經(jīng)嵴細胞。故神經(jīng)嵴發(fā)育異常也可解釋垂體、面骨及牙齒的發(fā)育異常。此外虹膜基質(zhì)、脈絡(luò)膜、皮膚和頭發(fā)的色素細胞均自神經(jīng)嵴的黑色素細胞發(fā)育而來。但用神經(jīng)嵴細胞發(fā)育異常還不能解釋本征的所有臨床表現(xiàn)，如臍周皮膚皺褶過多和泌尿生殖系統(tǒng)異常等，A-R綜合征還涉及到除神經(jīng)嵴以外的原始外胚胎層。
角膜后胚胎環(huán)的診斷
根據(jù)本病的臨床特點診斷并不困難。主要根據(jù)如下：①角膜后胚胎環(huán)的存在：是本病的典型特征，其表現(xiàn)為Schwalbe線的增厚突出和前移。但本征并非在每個患者都表現(xiàn)出來。個別患者可無此角膜后胚胎環(huán)，但具有其他眼部和全身的典型表現(xiàn)。值得注意的是此角膜后胚胎環(huán)也可出現(xiàn)在正常眼中，其發(fā)生率為8%～15%，表現(xiàn)為孤立的Schwalbe線突出前移，而不伴有其他的眼部改變。此外，角膜后胚胎環(huán)偶爾可見于原發(fā)性先天性青光眼和虹膜角膜內(nèi)皮綜合征的患者。②虹膜角膜角異常：其主要的特點是粗大的組織條帶自周邊虹膜跨越房角隱窩，與突出的Schwalbe線相連接，而房角是開放的，但虹膜根部附著高位，鞏膜嵴往往被掩蓋，虹膜根部附于小梁網(wǎng)后面。③虹膜異常：主要表現(xiàn)為虹膜變薄、失去正常紋理、色素上皮層外翻、瞳孔變形、多瞳孔和瞳孔膜閉等。④可伴有全身異常：主要為牙齒和面部發(fā)育缺陷;如牙齒缺損、小牙、無牙;面中部扁平、上頜骨發(fā)育不全。此外還可有其他全身異常。⑤繼發(fā)性青光眼：50%以上的患者有繼發(fā)性青光眼，以兒童期和青年期發(fā)病多見，但也有在嬰幼兒期或中年期發(fā)病者。⑥雙眼發(fā)?。航^大多數(shù)是雙眼發(fā)病，極個別為單眼發(fā)病。⑦無性別差異。⑧本病有家族史。
根據(jù)以上特點可診斷本病。但要注意并不是每一種變異都在1個人身上充分表現(xiàn)出來。即使在1個家族中同有幾個成員患病，每個患者的眼部和全身異常的表現(xiàn)也可各不相同。因此在做出診斷前應該注意與其他疾病鑒別。
角膜后胚胎環(huán)的鑒別診斷
1.虹膜角膜內(nèi)皮綜合征(iridocorneal endothelial syndrome，ICE) 在ICE綜合征，虹膜和虹膜角膜角的異常從臨床和組織病理學上均與A-R綜合征極為相似，這就使一些學者認為兩種綜合征都是一系列常見異常中的一部分，但臨床表現(xiàn)可以區(qū)分為ICE的包括角膜內(nèi)皮異常、單眼患病、無家族史、青年期發(fā)病。組織病理學方面，兩種綜合征的特點是有一膜在房角和虹膜表面，當膜收縮時可以形成許多不同的病變。但A-R綜合征的膜是代表原始內(nèi)皮細胞層的遺留物，而在ICE綜合征則由于異常的角膜內(nèi)皮增生所致。
2.角膜后部多形性營養(yǎng)不良(PPD) PPD與阿克森費爾德-里格爾綜合征相似，均為先天性、雙眼發(fā)病、常染色體顯性遺傳，多在成年期出現(xiàn)癥狀，可表現(xiàn)為虹膜萎縮及虹膜角膜角異常等。但PPD的不同點是角膜內(nèi)皮層和后彈力層異常，裂隙燈顯微鏡下可見角膜后面呈泡狀或囊狀外觀，排列呈線狀或簇狀，由灰色模糊的暈輪環(huán)繞，部分可見角膜基質(zhì)和上皮水腫。
