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首先是甲狀腺腫大。一般呈彌漫性腫大，多系1～2度，3度少見，兩側可見大小不等的結節，表面不很光滑，質地較堅韌，一般沒有雜音和震顫，很少見到結節型和混合型。成人甲腫極少引起壓迫氣管的癥狀，但新生兒的高碘甲腫，常可壓迫氣管，甚至窒息致死。

其次是粘液水腫。部分患者可出現甲低癥狀，甚至粘液性水腫（少見）。

1969年Wolff曾總結25　例高碘甲腫新生兒，系15　名母親所生。母親在妊娠期間均用過碘劑，時間3個月至10　年（包括妊娠期外），妊娠期間母親出現甲狀腺腫大者12　例，有粘液性水腫者3例（其中1例可疑）：新生兒25　例中有6例因氣管受壓窒息死亡，有粘液性水腫者3例，另2例有心臟擴大。值得注意的是：當新生兒有高碘甲腫時，妊娠母親不一定發生甲狀腺腫大，粘液性水腫尤少見；但若妊娠婦女服用一定劑量的碘，其新生兒即可出現高碘甲腫。

此病的臨床化驗特點是；尿碘高，24h甲狀腺吸¹³¹碘率低，但攝取碘的絕對量常增高，過氯酸鹽釋放試驗常系陽性，血漿無機碘及甲狀腺中碘含量均顯著增高。其他如基礎代謝、血膽固醇、血清T3、T4及促甲狀腺素（TSH）常下正常范圍。

日本北海道報道的實驗室資料與國內資料類似。他們還測定了血漿內無機碘含量，高達13.7～44.5μg.100ml-1；過氯酸鹽釋放試驗為陽性，但并未證明碘的有機化過程已完全阻斷；甲狀腺內碘含量也增高，而且DMIT/DIT（一碘酪氨酸/二碘酪氨酸）的比值升高，甲狀腺原氨酸的含量則降低。

此外，一般情況下血清T4及TSH正常；但有甲低時，血清T4可正常偏低，甚至低于正常，而TSH則可略高于正常；當有明顯的粘液性水腫時，血清T4低下更明顯，TSH可明顯增高。

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