家庭診療/家族性高脂血癥

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默克家庭診療手冊

營養與代謝障礙
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  - 家族性高脂血癥
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  - 脂貯積癥

家族性高脂血癥患者，膽固醇和甘油三酯水平很高，又稱為高脂蛋白血癥，患者體內的脂質代謝和清除系統受到干擾。高脂蛋白血癥5種主要類型的血脂構成和危險傾向都各不相同。

Ⅰ型高脂蛋白血癥（家族性高乳糜微粒血癥）是一種罕見的遺傳病，出生時就已存在，患者清除血中乳糜微粒的能力受到損害。Ⅰ型高脂蛋白血癥在兒童和年輕患者中常有反復發作的腹痛，肝脾腫大，皮膚上出現淺紅黃色的脂肪沉著（發疹性黃色瘤）。血液檢查顯示甘油三酯水平非常高。這種疾病不會導致動脈粥樣硬化但能引起危及生命的胰腺炎。患者必須限制攝入各種脂肪飲食，不管是飽和的、不飽和的以及多聚不飽和的。

Ⅱ型高脂蛋白血癥（家族性高膽固醇血癥）是一種遺傳疾病，患者動脈粥樣硬化發展迅速，常常因心肌梗死導致早期死亡。Ⅱ型高脂蛋白血癥患者LDL膽固醇水平很高，脂肪沉積在肌腱和皮膚形成黃色瘤。男性患者到40歲時，1/6有心臟疾病，到60歲時，2/3有心臟疾病。女性患者心臟病的危險也有增加，但開始出現的年齡較晚，大約1/2的患者到55歲時出現心臟疾病。具有兩個致病基因的患者（很少見）總膽固醇水平可達500～1200mg/dl，常在兒童期死于冠狀動脈疾病。

治療主要是避免各種危險因素，如吸煙、肥胖，以及用藥物減少血中膽固醇水平；低脂飲食，特別是不含飽和脂肪酸及膽固醇的飲食；加強鍛煉。在食物中加入燕麥麩是有益的，它能在腸中與脂肪結合。通常需要用降血酯藥物。

Ⅲ型高脂蛋白血癥是一種少見的遺傳病，導致VLDL膽固醇和甘油三酯水平增高。男性患者常在成年早期皮膚內就出現脂肪沉積；而女性患者要推遲10～15年后才會出現。無論男性或女性患者，如果超重，脂肪沉積出現得更早。中年以后，動脈粥樣硬化常常導致動脈梗塞，下肢血流量減少。血液檢查顯示總膽固醇和甘油三酯水平增高。膽固醇組成大多是VLDL膽固醇。Ⅲ型高脂蛋白血癥患者常常有輕度糖尿病，且血尿酸水平升高。

Ⅳ型高脂蛋白血癥，是一種常見的疾病，往往影響家族中幾個成員，患者甘油三酯水平增高，動脈粥樣硬化的危險增加。患者常常超重并有輕度糖尿病。減輕體重、控制糖尿病、避免飲酒是有益的。服用降血脂藥物也有幫助。

Ⅴ型高脂蛋白血癥是一種不常見的疾病，機體不能充分的代謝和清除多余的甘油三酯。有時是遺傳的，也可能因嗜酒、糖尿病未能控制、腎衰竭或在饑餓一段時間后進食引起。由遺傳引起的疾病，常常在成年初期就出現早期癥狀。患者皮膚內有大量脂肪沉積（黃色瘤），肝脾腫大和腹痛；有輕度糖尿病和尿酸水平增高，很多患者都超重。主要并發癥是胰腺炎，由進食高脂飲食引起并可能危及生命。治療包括低脂飲食，減輕體重，不飲酒等。服用降血脂藥物可能有幫助。