胚胎學/先天畸形的分類

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胚胎學

先天性畸形和致畸
- 先天畸形的發生概況和分類
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  - 先天畸形的分類

胚胎學目錄

1958年至1982年,Willis、Grag和Moore根據先天畸形的胚胎發生過程,先后提出了大致相同的畸形分類方法。根據這種分類方法,先天畸形可分為以下幾種類型。

整胚發育畸形：多由嚴重遺傳缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡吸收或自然流產。

胚胎局部發育畸形：由胚胎局部發育紊亂引起，涉及范圍并非一個器官，而是多個器官。例如頭面發育不全（ethmocephalus）、并肢畸形（sirenomelus）等。

器官和器官局部畸形：由某一器官不發生或發育不全所致，例如雙側或單側肺不發生、室間隔膜部缺損等。

組織分化不良性畸形：這類畸形的發生時間較晚且肉眼不易識別。例如骨發育不全（osteogenesisimperfecta）、克汀病（cretinism）、巨結腸（Hirschsprumgdisease）等。

發育過度性畸形：由器官或器官的一部分增生過度所致，例如在房間隔形成期間第二隔生長過度而引起的卵圓孔閉合或狹窄、多指（趾）畸形等。

吸收不全性畸形：在胚胎發育過程中，有些結構全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就會出現畸形。例如蹼狀指（趾）、不通肛、食管閉鎖等。

超數和異位發生性畸形：由于器官原基超數發生或發生于異常部位而引起，如多孔乳腺、異位乳腺、雙腎盂雙輸尿管等。

發育滯留性畸形：器官發育中途停止，器官呈中間狀態。例如雙角子宮、隱睪、骨盆腎、氣管食管瘺等。

重復畸形：重復畸形（double malformation）是由于單卵孿生的兩個胎兒未能完全分離，致使胎兒整體或部分結構不同程度地重復出現。這是人類最早認識和描述的一種畸形。

寄生畸形：寄生畸形（parasitic malformation）又稱寄生胎（parasit）。單卵孿生的兩個胎兒發育速度相差甚大，致使小者附屬在大者的某一部位。

世界衛生組織（WHO）在疾病的國際分類中，根據先天畸形的發生部位進行分類，并對各種畸形編排了分類代碼。目前世界各國對先天畸形的調查統計大都采用這種分類方法，并根據本國的具體情況略加修改補充。其中12種先天畸形是世界各國常規監測的對象，是國際學術和資料交流中的代表性畸形（表27－1）。在我國的出生缺陷監測中，以這12種先天畸形為基礎，并根據我國的具體情況增加了多見或比較多見的9種畸形；其中尿道上裂和尿道下裂合為一類，上肢和下肢短肢畸形也合為一類，共19種（表27－2）。

表27－1 國際常規監測的12種先天畸形

先天畸形	國際分類編碼	先天畸形	國際分類編碼
無腦兒	740	直腸及肛門閉鎖	751.2
脊柱裂	741	尿道下裂	752.2
腦積水	742	短肢畸形－上肢	755.2
腭裂	749.0	短肢畸形－下肢	755.3
全部唇裂	749.1～749.2	先天性髖關節脫位	755.6
食管閉鎖及狹窄	750.2	唐氏綜合征	759.3

表27－2 我國監測的19種先天畸形

先天畸形	國際分類編碼	先天畸形	國際分類編碼
無腦兒	740	短肢畸形（上、下肢）	755.2～755.3
脊柱裂	741	先天性髖關節脫位	755.6
腦積水	742	畸形足	754
腭裂	749.0	多指與并指（趾）	755.0～755.1
全部唇裂	749.1～749.2	血管瘤（73cm）	620
先天性心血管病	746～747	色素痣（73cm）	757.1
食管閉鎖及狹窄	750.2	唐氏綜合征	759.3
直腸及肛門閉鎖	751.2	幽門肥大	750.1
內臟外翻	606	膈疝	603
尿道上、下裂	752.2～752.3