小兒面部紅斑侏儒綜合征
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面部紅斑侏儒綜合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑等三大臨床特征性病征。Bloom首先報道稱之為類似紅斑狼瘡的先天性毛細血管擴張性紅斑侏儒。1983年曾氏報道一例，國內稱本病征為面部紅斑侏儒綜合征、侏儒面部毛細血管擴張癥、子宮內侏儒征、原基性侏儒、先天性毛細血管擴張癥等。
本病征又稱為先天性毛細血管擴張紅斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom綜合征、染色體不穩(wěn)定綜合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛細血管擴張癥、、染色體脆弱綜合征(chromosomal fragility syndrome)、染色體破裂綜合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek綜合征syndrome)。
目錄 |
小兒面部紅斑侏儒綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
1954年由Bloom、Torre、Mackacek同時報道了本病征。本病征為常染色體隱性遺傳，發(fā)病無明顯的性別差異。
(二)發(fā)病機制
本綜合征是一種典型的“染色體斷裂綜合征”。在檢查本病征患時，可見有染色體的斷裂和重新排列。正因為異常病變基因的存在，而導致患者體內異常物質的堆積以及正常物質的異常沉積，最終引起一系列的臨床癥狀出現(xiàn)。
1974年Chaganti等發(fā)現(xiàn)本病的淋巴細胞姐妹染色單體交換率(SCE)高于正常人11倍，荒漱誠治還發(fā)現(xiàn)本病的成纖維細胞SCE頻率可以顯著地升高，高出正常人的9～11倍。
小兒面部紅斑侏儒綜合征的癥狀
(一)臨床特點
本病征主要表現(xiàn)為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑。
1、發(fā)病時間。本病征主要發(fā)生在出生后15天～3個月的嬰幼兒時期。
2、癥狀表現(xiàn)。
可見患兒生長遲緩，體重低下，陽光誘發(fā)面部毛細血管擴張性紅斑。
(1)皮膚病變損傷。一般限于手足背、面部，表現(xiàn)為紅斑、毛細血管擴張。面部紅斑可呈蝶形分布，有時紅斑呈水腫或水皰，糜爛面愈后留下色素脫失斑。文獻中未見皮損累及軀干者。
(2)對光敏感。在光線或日照下，可誘發(fā)紅斑、丘疹、水皰等皮損，冬季減輕或消退而夏季加重，部分病人青春期后光敏可減輕或消失。
(3)生長發(fā)育延緩。患者幾乎全部為侏儒，有學者認為屬垂體性侏儒，但亦有認為屬原基性侏儒。有學者認為本病征智力發(fā)育不受影響。
(4)伴隨癥狀。可見有魚鱗病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、長顱、小鼻、大耳、門齒缺如、并指(趾)、多指(趾)、隱睪、下肢短、足內翻、尿道下裂等畸形。
3、本病征嚴重者可并發(fā)白血病以及具有有惡性腫瘤傾向，約六分患者可發(fā)生原發(fā)惡性腫瘤，其中半數(shù)為急性淋巴細胞白血病。
(二)診斷要點
1、目前淋巴細胞姐妹染色單體交換率(SCE)檢查是確診本病的極有效方法。
2、根據(jù)臨床表現(xiàn)皮損常在接觸日光后發(fā)生的特點等可考慮本病征的診斷。
小兒面部紅斑侏儒綜合征的診斷
小兒面部紅斑侏儒綜合征的檢查化驗
檢查項目包括：
(一)實驗室檢查
1、血液常規(guī)。在并發(fā)感染時，可見有白細胞計數(shù)和中性粒細胞顯著增高。
并發(fā)白血病患者可發(fā)現(xiàn)相應外周血各種異常：
(1)貧血：貧血程度輕重不一，但進展迅速，多數(shù)為白細胞增多型，常大于10×109/L。亦可正常或減低，周圍血白細胞分類可見幼稚型白細胞，血紅蛋白常小于70g/L。
(2)分類診斷：通過化學染色、溶菌酶測定，染色體及免疫學檢查對急性白血病的診斷、分類都有一定意義。
2、骨髓檢查。并發(fā)血液疾病時，可見骨髓增生活躍，原始細胞(原粒細胞Ⅰ型+Ⅱ型)大于30%，有核細胞顯著增生，紅系、巨核系統(tǒng)顯著減少。
3、染色體檢查。在末梢紅細胞或成纖維細胞做體外培養(yǎng)時，可見染色體斷裂頻率高，呈回肘式斷裂，亦有單純斷裂，此現(xiàn)象稱為“染色體脆弱綜合征”。
4、淋巴細胞姐妹染色單體交換率(SCE)檢查。SCE顯著高于正常人，成纖維細胞SCE頻率可以顯著地升高。對確診本病征有重要意義。
5、免疫功能檢查。免疫異常多表現(xiàn)為丙種球蛋白血癥、血清IgG正常、IgA與IgM低下、淋巴細胞功能低下。
(二)影像學檢查。
X線、B超等檢查，可證實并指(趾)、多指(趾)、隱睪等畸形的存在。有助于對本病征患者的全面了解。
小兒面部紅斑侏儒綜合征的鑒別診斷
本病征應與Cockayne綜合征、先天性皮膚異色癥、共濟失調毛細血管擴張癥、紅斑狼瘡、先天性卟啉及其他光敏性皮膚病相鑒別。
結合病史、臨床特點及實驗室檢查可鑒別區(qū)分。
小兒面部紅斑侏儒綜合征的并發(fā)癥
1、發(fā)育畸形。常伴有并指(趾)、多指(趾)、隱睪、下肢短、足內翻、尿道下裂等異常。
3、惡性腫瘤。本病征患者具有惡性腫瘤傾向，約六分患者可發(fā)生原發(fā)惡性腫瘤。
小兒面部紅斑侏儒綜合征的預防和治療方法
2、婚前檢查，及時查出病變基因攜帶，減少后代患病幾率。
3、患者注意日常護理，應避免光線照射。
小兒面部紅斑侏儒綜合征的中醫(yī)治療
小兒面部紅斑侏儒綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
本病征至今尚無明確的治療方法，目前以對癥治療為主。
1、日常護理。平時應避日曬，加強自身鍛煉，清淡飲食。
2、內科藥物治療。可根據(jù)實際病情需要，給予應用小劑量潑尼松(強的松)、甲狀腺粉(片)和復合維生素B治療。可緩解局部癥狀，但總體治療效果不明顯。
3、并發(fā)癥處理。應盡早發(fā)現(xiàn)和治療易并發(fā)的白血病等惡性腫瘤，可配合手術、放療、化療等治療手段，防止病情惡化。
(二)預后
1、本病征預后較差，死亡原因多為白血病或其他癌變。
2、患兒除生長遲緩外，幼年以后發(fā)育正常，智力不受影響。
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