雙掌猿線出現(xiàn)率增加和atd角增大
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Turner綜合征的表現(xiàn)，雙掌兩條掌橫褶合并為一條幾率增加，atd角增大(>63°，正常<45°)。
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雙掌猿線出現(xiàn)率增加和atd角增大的原因
雙掌猿線出現(xiàn)率增加和atd角增大的診斷
染色體檢查即可診斷。
雙掌猿線出現(xiàn)率增加和atd角增大的鑒別診斷
(1)21三體型：染色體組的核型為47XX(或XY)十21，占90～95%。患兒染色體總數(shù)為47個(gè)，是由于多了一個(gè)小的端著絲點(diǎn)染色體(屬于第21對(duì))，這種現(xiàn)象稱為三體性，因?yàn)橛幸粚?duì)染色體變成了三個(gè)。母親年齡大于35歲時(shí)發(fā)生機(jī)率明顯增高(約為群體發(fā)病率的125倍)，雙親的染色體并無異常，也無家族史，所以認(rèn)為是母親的配子(卵子)發(fā)生染色體不分離的結(jié)果。約1/5病例由父親染色體不分離所致。在一卵性雙胎時(shí)，如果一個(gè)是21三體綜合征，則在另一個(gè)孩子100%也是21三體綜合征。而在二卵性雙胎時(shí)，二兒同是21三體綜合征的機(jī)會(huì)只有30%。
(2)易位型：少數(shù)病例的染色體總數(shù)為46個(gè)，21號(hào)染色體仍具有三體性的特征，同時(shí)還伴有其他染色體的畸變。有幾種不同情況：
1)D/G易位：缺少了一個(gè)號(hào)染色體，增添了一個(gè)的染色體，后者是由一個(gè)號(hào)與一個(gè)號(hào)染色體相互易位而連接成一個(gè)新的14/21染色體。此染色體保留了14、21號(hào)染色體絕大部分的遺傳物質(zhì)，所以實(shí)際上此患兒的細(xì)胞內(nèi)仍為3個(gè)號(hào)染色體(三體性)，染色體組核型為46XX(或XY) 21，t(Dq21q)。此類患兒占2%，其母親外表正常，但其細(xì)胞的染色體數(shù)為45個(gè)，其中有一個(gè)是14/21染色體。患兒的姨母及姨表兄妹可能同患此病。
2)G/G易位：①21與22號(hào)染色體易位，形成一個(gè)/22染色體，可能是由患者的父親所遺傳的;②兩個(gè)21號(hào)染色體所連接成的一個(gè)等臂染色體，還有一個(gè)正常的21號(hào)染色體，如母為攜帶者，其子代100%為患兒。染色體組核型為46XX(或XY) 21，此種病兒占2%。
(3)嵌合體型：占1%～2%，染色體組核型為47XX(或XY) 21/46XX(或XY)。較少見，病兒細(xì)胞內(nèi)染色體各有不同，有的為46，有的為47或45個(gè)。此型主要是受精卵在卵裂期發(fā)生差錯(cuò)所致。有些21三體征患者的父母表現(xiàn)型正常，而具有一個(gè)體的嵌合體，母親為嵌合體者占大多數(shù)，父親較少。如果一個(gè)家庭中出現(xiàn)2個(gè)以上21三體征，可能與其父母為嵌合體型有關(guān)。
染色體檢查即可診斷。
雙掌猿線出現(xiàn)率增加和atd角增大的治療和預(yù)防方法
染色體異常的預(yù)防方法在于產(chǎn)前進(jìn)行科學(xué)性檢查
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