粘多糖沉積病
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙，將導(dǎo)致產(chǎn)生各種類型的粘多糖沉積癥（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積癥的代謝基礎(chǔ)相似，但遺傳類型和臨床表現(xiàn)各不相同。
目錄 |
診斷：
名稱
代號
酶缺陷
酶學(xué)測定樣品
生化改變
遺傳特性
Hurler，Scheie綜合征
MPSⅠ
尿和組織中DS、HS增多，成纖維細(xì)胞中DS增加
常染色體隱 性
Hunter綜合征
MPSⅡ
艾杜糖醛酸硫酯酶
血清、成纖維細(xì)胞、白細(xì)胞、組織、羊水、羊水細(xì)胞
同上
X連隱性
Sanfilippo綜合征A
MPSⅢA
成纖維細(xì)胞、白細(xì)胞、組織、羊水細(xì)胞
HS在尿中和組織中增多、DS在成纖維細(xì)胞中增多
Sanfilippo綜合征B
MPSⅢB
α-N乙酰葡萄胺苷
血清、成纖維細(xì)胞、白細(xì)胞、組織、羊水細(xì)胞
HS出現(xiàn)于尿中
同上
Sanfilippo綜合征C
MPSⅢC
成纖維細(xì)胞
HS出現(xiàn)于尿中
同上
Morquio綜合征
MPSⅣ
N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶
成纖維細(xì)胞
KS和CS出現(xiàn)于尿中
同上
Morquio綜合征
β-半乳糖甘酶
成纖維細(xì)胞
KS出現(xiàn)于尿中
Maroteaux-Lamy綜合征
MPSⅥ
N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B）
成纖維細(xì)胞、白細(xì)胞、組織、羊水細(xì)胞
DS出現(xiàn)于尿中
同上
MPSⅦ
β-葡糖醛酸苷酶
血清、成纖維細(xì)胞、白細(xì)胞、羊水細(xì)胞
DS、HS（±）出現(xiàn)于尿中
同上
無名疾病
MPSⅧ
N-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶
成纖維細(xì)胞
KS和HS（±）出現(xiàn)于尿中
同上
KS－硫酸角質(zhì)素
遺傳性粘多糖沉積癥約占出生嬰兒的1/30000。
臨床表現(xiàn)
粘多糖貯積癥I型(mucopolysaccharidosis)
又稱Hurler綜合征、承雷病。AR。為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發(fā)病率1／10萬生兒。主征；進(jìn)行性發(fā)育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，面容粗陋，有角膜混濁，關(guān)節(jié)僵硬，活動受限，駝背。其他：視網(wǎng)膜色素沉著，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心臟瓣膜缺損和動脈硬化等。粘多糖篩查陽性，根據(jù)酶活性測定可檢出攜帶者。預(yù)后差，多于兒童期死亡。
粘多糖貯積癥II型(mucopolysaccharidosis)
又稱Hunter綜合征。XR，無女性患者，發(fā)病率為6/10萬。為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：與I型相似，但無角膜混濁，背不駝。其他：多毛，進(jìn)行性耳聾；肌肉痙攣，行為莽撞。10歲后2／3患者有驚厥發(fā)作。生化診斷如I型，主要根據(jù)臨床表現(xiàn)相鑒別。重型者多在青春期前死亡。
輔助檢查
粘多糖沉積病是由于細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據(jù)病因目前本病可分為八大類型，我國已報告200從余例，主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的骨骼畸形、腫脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產(chǎn)前診斷以測定培養(yǎng)羊水細(xì)胞內(nèi)特異的酶活力最為可靠，但實驗要求高，一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍(lán)定性及糖醛酸法半定量測定。
1．甲苯胺藍(lán)定性：方法同尿液粘多糖檢查。妊娠早期羊水正常者可呈陽性，妊娠中后期為陰性如陽性提示胎兒患粘多糖沉積病。
2．糖醛酸半定量測定：羊水中酸性粘多糖與四硼酸鈉硫酸溶液反應(yīng)生成糖醛酸，以每毫無肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。隨著妊娠的進(jìn)展，糖醛酸含量逐漸減少，妊娠16-20周的參考值為3.3～7.0mg/mgCr，如高于此值應(yīng)考慮有粘多糖沉積肥病。本法除Morguio綜合征外對其它類型的粘多糖沉積病均有診斷意義。
3．常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive disorder）:致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照"一個基因、一個酶"（one gene one enzyme）或"一個順反子、一個肽"（one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病；苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等。
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