A+醫學百科 >> 斑駁病

斑駁病(Piebaldism)又稱花斑病或 Waardenburg 綜合征等，是由于黑色素細胞發育不良所引起。 斑駁病是一種少見的以色素減少為特征的先天性染色體顯性遺傳性皮膚病，可由于KIT或KITL基因的突變所引起。Waardenburg 綜合征(WS)分為WS1-4型，因病變累及黑素母細胞，使其在胚胎期不能遷移至皮膚，或不能分化為黑素細胞所致。以往曾稱本病為部分白化病，但以電子顯微鏡觀察，其色素脫失區皮膚中無黑素細胞，但有Langerhans細胞，而白化病皮膚中的色素細胞及Langerhans細胞在外觀上均為正常，只有其黑素小體內無黑素。本病最具特征性的表現是發生在額部中央部位的三角形或菱形白斑，并伴有橫跨發際的局限性白發。白發呈網眼狀。偶爾僅見網眼狀的毛發改變，眉毛、睫毛亦可變白，有時額部白發是本病的唯一表現。 好發部位為手足、腕踝、面、胸腹部。本病亦可伴發其他畸形，如虹膜異常、聾啞、精神發育異常、兔唇，耳、齒畸形等。

國內有數例關于斑駁病的報道，例如倪曉1995年報道1例17歲男性斑駁病患者，調查其家系四代共19人，其中有9人（男5人、女4人）同患此病。

除皮膚白斑為，還可能并發胃腸道癥狀、耳聾、面部發育異常等，多數為常染色體顯性遺傳，也可表現為常染色體隱性遺傳，目前已報道PAX3,SOX10,MITF,SNAI2,EDN3,EDNRB等基因的突變可導致該病。

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