小兒尿色發藍
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小兒尿色發藍的原因
病因：(一)發病原因
本病征系先天性代謝異常性疾病，其病因是患者體內色氨酸代謝異常。
(二)發病機制
因腸道對色氨酸吸收障礙，腸道細菌將色氨酸變為吲哚，再變為尿藍母，后者在空氣中氧化為尿藍，排泄藍色尿液并把襁褓染成藍色。本病征為常染色體隱性遺傳，但也可能是性連鎖遺傳，目前遺傳學規律尚未闡明。另有報道發自維生素D中毒者。
小兒尿色發藍的診斷
診斷： 1.尿色發藍 生后不久即見尿色發藍，著染襁褓及衣著寢具。此種現象將持續存在，至兒童期亦然。
2.家族史 有家族發病的傾向。
3.發展特點 發育延緩、智力低下，易反復感染，且多死于難治性嚴重感染。
4.高鈣血癥 血清鈣增高，并多發生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積。較多見的是腎鈣化、腎結石和腦基底節鈣化，并出現相應的癥狀與功能衰竭。
5.尿磷排出量增多 可能是由于吲哚化合物在腎小管抑制了磷的再吸收。
6.一般表現 可有厭食、嘔吐、便秘、易激惹、消瘦、視覺減退等癥狀。患兒面色蒼白，呈侏儒狀、鼻梁扁平、有內眥贅皮、眼球震顫、斜眼、視盤水腫，視神經萎縮。
根據上述表現特點和各種檢查確診。
小兒尿色發藍的鑒別診斷
小兒尿色發藍的鑒別診斷：
1、尿色醬紅或呈醬油色：瘧疾性腎病的診斷，尿檢查可見尿色醬紅或呈醬油色，長期未愈的部分患者，可出現腎病綜合征。
2、尿液混濁：腎盂腎炎病人尿液混濁,可有肉眼血尿,尿常規鏡檢有多量白細胞或膿細胞。
3、尿液呈黑色：尿液呈黑色是黑尿熱的主要癥狀之一，患者的尿液呈黑色，故稱黑尿熱，黑尿熱是一種急性血管溶血，并引起血紅蛋白和溶血性黃疸，重者發生急性腎功能不全 。
4、綠色尿：是因大量服用消炎藥或尿內有綠膿桿菌滋生時，即會排出綠色尿液。
5、褐色尿：尿液的顏色如同醬油色一樣或者濃茶一樣。這是由于尿中含有大量游離血紅蛋白的緣故。有一些兒童，從世界范圍來看，大約有一億左右的兒童，在吃了蠶豆后，就會出現這樣的尿，醫學上則叫作蠶豆病。由于這些兒童體內先天缺乏一種叫-6-GP的酶的緣故。如果您的孩子出現這樣的情況，應考慮是否患了蠶豆病，并嚴格禁止孩子吃蠶豆以及蠶豆制品，還有接觸花粉，因為這些都可誘發血管內溶血引起血紅蛋白尿，而危及生命。
6、尿黃似濃茶：黃疸性乙型肝炎突出的癥狀是全身疲乏無力、食欲減退、惡心、嘔吐,尤其厭惡油膩食物,上腹部堵脹滿悶 ,尿黃似濃茶水.
診斷： 1.尿色發藍 生后不久即見尿色發藍，著染襁褓及衣著寢具。此種現象將持續存在，至兒童期亦然。
2.家族史 有家族發病的傾向。
3.發展特點 發育延緩、智力低下，易反復感染，且多死于難治性嚴重感染。
4.高鈣血癥 血清鈣增高，并多發生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積。較多見的是腎鈣化、腎結石和腦基底節鈣化，并出現相應的癥狀與功能衰竭。
5.尿磷排出量增多 可能是由于吲哚化合物在腎小管抑制了磷的再吸收。
6.一般表現 可有厭食、嘔吐、便秘、易激惹、消瘦、視覺減退等癥狀。患兒面色蒼白，呈侏儒狀、鼻梁扁平、有內眥贅皮、眼球震顫、斜眼、視盤水腫，視神經萎縮。
根據上述表現特點和各種檢查確診。
小兒尿色發藍的治療和預防方法
預防： 參照先天性疾病的預防方法，預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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