線粒體肌病
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線粒體肌病為氧化磷酸化脫偶聯引起，是能量代謝障礙所致的骨骼肌極度不能耐受疲勞，病變以侵犯骨骼肌為主，多在20歲左右起病，也有兒童及中年起病者，男女均可受累。
目錄 |
疾病類型
主要包括3種綜合征：Kearns-Ssyre綜合、肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線粒體腦肌病、乳酸中毒、中風樣發作綜合征。它們均與線粒體DNA的突變有關。突變型mt DNA廣泛分布于多種組織，其在組織中存在的比例與疾病的嚴重程度正相關。
線粒體腦肌病根據臨床不同癥候群又可分為：
（1）MELAS綜合征（為線粒體腦肌病、乳酸血癥和卒中樣發作）臨床特點為母系遺傳，也可散發；
（2）MERRF綜合征（肌陣攣性癲癇發作、小腦共濟失調、乳酸血癥和RRF）；
（3）KSS綜合征（視網膜色素變性、心臟傳導阻滯和眼外肌麻痹）；
（4）CPEO綜合征，各年齡均可發病，以兒童或成年早期發病為多；
（5）Leigh病（亞急性壞死性腦脊髓病）；
（7）Menke病（卷毛型灰質營養不良）；
（8）LHON綜合征（Leber遺傳性視神經病）；
（9）NARP綜合征（視網膜色素變性共濟失調性周圍神經病）；
（10）Wolfram綜合征，主要表現為隱性遺傳10歲起病，視神經萎縮，耳聾和早期發病的糖尿病，成年失明；（11）MNGIE綜合征（線粒體周圍神經病并胃腸型腦病）。
臨床癥狀
以骨骼肌極度不能耐受疲勞為主要特征，往往輕微活動后即感疲乏，休息后好轉，常有肌肉酸痛及壓痛，但肌萎縮少見，易誤診為多發性肌炎、重癥肌無力和進行性肌營養不良癥等。線粒體肌病的檢查血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗，約80%病人陽性，即運動后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，線粒體呼吸鏈復性改變，糖原脂肪也增多，肌電圖可為肌源性損害或神經源性損害。
診斷
1、四肢近端極度不能耐受疲勞，身體矮小，神經性耳聾，并具有各亞型的臨床特征；
2、血乳酸、丙酮酸增高；
3、肌活檢可見RRF纖維，電鏡下線粒體異常；
4、線粒體呼吸鏈酶異常；
5、mtDNA的病理性改變。
治療
目前無特殊治療，可給予ATP、輔酶Q10和大量B族維生素等。對丙酮酸羥化酶確實的患者則推薦高蛋白，高碳水化合物和低脂肪飲食。
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