蒼白球色素變性
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蒼白球色素變性
又名：Hallervorden-Spatz綜合征；淡蒼白球和黑質網狀部進行性變性；蒼白球黑質色素變性；Winkelman病；進行性蒼白球變性綜合征。
本征系1922年被Hallervorden和Spatz首先報告為漸進性四肢僵硬，構音障礙，癡呆等的一組癥候群。
目錄 |
病因
確切病因不明。蒼白球進行性變性和脫髓鞘，黑質網狀部變成棕色，為顯性遺傳，亦有認為系鐵代謝障礙，導致鐵在腦組織內沉積；亦有提出為類脂質代謝紊亂。最近認為是各種金屬在蒼白球的局限性沉積，但其作用機制未明，推測自由基與球狀體和色素的產生有關，蒼白球中半胱氨酸雙氧化酶缺乏，有人假設已沉積的半胱氨酸與鐵絡合也許能產生了這些自由基。
病理
蒼白球、黑質、小腦皮質色素明顯加深。鏡下見蒼白球、黑質、網狀帶呈對稱性破壞，色素沉積在病變區域大血管周圍的神經元及膠質細胞內。經組織化學分析，色素主要是含鐵色素。
臨床表現
多有家族史，亦有散發病例，8～10歲發病。蒼白球為原始的運動中樞，發生損害后產生肌強直，使伸肌和屈肌的張力均增加。檢查時肢體有如折彎鉛管的感覺，稱為"鉛管樣強直"。若與黑質共同損害，由于肌張力增強，運動減少，致使頭部和手發生震顫，即為Parkinson癥。伴情感紊亂、表情呆滯、智能障礙、似延髓病的假球性情感，尚可有視神經萎縮、眼震、視網膜色素沉著。其他癥狀如皮膚色素沉著、手足徐動、吞咽困難、言語困難、肌萎縮、四肢痙攣、弓形足等。
診斷
根據臨床表現，少年起病。以錐外系癥狀為主，伴智能障礙等。
Vakili提出用γ-閃爍計數器測定標記的枸櫞酸鐵，若基底節鐵攝取率顯著增高者即可診斷。
治療
無特殊療法，可對癥處理，多于癥狀出現后10～12年內因并發癥而死亡。
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