小兒高磷酸酶血癥
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小兒高磷酸酶血癥(hyperphosphatamia)是常染色體隱性遺傳病，極為少見。大多數認為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病，主要表現為過多的溶骨和成骨過程，使骨化不全。受累部位常見于顱骨、脛骨、股骨、脊柱等。其特點血清堿性磷酸酶明顯增高，血清鈣、磷正常。
目錄 |
小兒高磷酸酶血癥的病因
(一)發病原因
常染色體隱性遺傳通常有以下規律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是雜合子，并且他們的孩子中平均有1/4的人會受累，1/2是雜合子，1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。(3)受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累，1/2是雜合子。(4)兩個受累者結婚生出的孩子都將受累。(5)男女受累的機會均等。(6)雜合子表型正常，但屬攜帶者。假如遺傳病是由于某一特定蛋白質缺失所致(例如酶)，那么攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少。假如已經知道突變的部位，分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體。近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關系的人更容易攜帶同一個突變等位基因。
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。通常有以下幾條規律：（1）受累者的父母中有一方受累；（2）受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數相等；（3）父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累；（4）男女受累的機會相等；（5）受累者子女中出現病癥的發生率為50%。
(二)發病機制
破骨細胞使骨質破壞后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨過程反復發生，大量不成熟的新生骨樣組織堆積，使骨骼增厚，畸形、變脆易折。
小兒高磷酸酶血癥的癥狀
小兒高磷酸酶血癥主要表現為生長緩慢，一般在2～3歲發病。骨頭疼痛是最常見的癥狀。由于疼痛而造成肢體行走困難，如跛行或步態不穩等，有時發生骨折。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不規則畸形，如下頜骨畸形、顱骨畸形。可出現自發性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累時，顱骨變厚，頭圍不斷增大，顱骨變形，常伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發生脊柱后突或側彎畸形。
暫時性高磷酸酶血癥，常在2個月～2歲發生，除了輕微胃腸道癥狀外，沒有更多的臨床表現。通常在體檢篩查時才發現，肝臟和骨骼的同工酶部分增高，但臨床上沒有肝臟和骨的障礙，一般4～6個月消失。
臨床表現特點骨疼、骨骼畸形，實驗室檢查堿性磷酸酶增高，而鈣、磷正常，及X線檢查骨骼改變特點可助診斷。
小兒高磷酸酶血癥的診斷
小兒高磷酸酶血癥的檢查化驗
一、實驗室檢查
血清堿性磷酸酶明顯升高，血清鈣、磷正常。尿亮氨酸，羥脯胺酸排泄增多。
二、輔助檢查
X線顯示長骨骨膜下骨樣組織增生，骨干骨質疏松，皮質和髓質腔界限不清，可見散在脫鈣區，呈不規則蜂窩狀。顱骨X線表現顱板增厚，密度不均勻，呈棉花絨狀改變。
小兒高磷酸酶血癥的鑒別診斷
小兒高磷酸酶血癥主要與Pagets病鑒別。
骨骼的Paget病是一種慢性骨瘤樣變性，可造成骨的膨脹、畸形、強度減弱，進而形成骨痛，關節炎、畸形和骨折。Paget病的病因多認為與慢性病毒感染有關，有家族史。診斷多在40歲以上人群得出，男女性發病率差別不大，不同國度、民族的人群發病率不同,英國德國發病率高于北美，我國少見。。常見癥狀有：多數患者長期無癥狀、體征。有時其伴發關節炎的癥狀會混淆Paget病的診斷，所以很多Paget病的診斷來自于對其并發癥的檢查中。常見癥狀有：(1)骨痛：最常見，多在病損周圍，以靠近關節部多。(2)頭痛，聽力喪失：病變發生在顱骨時。(3)神經壓迫：病變發生在顱骨或脊柱時。(4)頭顱增大，肢體彎曲，脊柱畸形：病變在進展中。(5)臀部痛：骨盆或大腿骨發生時。(6)關節痛：關節軟骨受損時。
小兒高磷酸酶血癥的并發癥
由于疼痛造成肢體行走困難，跛行，四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不規則畸形，如下頜骨畸形、顱骨畸形，可出現自發性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累時，顱骨變厚，頭圍不斷增大，顱骨變形，常伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發生脊柱后突或側彎畸形。
小兒高磷酸酶血癥的預防和治療方法
本病多為常染色體隱性遺傳性疾病，預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
小兒高磷酸酶血癥的西醫治療
(一)治療
因原因不明，無特效治療。主要為對癥治療。
1、止痛
(1)抑酸制劑：如除阿司匹林外，還可應用利塞瞵酸(雙磷酸鹽)：用量10～20mg/kg，1次/d，持續數周。
阿司匹林：該藥對鈍痛的作用，優于對銳痛的作用。故該藥可緩解輕度或中度的鈍疼痛，如頭痛、牙痛、 神經痛、肌肉痛及月經痛，也用于感冒、流感等退熱。本品僅能緩解癥狀，不能治療引起疼痛、發熱的病因，故需同時應用其他藥物參因治療。
(2)降鈣素(Calcitonin)：用量10～20mg/kg，靜脈輸入，2次/d，持續幾周可緩解癥狀。
降鈣素：降鈣素用于治療中度至重度癥狀明顯的畸形性骨炎。Paget病具有骨痛和骨畸形、心衰及耳聾等癥狀的病人應考慮用本品治療。具有降低血清鈣的作用，其作用較哺乳類動物自身的降鈣素強且持續時間較長。降鈣素由甲狀腺素濾泡旁細胞合成和分泌的肽類激素，可減低血漿中鈣、磷濃度，抑制鈣、磷的吸收。
2、其他 合并骨折時制動患肢。同時注意健側肢體的運動和患肢的適當的功能鍛煉。防止骨骼進一步脫鈣。
(二)預后
常造成骨骼畸形、骨折等而影響肢體功能。
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