3.Peter異常(Peter anomaly) 此病為一系列異常，包括角膜中央、虹膜及晶狀體。因與阿克森費爾德-里格爾綜合征有某些相似，曾同被包括在同一發(fā)育異常的分類中，但這兩種病的發(fā)育異常不同。
4.無虹膜(aniridia) 在此種發(fā)育異常中，殘留的虹膜及前房異常并伴有青光眼，會使一些患者與阿克森費爾德-里格爾綜合征混淆。
5.先天性虹膜發(fā)育不良(congenital irishypoplasia) 僅為虹膜發(fā)育不良，無阿克森費爾德-里格爾綜合征的房角或任何其他異常。但可以伴有青少年青光眼及常染色體顯性遺傳者。
6.眼齒指發(fā)育不良(oculodentodigitaldysplasia) 在本癥中牙發(fā)育不良與阿克森費爾德-里格爾綜合征相同，偶可見輕度虹膜基質(zhì)發(fā)育不良、角膜缺陷、小眼球及青光眼。
7.晶狀體與瞳孔異位(ectopia lentis etpupillae) 為常染色體隱性遺傳病。雙眼晶狀體及瞳孔異位，這兩種組織均很典型地向?qū)?cè)方向移位。瞳孔異位與阿克森費爾德-里格爾綜合征相似，但無虹膜角膜角的發(fā)育缺陷為其不同處。
根據(jù)本病的臨床特點診斷并不困難。主要根據(jù)如下：①角膜后胚胎環(huán)的存在：是本病的典型特征，其表現(xiàn)為Schwalbe線的增厚突出和前移。但本征并非在每個患者都表現(xiàn)出來。個別患者可無此角膜后胚胎環(huán)，但具有其他眼部和全身的典型表現(xiàn)。值得注意的是此角膜后胚胎環(huán)也可出現(xiàn)在正常眼中，其發(fā)生率為8%～15%，表現(xiàn)為孤立的Schwalbe線突出前移，而不伴有其他的眼部改變。此外，角膜后胚胎環(huán)偶爾可見于原發(fā)性先天性青光眼和虹膜角膜內(nèi)皮綜合征的患者。②虹膜角膜角異常：其主要的特點是粗大的組織條帶自周邊虹膜跨越房角隱窩，與突出的Schwalbe線相連接，而房角是開放的，但虹膜根部附著高位，鞏膜嵴往往被掩蓋，虹膜根部附于小梁網(wǎng)后面。③虹膜異常：主要表現(xiàn)為虹膜變薄、失去正常紋理、色素上皮層外翻、瞳孔變形、多瞳孔和瞳孔膜閉等。④可伴有全身異常：主要為牙齒和面部發(fā)育缺陷;如牙齒缺損、小牙、無牙;面中部扁平、上頜骨發(fā)育不全。此外還可有其他全身異常。⑤繼發(fā)性青光眼：50%以上的患者有繼發(fā)性青光眼，以兒童期和青年期發(fā)病多見，但也有在嬰幼兒期或中年期發(fā)病者。⑥雙眼發(fā)?。航^大多數(shù)是雙眼發(fā)病，極個別為單眼發(fā)病。⑦無性別差異。⑧本病有家族史。
根據(jù)以上特點可診斷本病。但要注意并不是每一種變異都在1個人身上充分表現(xiàn)出來。即使在1個家族中同有幾個成員患病，每個患者的眼部和全身異常的表現(xiàn)也可各不相同。因此在做出診斷前應該注意與其他疾病鑒別。
角膜后胚胎環(huán)的治療和預防方法
目前暫無明確的預防方法，能做到的就是早發(fā)現(xiàn)早治療。
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