病理學/胚胎的發育和畸形的形成

跳轉到：導航, 搜索

病理學

遺傳與疾病
- 先天畸形
  - 畸形學基本概念
  - 胚胎的發育和畸形的形成
  - 先天畸形的成因
  - 先天畸形的形成方式和類型

前已提及，胎兒在發育的不同階段，對于致畸因子的感受性不同。畸胎的發生，特別要追溯到胚胎發育的早期階段。

1．植入前期（preimplantation stage）從受精到第6天。正常的受精卵（合子，zygote），頭3天在輸卵管中發育。受精后30小時才完成雙細胞階段，以后分裂速度增加，發育成桑椹球體。受精卵含有成人機體的所有基因成分，但它們絕大部分處于不激活狀態，在受精卵進入發育的分裂階段，激活的是那些與復制、生長、細胞間相互作用有關的基因。如果受精卵帶有異常的結構基因或者不正常地激活了某些基因，將會導致早期胚胎細胞死亡。如果將發育成2～4個細胞的分裂球（blastomere）從細胞間加以分開，則可形成同卵孿生兒。由于分裂球的組成細胞均屬潛力均等的全能細胞，因此理論上講，如果丟失一個細胞可能并不帶來嚴重后果。但事實上也正由于它們彼此一致，一個細胞帶有致死性的基因，可能其他細胞也帶有同樣的致死性基因。激活這種基因必然導致死亡。同時也正是由于這些細胞的彼此一致，一旦暴露于不利的外源性影響下，有害因子對所有細胞會產生同樣傷害，因而造成胚胎死亡。因此，通常認為有害環境因子對植入前期胚胎發揮著“全或無”的影響，也就是說或者胚胎死亡，或者存活，存活即意味著未受損傷，不會致畸。

2．植入期（implantation stage）從第1周末至第2周末。胚泡到達宮腔內膜并開始植入。在8～10天階段，如果受到損傷，有可能造成分裂中細胞的彼此不完全分離，因而形成聯胎（double monsters）。聯胎可以是對稱性的，也可以是不對稱性的，對稱性聯胎也可以說是分離不完全的孿生兒，它們在不同部位仍相連在一起，例如頭部、胸部或臀部。不對稱性聯胎是指一個孿生兒發育良好，而另一個則發育不良或僅有殘跡。發育不良者常表現異常，或在體外與發育良好者相連，或者存在于發育良好的體內，而成為“胎中胎”。一些先天性畸胎瘤，特別是骶尾部的，實際上是不對稱性的聯胎。

3．三胚層期至第2個月末在植入期，已開始有內、外胚層的區分。從第3周至第1個月末，兩胚層之間又出現中胚層，各層并開始分化形成各原始的組織器官系統。細胞分化、遷移是這一階段的特點。畸胎的發生多起始于胚胎這一發育階段。第2個月各原始的器官系統逐步發育成形，各種形態發生上的異常以及廣泛而嚴重的畸形，多在這階段致成。因此胚胎的兩周至12周，是致畸因子損傷而造成先天畸形的關鍵時期。

4．胚胎3個月至產前 從胚胎第3個月，各系統在已建立的相互聯系條件下，受神經系統的支配，開始了原始的胎兒活動，主要器官系統趨于完整。此時，相對而言，對于致畸因子的作用有了抵抗力。但器官系統仍在不斷完善和功能適應。但已分化器官的功能成熟程度不同，因此也不能完全排除致畸因子的不良影響。從第4個月開始，胎兒進入迅速生長階段，胎兒生長受阻而造成的變形，有可能在這一時期形成。子宮內的羊膜帶（amniotic band），甚至子宮壁本身，都可能帶給胎兒損傷過程。